| Leighin oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C53.24 |
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.82 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 256 000 |
| SairaudetDB | 30792 |
| MeSH | D007888 |
Leigh'n oireyhtymä , subakuutti nekrotisoiva enkefalomyopatia (Leigh'n tauti, Leigh'n tauti) on harvinainen perinnöllinen neurometabolinen oireyhtymä, joka vaikuttaa keskushermostoon . Useimmiten sairastuvat alle kaksivuotiaat lapset, mutta on tapauksia, joissa sairastuvat teini-ikäiset ja jopa aikuiset. Tähän päivään mennessä tähän sairauteen ei ole tunnettua parannuskeinoa. Syndroomalla on monia syitä, merkittävä rooli on mitokondrioiden työhön liittyvien geenien mutaatioilla . Syyskuussa 2016 ilmestyi raportti taudin ensimmäisestä ehkäisystä hankkimalla lapsi "kolmesta vanhemmalta" - käyttämällä luovuttajan munasolun mitokondrioita.
Denis Leigh kuvasi Leighin oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1951, ja se eristettiin samanlaisesta enkefalopatiasta vuonna 1954. Vuonna 1968 taudin yhteys mitokondrioaktiivisuuteen tunnistettiin ensimmäisen kerran, kun taas sytokromi-c-oksidaasin mutaatiot löydettiin vasta vuonna 1977.
Leighin oireyhtymää esiintyy vähintään yhdellä 40 000 elävänä syntyneestä, vaikkakin esiintyvyys on joissakin populaatioissa paljon suurempi [1] .