| Mannosidoosi | |
|---|---|
| Elektronimikroskopia : mikrokuvassa vasemmalla - mannosidoosipotilaan vakuoloitu lymfosyytti , oikealla - terveen ihmisen lymfosyytti . | |
| ICD-10 | E 77.1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| SairaudetDB | 31422 |
| MeSH | D008363 |
Mannosidoosit ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä [1] , joissa periytyy autosomaalisesti resessiivinen [2] [3] .
Lysosomien monimutkaisten hiilihydraattien hajoamiseen osallistuvan entsyymin ( α- tai β-mannosidaasi ) geneettisesti määrätty vika johtaa aineenvaihduntatuotteiden kerääntymiseen solun sisälle , minkä jälkeen sen toiminta häiriintyy. Lysosomientsyymin puuttuminen johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa, mikä liittyy keskushermoston toiminnan voimakkaaseen häiriöön . Entsyymitoiminnan osittainen heikkeneminen aiheuttaa kliinisen kuvan kehittymisen lievemmistä taudeista, joihin liittyy kuulon heikkeneminen , mielenterveyshäiriöt, lisääntynyt alttius bakteeri-infektiolle ja luuston epämuodostumia . Taudin kulku on etenevä.
Mannosidoosi periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastosairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti [3] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla . Sairaus ilmenee kliinisesti vain silloin, kun molemmat isältä ja äidiltä yksitellen saadut autosomit ovat viallisia (vauriot molemmissa homologisissa autosomeissa sijaitsevissa geenikopioissa).
Molekyyligenetiikka mahdollistaa geenimutaatioiden erottamisen , jotka johtavat alfa- tai beeta-mannosidaasin puutteeseen . Vastaavasti on olemassa:
| Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
|---|---|
| Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
| Mukolipidoosit (ML) | |
| Sfingolipidoosit | |
| Oligosakkaridoosit |
|
| Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
| Muut | |