Sanfilippon oireyhtymä

Sanfilippon oireyhtymä
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.22 ja E76.2
ICD-9 277,5
OMIM 252 900
SairaudetDB 29177
Medline Plus 001210
sähköinen lääketiede ped/2040 
MeSH D009084
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Sanfilippo-oireyhtymä ( Mucopolysaccharidosis tyyppi III , englanniksi  MPS-III ) on ryhmä kliinisesti samankaltaisia ​​harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia , jotka liittyvät lysosomaalisiin varastosairauksiin . Sairaudet liittyvät yhden tai toisen entsyymin puutteeseen , jonka seurauksena lysosomeihin kertyy yhden tyyppisiä glykosaminoglykaaneja  - heparaanisulfaattia . Rikkomukset geenin vian (jonkin tai toisen entsyymin puute) mukaan jaetaan neljään muotoon. Syndrooma kuvaili vuonna 1963 amerikkalainen lastenlääkäri Sylvester Sanfilippo ja muut kirjoittajat [ 1 ] [2] . Sanfilippon oireyhtymää sairastavat potilaat selviävät yleensä vain murrosikään tai ensimmäiseen kypsyysjaksoon asti (riippuen oireyhtymän variantista) [3] .  

Epidemiologia

Sanfilippon oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee suuresti eri puolilla maailmaa, ja se vaihtelee noin yhdestä 280 000:sta Pohjois-Irlannissa [4] syntyneestä yhdestä 66 000:sta Australiaan [5] ja yhteen 50 000:sta Alankomaissa [6] .

Australialaisten tutkijoiden tekemä tutkimus osoitti seuraavan suhteen kullekin Sanfilippon oireyhtymän alatyypille ( mukopolysakkaridoosi tyyppi III, MPS-III):

Sanfilippon oireyhtymän variantti Taudin arvioitu esiintymistiheys Prosenttiosuus kaikista MPS-III-tapauksista
Sanfilippo A -oireyhtymä
(mukopolysakkaridoosi IIIA) 		1/100 000 [5] 60 %
Sanfilippo B -oireyhtymä
(mukopolysakkaridoosi IIIB) 		1/200 000 [5] kolmekymmentä %
Sanfilippo C -oireyhtymä
(mukopolysakkaridoosi IIIC) 		1/1 500 000 [5] neljä %
Sanfilippo D -oireyhtymä
(mukopolysakkaridoosi IIID) 		1/1 000 000 [5] 6 %

Perintö

Tämä sairausryhmä periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnista , autosomaalisen resessiivisen periytymistavan mukaan. Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa kahdesta homologisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisissä perinnöllisissä tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, niin todennäköisyys periä tauti jälkeläisille on 1:4. Kaaviossa sininen tarkoittaa terveitä, violetteja - viallisen geenin kantajia, punainen - Sanfilippon oireyhtymä (yhden geenin kaksi viallista alleelia). Sininen ympyrä merkitsee normaalia alleelia, punainen ympyrä viallista.

Luokitus

Koska mukopolysakkaridoosityypin III eri alatyypeissä havaitaan samanlainen kliininen kuva ja sama aine ( heparaanisulfaatti ) kerääntyy, ne luokitellaan entsyymin mukaan, jonka puute aiheuttaa heparaanisulfaatin kertymistä .

Mukopolysakkaridoosin tyypin III alatyypit [7] [8] :

Sairaus

Kromosomi (geeni)

Puutteellinen entsyymi

kerääntyvä substraatti

Sanfilippo A -oireyhtymä ,
mukopolysakkaridoosi IIIA

17q 25.3

Heparaani-N-sulfataasi
( sulfamidaasi )

Heparaani sulfaatti

Sanfilippo B -oireyhtymä ,
mukopolysakkaridoosi IIIB

17q21_ _

N-asetyyli-a-glukosaminidaasi

Heparaani sulfaatti

Sanfilippo C -oireyhtymä ,
mukopolysakkaridoosi IIIC

8p 11.1

Asetyyli-CoA :
a-glukosaminidi-N-asetyylitransferaasi

Heparaani sulfaatti

Sanfilippo D -oireyhtymä ,
mukopolysakkaridoosi IIID

12q14_ _

N-asetyyliglukosamiini-6-sulfaattisulfataasi

Heparaani sulfaatti

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ eMedicine - Mukopolysakkaridoosi Tyyppi III: Germaine L Defendin artikkeli . Haettu 14. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 5. lokakuuta 2008.  (Englanti)
  2. ↑ Sanfilippo, SJ; Podosin, R.; Langer, L.O., Jr.; Hyvä, RA: Henkinen kehitysvammaisuus, joka liittyy happamaan mukopolysakkariduriaan (heparitiinisulfaattityyppi). J. Pediat. 63: 837 - 838, 1963   .
  3. ↑ Genetics Home Reference. Mukopolysakkaridoosi tyyppi III  . Genetics Home Reference. Haettu 23. syyskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 23. heinäkuuta 2018.
  4. ↑ Nelson J. Mukopolysakkaridoosien esiintyvyys Pohjois-Irlannissa   // Hum . Genet.  : päiväkirja. - 1997. - joulukuu ( osa 101 , nro 3 ) . - s. 355-358 . - doi : 10.1007/s004390050641 . — PMID 9439667 .  (Englanti)
  5. ↑ 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Lysosomaalisten varastointihäiriöiden esiintyvyys  (neopr.)  // JAMA. - 1999. - tammikuu ( osa 281 , nro 3 ). - S. 249-254 . doi : 10.1001 / jama.281.3.249 . — PMID 9918480 .  (Englanti)
  6. ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et ai. Lysosomaalisten varastointisairauksien esiintymistiheys Alankomaissa  (englanniksi)  // Hum. Genet.  : päiväkirja. - 1999. - Voi. 105 , no. 1-2 . - s. 151-156 . - doi : 10.1007/s004390051078 . — PMID 10480370 .  (Englanti)
  7. ↑ T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 14. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  8. ↑ T. R. Harrison's Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . Luku 316 rusmedserver.ru. Käyttöpäivä: 14. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 3. joulukuuta 2014.

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat