Mukopolysakkaridoosi | |
---|---|
| |
ICD-11 | 5C56.3 |
ICD-10 | E 76 |
MKB-10-KM | E76.3 , E76.1 , E76.2 ja E76.0 |
ICD-9 | 277,5 |
MKB-9-KM | 277,5 [1] [2] |
OMIM | 607014 |
SairaudetDB | 6067 |
Medline Plus | 001246 |
MeSH | D009083 |
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa |
Mukopolysakkaridoosit , lyhennetty MPS tai englanti. MPS ( mukopolysakkarideista + -ōsis) on joukko sidekudoksen aineenvaihduntasairauksia , jotka liittyvät happamien glykosaminoglykaanien (GAG, mukopolysakkaridit) aineenvaihduntaan, joka liittyy glykosaminoglykaanin aineenvaihdunnan lysosomaalisten entsyymien puutteeseen . Sairaudet johtuvat perinnöllisistä aineenvaihduntahäiriöistä, jotka ilmenevät lysosomaalisen varastoinnin muodossa : erilaiset luu-, rusto- ja sidekudosvauriot .
Nykyaikainen luokittelu entsymaattisen vian luonteesta riippuen erottaa useita mukopolysakkaridoosien päätyyppejä:
Kirjallisuudessa esiintyvä termi " gargoylismi " , jonka englantilainen lääkäri Ellis ( eng. RWB. Ellis ) toi klinikalle vuonna 1936 ennen patologisen prosessin biokemiallisen perustan löytämistä, yhdistää tyypin I mukopolysakkaridoosit (H, S, H/S) ja tyyppi II (Hunterin oireyhtymä) [15] .
Riippuen jonkin lysosomientsyymien riittämättömyydestä , mukopolysakkarideja kertyy yhteen kolmesta luokasta: heparaani- , dermataani- tai kerataanisulfaatit [15] .
Suurin osa mukopolysakkaridoosista (melkein kaikki) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti . Poikkeuksena on Hunterin tauti ( mukopolysakkaridoosi tyyppi II ), joka periytyy X-kytketyn resessiivisen mekanismin kautta [15] .
Kliinisessä käytännössä kaikki 12 tunnettua mukopolysakkaridoosia on jaettu kahteen ryhmään fenotyypin mukaan : Hurler-like (10) ja Morquio-kaltainen fenotyyppi (2: Morquio A ja B oireyhtymä) [16] :
Mukopolysakkaridoosin fenotyypit [16] : | |
---|---|
Gurlerin kaltainen fenotyyppi: |
Morquion kaltainen fenotyyppi: |
lyhyt kasvu ja suhteeton luusto (suhteellisen pitkät raajat, lyhyt vartalo ja kaula); |
suhteeton kääpiöllisyys ; |
karkeat kasvonpiirteet (upoutunut nenäsilta, usein exophthalmos , paksut yhteensulautuneet kulmakarvat, täyteläiset huulet, suuret, usein ei sovi suuontelon kieleen); |
karkeat kasvonpiirteet; |
luun epämuodostumat (kyphoscoliosis, suppilorintakehän epämuodostumat); |
rintakehän epämuodostuma ; |
suurten ja pienten nivelten kontraktuurit ; |
interfalangeaalien hyperliikkuvuus ja suurten nivelten jäykkyys; |
"rannerenkaat", "rukoushelmet", polvinivelten tilavuuden kasvu ja niiden valgus epämuodostuma ; | |
navan ja nivus-kivespussin tyrän esiintyminen ; |
|
Tyypillinen patologia: | |
keskushermosto (alentunut älykkyys , yleensä melko vakava); |
normaalia älykkyyttä . |
näköelimet (sarveiskalvon hämärtyminen , glaukooma ); | |
kuulo ( vaikeusasteinen kuulonmenetys ); | |
sydän- ja verisuonijärjestelmä ( läppäläppien vajaatoiminta , sydänlihaksen liikakasvu , sydämen rytmihäiriöt ); | |
bronkopulmonaarinen järjestelmä (sinusbronkopatia, jossa muodostuu runsaasti limamäkiä, hengitystoiminnan heikkeneminen, apnea ). |
Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
---|---|
Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
Mukolipidoosit (ML) | |
Sfingolipidoosit | |
Oligosakkaridoosit |
|
Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
Muut |