Morquion oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 22. tammikuuta 2015 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 4 muokkausta .
Morquion oireyhtymä

Morquion oireyhtymä: reisiluun kaulan lyheneminen havaitaan röntgenkuvassa molemmilta puolilta, mikä johtaa lantion halkaisijan pienenemiseen ; iliumin siivet ovat epäsäännöllisen muotoisia; tyypillinen alaraajojen valgus epämuodostuma
ICD-11 5C56.32
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.219 ja E76.210
ICD-9 277,5
OMIM 253 000
SairaudetDB 30807
Medline Plus 001206
sähköinen lääketiede ped/1477 
MeSH D009085
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV tai Morquion oireyhtymä on perinnöllinen sairaus lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä, jonka L. Morquio kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1929 [ 1] . Kliinisille oireille on tunnusomaista luuston , erityisesti rintakehän , merkittävät epämuodostumat . Toisin kuin muun tyyppisille mukopolysakkaridoosityypeille , tyypille IV on tunnusomaista älyllisen heikkenemisen, sarveiskalvon sameuden , hepatosplenomegaalian ja groteskien kasvonpiirteiden puuttuminen.

Eponyymi

Uruguaylainen lastenlääkäri Luis Morquio (1867–1935) [1] [2] [3] ja James Frederick Brailsford (1888–1961), englantilainen radiologi Birminghamissa, Englannissa, kuvasivat taudin vuonna 1929 . [neljä]

Luokitus

Tyypin IV mukopolysakkaridoosia on useita muotoja:

Perintö

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti .

Hoito

Korvaushoito: elosulfaasi alfa

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale  (ranska)  // Archives de médecine des infants: aikakauslehti. - Pariisi, 1929. - Voi. 32 . - s. 129-135 . — ISSN 0365-4311 .  (fr.)
  2. ↑ synd/2108 aiheesta Kuka nimesi sen?  (Englanti)
  3. ↑ Brailsford, JF Chondro-osteodystrofia: Röntgenografiset ja kliiniset piirteet lapsesta, jolla on nikamien sijoiltaan siirtyminen  // The American  Journal of Surgery : päiväkirja. - New York, 1929. - Voi. 7 , ei. 3 . - s. 404-410 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .  (Englanti)
  4. ↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrofia: Röntgenografiset ja kliiniset piirteet lapsesta, jolla on nikamien sijoittuminen  (englanniksi)  // The American Journal of Surgery. - 1929-09-01. - T. 7 , no. 3 . — S. 404–410 . - ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat