Gurlerin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 3. heinäkuuta 2019 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .
Gurlerin oireyhtymä
ICD-10 E 76,0
ICD-9 277,5
OMIM 607014
SairaudetDB 6067
Medline Plus 001204
sähköinen lääketiede ped/1031 
MeSH D008059

Hurler-oireyhtymä ( Pfaundler-Gurler-tauti , mucopolysaccharidosis-IH , englanniksi  MPS-I H ) ​​on vakava perinnöllinen sairaus mukopolysakkaridoosien ryhmästä [1] , joka liittyy lysosomaalisiin varastoinnin sairauksiin . Sille on ominaista alfa-L-iduronidaasin puute, lysosomien entsyymi, joka osallistuu happamien mukopolysakkaridien kataboliaan [2] , jotka muodostavat sidekudoksen solujen välisen aineen perustan .

Hurlerin oireyhtymä on yksi mukopolysakkaridoosien ryhmän edustajista, joita yhdistää termi gargoylismi [3] . Se liittyy kliinisesti Hunterin oireyhtymään (MPS II) [4] .

Historiallinen tausta

Taudin, jota alun perin kutsuttiin Pfaundlerin taudiksi - Hurler , kuvaili ensin kaksi lastenlääkäriä: itävaltalainen - saksalainen.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) ja saksa - saksa.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .

Kirjoittajien kuvaama sairaus ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana karkeilla kasvonpiirteillä ( gargoylismi ), hepatosplenomegalialla, nivelten jäykkyydellä ja selkärangan epämuodostumalla. Sitten amerikkalainen silmälääkäri Sheye, Eng.  N. G. Scheie (1909-1990) kuvasi taudin toista muotoa, joka alkoi myöhemmin ja oli hyvänlaatuisempi, nimeltään Scheien oireyhtymä [5] . Myöhemmin kuvattiin taudin välimuoto, nimeltään Hurler-Scheien oireyhtymä [6] .

Eponyymi

Sairaus on nimetty yhden löytäjistä, itävaltalaisen lastenlääkärin [7] Gertrud Hurlerin ( saksaksi:  Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] mukaan .

Epidemiologia

Hurlerin oireyhtymää esiintyy 1:100 000:sta [10] .

Perintö

Tämä sairausryhmä periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnista , autosomaalisen resessiivisen periytymistavan mukaan. Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa alleelisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisen periytymisen tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, niin todennäköisyys periä tauti jälkeläisissä on 1:4. Näin ollen tällaisessa perheessä on keskimäärin kolme lasta ilman kliinisiä oireita. geenisairaudesta sairasta lasta kohden. Kaaviossa sininen osoittaa terveitä, violetteja - viallisen geenin kantajia, punainen - Hurler-oireyhtymää (kaksi viallista geeniä samasta alleelista). Sininen ympyrä tarkoittaa normaalia geeniä, punainen ympyrä viallista.

Luokitus

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:

Kliininen kuva

Hurler-oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista lyhytkasvuisuus ( fyysisen kehityksen jälkeenjääneisyys havaitaan ensimmäisen elinvuoden lopusta lähtien). Gargoilismin merkit ovat tyypillisiä : suuri kallo , jyrkkä otsa , painunut nenäsilta , paksut huulet , iso kieli , tyypillinen ilme (" vettä sylkevät kasvot "). Lisäksi esiintyy lyhyt niska , nivelten liikkuvuuden rajoitukset (jäykkyys vaikuttaa pääasiassa sormien ja varpaiden kyynärpää- ja interfalangeaalisiin niveliin ), kiinteä kyfoosi rintanikamien ja lannenikamien liitoskohdassa, raajojen lyheneminen, pääasiassa johtuu proksimaalisista osista ( lonkat ja hartiat ), vähemmässä määrin - sääreistä ja käsivarreista . Potilaan käden rakenne on hyvin erikoinen : sormet ovat lyhyitä, samanpituisia ( isodaktisia ) ja poikkeavat viuhkamaisista , kolmihampaisia ​​muistuttavia . Alempi lannerangan lordoosi edistää vatsan ulkonemista eteenpäin ja pakaroiden ulkonemista taaksepäin. On hepatosplenomegalia , taipumus muodostaa napatyrä . Sarveiskalvon diffuusi samentuminen on ominaista , koska siihen kertyy dermataanisulfaattia . Ehkä dementian, hammaskarieksen kehittyminen, kynsilevyjen tyypillinen muoto kellolasien muodossa, kuulon heikkeneminen tai kuurous , matala käheä ääni , hypertrichosis , kuivat ja karkeat hiukset . Useimmissa tapauksissa sydän on mukana patologisessa prosessissa  - sen koko kasvaa, muutoksia tapahtuu läppäissä , sydänlihaksessa , endokardiumissa , suurissa ja sepelvaltimoissa . Röntgentutkimus määrittää lambdoidisen ompeleen ennenaikaisen luutumisen , turkkilaisen satulan laajenemisen, nikamien patologisen muodon (" kalan nikamat "), säteen kaarevuuden , pitkien putkiluiden metafyysisten ja epifyysisten osien muodonmuutokset , lyhyet metakarpaaliluut ja sormien falangit . On myös progressiivinen henkinen jälkeenjääneisyys [11] . Tällaiset lapset eivät yleensä elä yli 10-vuotiaita [12] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ NIH:  (englanniksi)  (linkkiä ei ole saatavilla) . Mukopolysakkaridoosit . ninds.nih.gov. Haettu 30. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 18. elokuuta 2016.
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. Andrewsin ihotaudit: kliininen  ihotauti . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Englanti)
  3. ↑ T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 30. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  4. ↑ Mukopolysakkaridoosien tietolehti | Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti . www.ninds.nih.gov. Haettu 23. syyskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 25. huhtikuuta 2021.
  5. ↑ 1 2 Gurlerin oireyhtymä // Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy . – 2013.
  6. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Ihotauti: 2-osainen sarja. — St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Englanti)
  7. ↑ Lääketieteellinen sanakirja  (englanti)  (linkki ei ole käytettävissä) . en-de-fr.com.ua. Haettu 30. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 5. joulukuuta 2014.
  8. ↑ Hurlerin oireyhtymä artikkelissa Kuka nimesi sen?  (Englanti)
  9. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (saksa)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : myymälä. - Berliini, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Saksan kieli)
  10. ↑ Tyyppi I 1599374 , Mukopolysakkaridoosi Tyyppi I  -osio EMedicinen verkkosivustolla
  11. ↑ David MooreEmail, Martin J. Connock, Ed Wraith, Christine Lavery. Mukopolysakkaridoosi I:n esiintyvyys ja selviytyminen: Hurler-, Hurler-Scheie- ja Scheie-oireyhtymät Isossa-Britanniassa  //  Orphanet Journal of Rare Diseases : päiväkirja. - 2008. - Voi. 3 . - s. 24 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-24 . — PMID 18796143 .
  12. ↑ Lääkäri . Gurlerin oireyhtymä ( gargoylismi ) . medpraktik.ru. Käyttöpäivä: 13. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 13. joulukuuta 2014.

Kirjallisuus

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat