| Alpersin syndrooma | |
|---|---|
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.81 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 203700 |
| SairaudetDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
Alpers-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus ( autosomaalinen resessiivinen transmissiomekanismi), jolle on ominaista sokeuden kehittyminen lapsilla , paikalliset tai yleistyneet kohtaukset , myokloniset ilmenemismuodot, dementia . Kulku on erittäin nopea, ja dementia muodostuu [1] [2] . Toistaiseksi tauti on parantumaton, ja mitä nuorempi potilas, sitä nopeammin kuolema tapahtuu.
Taudin voivat aiheuttaa mutaatiot mitokondrioiden DNA-polymeraasi-gammaa koodaavassa tumageenissä POLG1 [3] . Myös taudin prionietiologia on todennäköistä [4]
Alpers-oireyhtymä viittaa orvosairauksiin [5] . Keskimääräinen puhkeamisikä on 2–4 vuotta, mahdollinen vaihteluväli 3 kuukaudesta 8 vuoteen, ja toinen huippu on 17–24 vuotta ja vaihteluväli 10–27 vuotta.
Ennen taudin puhkeamista lapset kehittyvät normaalisti. 50 %:lla potilaista sairaus alkaa epileptisten kohtausten yhteydessä, minkä jälkeen tauti etenee nopeasti. Joillakin potilailla havaitaan fokaalisia motorisia, myoklonisia ja yleistyneitä toonis-kloonisia kouristuksia, harvoissa tapauksissa esiintyy lievää kehityksen viivästymistä , epävakaa kävelyä, motorista kömpelyyttä ja liikkeiden koordinaatiohäiriöitä. Taudin varhainen oire on ataksia , jonka aiheuttaa pikkuaivojen vaurio, selkäytimen takapylväässä kulkevat syvän herkkyyden johtimet tai ääreishermojen aistisäikeiden vaurioituminen.
Yleinen oire on ohimenevä näön heikkeneminen, joka liittyy hermosolujen vaurioitumiseen kannusurassa ja aivojuovassa ja muuttuu pysyväksi taudin edetessä.
Ehkä aistinvaraisen polyneuropatian kehittyminen, joka liittyy selän hermosolmujen hermosolujen vaurioitumiseen ja ilmenee herkkyyden ja parestesia rikkomisena .
Sairauden edetessä Jacksonin marssin tyyppiset fokaaliset klooniset kohtaukset ja terapialle vastustuskykyiset fokaaliset myokloniset kohtaukset liittyvät yhteen. Hoitoresistentit kohtaukset voivat aiheuttaa hippokampuksen skleroosia . Useimmissa tapauksissa kuolema johtuu epilepsiakohtauksesta decortication-oireyhtymän ilmentymien taustalla.
Neurologisten oireiden lisäksi Alpersin oireyhtymän tärkeä piirre on maksan toimintahäiriö ; oireiden vakavuus vaihtelee eri potilailla [6] .
Hoito on oireenmukaista, levokarnitiinin hyvä vaikutus on havaittu . Epileptiset kohtaukset ovat huonosti hallinnassa, yleensä vanhemmilla epilepsialääkkeillä ( klonatsepaami , fenobarbitaali ). Valproiinihappo on ehdottomasti vasta-aiheinen, koska se johtaa taudin nopeaan etenemiseen ja aiheuttaa kuolemaan johtavan toksisen hepatiitin , joka johtaa kuolemaan 2–4 kuukauden kuluessa [6] .