Maroto-Lamin oireyhtymä

Maroto-Lamin oireyhtymä
ICD-11 5C56.33
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.2
ICD-9 277,5
OMIM 253 200
SairaudetDB ddb29179
sähköinen lääketiede ped/1373 
MeSH D009087
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Maroto-Lamin oireyhtymä ( mukopolysakkaridoosi tyyppi VI [1] , eng.  MPS VI ) on harvinainen perinnöllinen sairaus , yksi mukopolysakkaridoosin muodoista lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä , joka liittyy biokemiallisesti lysosomaalisen entsyymin N-asetyyliheksosamiinin puutteeseen . 4-sulfataasi B (aryylisulfataasi B, eng. aryylisulfataasi B [2])ARSB,  

Historiallinen tausta

Eponyymi

Tämäntyyppinen mukopolysakkaridoosi on nimetty ranskalaisten lääkäreiden kunniaksi: lastenlääkäri Pierre Maroteau ( fr.  P. Maroteaux , syntynyt 1926) ja hänen mentorinsa, geneetikko Maurice Emile Joseph Lamy ( fr.  MEJ Lamy , 1895-1975) [3] [4 ] .

Patogeneesi

5q 11-13 (ARSB) -geenimutaation seurauksena kehittyy N-asetyyliheksosamiini-4-sulfaattisulfataasientsyymin puutos tai puutos, mikä johtaa yhden tyyppisten glykosaminoglykaanien  , dermataanisulfaatin , kertymiseen lysosomeihin [5 ] [6] .

Perintö

Tämä geneettinen sairaus periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastointisairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti periytyvässä mallissa. Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa alleelisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisen periytymisen tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, niin todennäköisyys periä tauti jälkeläisissä on 1:4. Näin ollen tällaisessa perheessä on keskimäärin kolme lasta ilman kliinisiä oireita. geenisairaudesta sairasta lasta kohden. Kaaviossa sininen osoittaa terveitä, violetteja - viallisen geenin kantajia, punainen - Maroto-Lamin oireyhtymää (kaksi viallista geeniä samasta alleelista). Sininen ympyrä tarkoittaa normaalia geeniä, punainen ympyrä viallista.

Luokitus

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:

Kliininen kuva

Maroteau-Lamin oireyhtymää sairastavien lasten älyllinen kehitys ei yleensä vaikuta (normaali) [5] , mutta Hurlerin oireyhtymän kanssa on monia yhtäläisyyksiä . N-asetyyliheksosamiini-4-sulfaattisulfataasientsyymin puutteesta johtuva Maroteau-Lamin oireyhtymä aiheuttaa monenlaisia ​​vakavia kliinisiä oireita . Neurologisia komplikaatioita ovat sarveiskalvon sameneminen, kuurouden kehittyminen , kovakalvon (yksi kolmesta aivoja ja selkäydintä ympäröivästä ja suojaavasta kalvosta) paksuuntuminen, hermojuurten ja ääreishermosäikeiden puristamisesta tai vaurioitumisesta johtuva kipu . Ensimmäiset taudin merkit ilmaantuvat lapsen ensimmäisenä elinvuotena – yksi ensimmäisistä oireista on usein motorisen kehityksen viive (lapset alkavat kävellä myöhemmin) [7] . 10-vuotiaana lapsilla on vartalon lyheneminen , eräänlainen "kyykkyasento", joka johtuu nivelten rajoittumisesta. Vakavammissa tapauksissa lapsille kehittyy tyypillinen ulkoneva vatsa , joka johtuu lannerangan liiallisesta eteenpäin kaareutumisesta ( hyperlordoosi ) . Luuston epämuodostumat etenevät (erityisesti lantion alueella ), mikä rajoittaa entisestään nivelten liikelaajuutta . Monille lapsille kehittyy napa- tai nivustyrä . Melkein kaikilla lapsilla on erilaisia ​​sydänsairauksia , jotka yleensä ilmenevät läppäläppähäiriöinä .

Diagnostiikka

Hoito

Nykyaikainen tiede on saanut mahdollisuuden suorittaa entsyymikorvaushoitoa mukopolysakkaridoosipotilaille mukopolysakkaridien kataboliaan osallistuvilla entsyymilysosomeilla, jotka muodostavat sidekudoksen solujen välisen aineen perustan. Maroteau-Lamin oireyhtymää sairastavilla potilailla entsyymikorvaushoito on ollut suhteellisen onnistunut parantamaan nivelten kehitystä ja liikkuvuutta. Myöhemmin puuttuvaa entsyymiä yritettiin ruiskuttaa lantioon liikealueen lisäämiseksi ja kivun lievittämiseksi. Hoito on kuitenkin  yksi kalleimmista 365 000 dollarilla vuodessa [8] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Ihotauti: 2-osainen sarja  (rajoittamaton) . — St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Englanti)
  2. ↑ Garrido E., Cormand B., Hopwood JJ, Chabás A., Grinberg D., Vilageliu L. Maroteaux-Lamy-oireyhtymä: patogeenisten mutaatioiden ja polymorfismien toiminnallinen karakterisointi aryylisulfataasi B -geenissä   // Mol . Genet. Metab. : päiväkirja. - 2008. - Heinäkuu ( osa 94 , nro 3 ) - s. 305-312 . - doi : 10.1016/j.ymgme.2008.02.012 . — PMID 18406185 .  (Englanti)
  3. ↑ synd/1619 sivustolla Kuka nimesi sen?  (Englanti)
  4. ↑ Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M. Uusi dysostoosi, jossa kondroitiinisulfaatti B poistuu virtsaan  (ranska)  // Presse Med. - 1963. - syyskuu ( osa 71 ). - S. 1849-1852 . — PMID 14091597 .
  5. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Käyttöpäivä: 14. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  6. ↑ T. R. Harrison's Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . Luku 316 rusmedserver.ru. Käyttöpäivä: 14. joulukuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 3. joulukuuta 2014.
  7. ↑ Aihegalleriat , Chicago Tribune .  (linkkiä ei ole saatavilla  )
  8. ↑ Terveydenhuolto: Maailman kalleimmat lääkkeet , Matthew Herper, Forbes, helmikuu. 22 , 2010  

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat