Krabben tauti

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 17. maaliskuuta 2013 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 18 muokkausta .
Krabben tauti
ICD-11 8A44.4
ICD-10 E 75.2
MKB-10-KM E75.23 ja E75.2
ICD-9 330,0
OMIM 245 200
SairaudetDB 29468
Medline Plus 001198
sähköinen lääketiede ped/2892 
MeSH D007965
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Krabben tauti ( galaktosyylikeramidilipidoosi [1] [2] ) on harvinainen perinnöllinen sairaus lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä [1] [2] , jossa hermosäikeiden myeliinivaippa on vaurioitunut. Sen aiheuttaa entsyymin puutos - serebrosidigalaktosidaasi, joka suorittaa katabolian toisen vaiheen sulfatidilla; galaktosyyliseramidi ja galaktosyylisfingosiini kerääntyvät. [3] Peritty autosomaalisesti resessiivisesti . Sairaus on nimetty tanskalaisen neurologin Knud Haraldsen Krabben mukaan, joka kuvaili sen vuonna 1916 [4] .

Epidemiologia

Krabben taudin ilmaantuvuus on 1/100 000 vastasyntynyttä Yhdysvalloissa [5] , 2/100 000 Skandinavian maissa [6] ja korkein Palestiinan arabeilla, 1/6 000 [7] . Tautia esiintyy myös kissoilla [8] ja koirilla, erityisesti länsiylämaanterriereillä ja cairninterriereillä [9] [10] .

Etiologia

Krabben taudin aiheuttavat mutaatiot GALC - geenissä , joka sijaitsee kromosomissa 14 (14q31) [11] , jotka johtavat galaktoserebrosidaasientsyymin puutteeseen . Tämän seurauksena galaktoserebrosidin esiaste, galaktosyyliseramidi (psykosiini), kerääntyy myeliinin bimolekulaariseen kerrokseen, mikä aiheuttaa oligodendrosyyttien kuoleman ja myeliinikuidun hajoamisen, jolloin muodostuu tyypillisiä sulkeumia - globoidisoluja [12] .

Kliininen kuva

Krabben tauti alkaa yleensä ilmaantua 3-6 kuukauden iässä. Ensimmäiset oireet ovat motivoimaton kuume, yliherkkyys, syömishäiriöt, raajojen jäykkyys, kouristukset, oksentelu, psykomotorinen hidastuminen. Tulevaisuudessa lihasten sävy nousee opisthotonukseen , älykkyyden ja näön asteittainen lasku. Myöhäisille taudin muodoille (nuoriso ja aikuiset) on ominaista hitaampi eteneminen.

Diagnostiikka

Morfologinen tutkimus määrittää pallomaisten suurten monitumaisten solujen (globoidin) kerääntymisen demyelinaatioalueille.

Suorita magneettikuvaus leesion sijainnin ja erityispiirteiden selvittämiseksi. [3]

Ennuste

Krabben tautia sairastavat vastasyntyneet kuolevat yleensä 2 vuoden sisällä. Sairauden myöhäisissä muodoissa, joissa eteneminen on hidasta, elinajanodote on paljon pidempi.

Hoito

Luuytimensiirto taudin alkuvaiheessa voi vähentää taudin vakavuutta ja vähentää kliinisiä ilmenemismuotoja. Vuoden 2005 New England Journal of Medicine -julkaisussa kerrotaan, että napanuoraverensiirto pysäyttää taudin onnistuneesti, mutta vain jos se tehdään ennen oireiden ilmaantumista [13] .

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 14. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  2. ↑ 1 2 T. R. Harrison's Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . Luku 316 rusmedserver.ru. Käyttöpäivä: 14. marraskuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 3. joulukuuta 2014.
  3. ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Lasten neurologia. - "Lääketiede", 2010.
  4. ↑ Whonameedit - Krabben tauti . Haettu 7. elokuuta 2011. Arkistoitu alkuperäisestä 29. kesäkuuta 2011.
  5. ↑ Krabben tauti . Genetics Home Reference . Yhdysvaltain kansallinen lääketieteen kirjasto (2. toukokuuta 2008). Haettu 7. toukokuuta 2008. Arkistoitu alkuperäisestä 16. elokuuta 2012.
  6. ↑ Books.Google.com . Haettu 29. syyskuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 1. helmikuuta 2014.
  7. ↑ Zlotogora J. Autosomaaliset resessiiviset sairaudet palestiinalaisten arabien keskuudessa  //  Journal of Medical Genetics : päiväkirja. - 1997. - syyskuu ( osa 34 , nro 9 ) . - s. 765-766 . — ISSN 0022-2593 . doi : 10.1136 / jmg.34.9.765 . — PMID 9321766 .
  8. ↑ Salvadori C., Modenato M., Corlazzoli DS, Arispici M., Cantile C. Clinicopathological features of globoid cell leukodystrophy in cats  //  J. Comp. Pathol. : päiväkirja. - 2005. - toukokuu ( osa 132 , nro 4 ). - s. 350-356 . - doi : 10.1016/j.jcpa.2004.12.001 . — PMID 15893994 .
  9. ↑ NYtimes.com . Haettu 29. syyskuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 18. lokakuuta 2018.
  10. ↑ Capucchio MT, Prunotto M., Lotti D., Valazza A., Galloni M., Dore B., Pregel P., Amedeo S., Catalano D., Cornaglia E., Schiffer D. Krabben tauti kahdessa West Highland Whitessa terrierit  (englanniksi)  // Clin. neuropatoli. : päiväkirja. - 2008. - Voi. 27 , ei. 5 . - s. 295-301 . — PMID 18808060 .
  11. ↑ Ihmisen galaktoserebrosidaasigeenin (GALC) alueellinen kartoitus 14q31:een in situ -hybridisaatiolla . doi : 10.1159/000133703 . Arkistoitu alkuperäisestä 16. elokuuta 2012.
  12. ↑ Neurologia. Kansallinen johtajuus. - GEOTAR-Media, 2010. - S. 872-873. — 2116 s. - 2000 kappaletta.  - ISBN 978-5-9704-0665-6 .
  13. ↑ Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, Richards KC, Allison J., Wood S., Wenger DA, Pietryga D., Wall D., Champagne M., Morse R., Krivit W., Kurtzberg J. Transplantation of Umbilical - Napanuoraveri vauvoilla, joilla on Infantile Krabben tauti  (englanniksi)  // New England Journal of Medicine  : aikakauslehti. - 2005. - Voi. 352 , no. 20 . - s. 2069-2081 . — ISSN 0028-4793 . - doi : 10.1056/NEJMoa042604 . — PMID 15901860 .