Gurlerin oireyhtymä | |
---|---|
ICD-10 | E 76,0 |
ICD-9 | 277,5 |
OMIM | 607014 |
SairaudetDB | 6067 |
Medline Plus | 001204 |
sähköinen lääketiede | ped/1031 |
MeSH | D008059 |
Hurler-oireyhtymä ( Pfaundler-Gurler-tauti , mucopolysaccharidosis-IH , englanniksi MPS-I H ) on vakava perinnöllinen sairaus mukopolysakkaridoosien ryhmästä [1] , joka liittyy lysosomaalisiin varastoinnin sairauksiin . Sille on ominaista alfa-L-iduronidaasin puute, lysosomien entsyymi, joka osallistuu happamien mukopolysakkaridien kataboliaan [2] , jotka muodostavat sidekudoksen solujen välisen aineen perustan .
Hurlerin oireyhtymä on yksi mukopolysakkaridoosien ryhmän edustajista, joita yhdistää termi gargoylismi [3] . Se liittyy kliinisesti Hunterin oireyhtymään (MPS II) [4] .
Taudin, jota alun perin kutsuttiin Pfaundlerin taudiksi - Hurler , kuvaili ensin kaksi lastenlääkäriä: itävaltalainen - saksalainen. Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) ja saksa - saksa. Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .
Kirjoittajien kuvaama sairaus ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana karkeilla kasvonpiirteillä ( gargoylismi ), hepatosplenomegalialla, nivelten jäykkyydellä ja selkärangan epämuodostumalla. Sitten amerikkalainen silmälääkäri Sheye, Eng. N. G. Scheie (1909-1990) kuvasi taudin toista muotoa, joka alkoi myöhemmin ja oli hyvänlaatuisempi, nimeltään Scheien oireyhtymä [5] . Myöhemmin kuvattiin taudin välimuoto, nimeltään Hurler-Scheien oireyhtymä [6] .
Sairaus on nimetty yhden löytäjistä, itävaltalaisen lastenlääkärin [7] Gertrud Hurlerin ( saksaksi: Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] mukaan .
Hurlerin oireyhtymää esiintyy 1:100 000:sta [10] .
Tämä sairausryhmä periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnista , autosomaalisen resessiivisen periytymistavan mukaan. Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .
Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa alleelisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisen periytymisen tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, niin todennäköisyys periä tauti jälkeläisissä on 1:4. Näin ollen tällaisessa perheessä on keskimäärin kolme lasta ilman kliinisiä oireita. geenisairaudesta sairasta lasta kohden. Kaaviossa sininen osoittaa terveitä, violetteja - viallisen geenin kantajia, punainen - Hurler-oireyhtymää (kaksi viallista geeniä samasta alleelista). Sininen ympyrä tarkoittaa normaalia geeniä, punainen ympyrä viallista.
Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:
Hurler-oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista lyhytkasvuisuus ( fyysisen kehityksen jälkeenjääneisyys havaitaan ensimmäisen elinvuoden lopusta lähtien). Gargoilismin merkit ovat tyypillisiä : suuri kallo , jyrkkä otsa , painunut nenäsilta , paksut huulet , iso kieli , tyypillinen ilme (" vettä sylkevät kasvot "). Lisäksi esiintyy lyhyt niska , nivelten liikkuvuuden rajoitukset (jäykkyys vaikuttaa pääasiassa sormien ja varpaiden kyynärpää- ja interfalangeaalisiin niveliin ), kiinteä kyfoosi rintanikamien ja lannenikamien liitoskohdassa, raajojen lyheneminen, pääasiassa johtuu proksimaalisista osista ( lonkat ja hartiat ), vähemmässä määrin - sääreistä ja käsivarreista . Potilaan käden rakenne on hyvin erikoinen : sormet ovat lyhyitä, samanpituisia ( isodaktisia ) ja poikkeavat viuhkamaisista , kolmihampaisia muistuttavia . Alempi lannerangan lordoosi edistää vatsan ulkonemista eteenpäin ja pakaroiden ulkonemista taaksepäin. On hepatosplenomegalia , taipumus muodostaa napatyrä . Sarveiskalvon diffuusi samentuminen on ominaista , koska siihen kertyy dermataanisulfaattia . Ehkä dementian, hammaskarieksen kehittyminen, kynsilevyjen tyypillinen muoto kellolasien muodossa, kuulon heikkeneminen tai kuurous , matala käheä ääni , hypertrichosis , kuivat ja karkeat hiukset . Useimmissa tapauksissa sydän on mukana patologisessa prosessissa - sen koko kasvaa, muutoksia tapahtuu läppäissä , sydänlihaksessa , endokardiumissa , suurissa ja sepelvaltimoissa . Röntgentutkimus määrittää lambdoidisen ompeleen ennenaikaisen luutumisen , turkkilaisen satulan laajenemisen, nikamien patologisen muodon (" kalan nikamat "), säteen kaarevuuden , pitkien putkiluiden metafyysisten ja epifyysisten osien muodonmuutokset , lyhyet metakarpaaliluut ja sormien falangit . On myös progressiivinen henkinen jälkeenjääneisyys [11] . Tällaiset lapset eivät yleensä elä yli 10-vuotiaita [12] .
Sanakirjat ja tietosanakirjat |
---|
Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
---|---|
Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
Mukolipidoosit (ML) | |
Sfingolipidoosit | |
Oligosakkaridoosit |
|
Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
Muut |