Järjetön mutaatio

Nonsense-mutaatio  on DNA -sekvenssin pistemutaatio , joka johtaa lopetuskodonin ilmestymiseen, mikä johtaa halutun proteiinin synteesin ennenaikaiseen päättymiseen . Tyypillisesti tällainen fragmentti ei voi suorittaa alun perin syntetisoidun proteiinin toimintoja.

Esimerkki

DNA: 5' - ATG ACT CAC CGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG GCT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACC CAC CHA HCG CGA AHC UGA - 3' Proteiini: Met Thr His Arg Ala Arg Ser Stop

Oletetaan, että DNA-sekvenssin neljännessä tripletissä tapahtuu nonsense-mutaatio. Tämän seurauksena sytosiini korvattiin tymiinillä ja CGA- tripletistä tuli TGA-tripletti. Koska TGA transkriptoidaan UGA:na, proteiinipolypeptidiketjun synteesiprosessi näyttää tältä:

DNA: 5' - ATG ACT CAC TGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACC CAC UGA HCG CGA AHC UGA - 3' Proteiini: Met Thr His Stop

Lopetuskodonin jälkeisiä kodoneja ei käännetä ja synteesi keskeytyy. Muodostuu proteiinifragmentti, jolla ei ole alun perin syntetisoidun proteiinin ominaisuuksia .

Nosense-mutaatioiden aiheuttamat sairaudet

Nonsense-mutaatiot voivat johtaa geneettisiin sairauksiin vahingoittamalla tiettyjä proteiineja koodaavia geenejä. Sairaudet, jotka voivat johtua nonsense-mutaatioista:

Linkit