Mukolipidoosi

Mukolipidoosit
ICD-11 5C56.20
ICD-10 E 77.0 - E 77.1 E 75.1
ICD-9 272,7
MeSH D009081

Mukolipidoosit ( englanniksi  ML ) on yhteisnimitys perinnöllisille sairauksille , jotka liittyvät lysosomaalisiin varastoinnin sairauksiin , jotka liittyvät jonkin tai toisen entsyymin puutteeseen (useammin hydrolaasiaktiivisuuden vähenemiseen ) [1] [2] . Heterogeeninen sairauksien ryhmä, jossa yhdistyvät jonkin lysosomientsyymin puutteen ilmentymät , mikä johtaa tiettyyn yhdistelmään mukopolysakkaridien , glykoproteiinien , oligosakkaridien ja glykolipidien kertymistä kehon soluihin [3] . Aluksi tämä geenisairauksien ryhmä, jonka kliininen kuva liittyy solujen sisällä olevien erilaisten substraattien normaalin katabolian rikkomiseen , nimettiin analogisesti muiden perinnöllisten varastointisairauksien (esimerkiksi mukopolysakkaridoosit ja sfingolipidoosit ) kanssa [4] . Biokemiallisten prosessien löytäminen, jonka vika johti yhden tai toisen tyyppisen mukolipidoosin kehittymiseen, muutti luokitusta. Aluksi neljä ensimmäistä tyyppiä ( I , II , III ja IV ) leimattiin mukolipidoosiksi . Tyypin I mukolipidoosi ( sialidoosi ) luokitellaan kuitenkin nykyään glykoproteinoosiksi [4] ( E 77.1 ) ja tyypin IV mukolipidoosiksi ( sialolipidoosi ) gangliosidoosiksi ( E 75.1 ) [5] .

Perintö

Tämä tautiryhmä periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnista , autosomaalisen resessiivisen periytymistavan mukaisesti [3] . Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa käytännössä sitä, että viallinen geeni sijaitsee toisessa alleelisesta autosomista . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat tämän geenin suhteen puutteellisia. Kuten kaikissa autosomaalisen resessiivisen periytymisen tapauksissa, jos molemmat vanhemmat kantavat viallisen geenin, niin todennäköisyys periä tauti jälkeläisissä on 1:4. Näin ollen tällaisessa perheessä on keskimäärin kolme lasta ilman kliinisiä oireita. geenisairaudesta sairasta lasta kohden. Kaaviossa terveet lapset on merkitty sinisellä, viallisen geenin kantajat violetilla ja sairas lapsi (saman alleelin kaksi viallista geeniä) punaisella. Sininen ympyrä tarkoittaa normaalia geeniä, punainen ympyrä viallista.

Luokitus

Aluksi mukolipidoosien ryhmään kuului [3] [6] [7] :

Kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen tarkistuksen ( ICD-10 ) mukaan on:

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Lääketieteellinen tietosanakirja: Mukolipidoosit . Haettu 28. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 2. joulukuuta 2021.
  2. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Ohimenevät reseptoripotentiaaliset kationikanavat sairaudessa  // Physiological Reviews : päiväkirja. - 2007. - Voi. 87 , nro. 1 . - s. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Englanti)
  3. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 10. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  4. ↑ 1 2 Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oskin lastentauti: periaatteet & käytäntö  (uuspr.) . Lippincott Williams & Wilkins, 2006. - S. 1 -. - ISBN 978-0-7817-3894-1 .  (Englanti)
  5. ↑ ICD-10 . Haettu 28. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 3. maaliskuuta 2016.  (Englanti)
  6. ↑ W. Hort: Patologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0 , S. 1350-1351.  (Saksan kieli)
  7. ↑ NINDS:  (englanniksi)  (linkki ei ole käytettävissä) . Mukolipidoosit . ninds.nih.gov. Käyttöpäivä: 10. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 10. tammikuuta 2015.

Linkit