Sialidoosi

Sialidoosi

Sialihappo on glykoproteiinien komponentti
ICD-10 E 77.1
MKB-10-KM E77.1
OMIM 256550
SairaudetDB 12058
sähköinen lääketiede ped/2093 

Sialidoosi ( mukolipidoosi I ) on perinnöllinen sairaus mukolipidoosien ryhmästä , joka kuuluu lysosomaalisiin varastoinnin sairauksiin , joilla on autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriöiden periytymismekanismi. Kliininen kuva kehittyy alfa-N-asetyylineuraminidaasin ( sialidaasi ) puutteen seurauksena [1] . Tämän entsyymin puute johtaa monimutkaisten hiilihydraattien ( mukopolysakkaridien ja mukolipidien) epänormaaliin kertymiseen kehon kudoksiin .

Perintö

Sialidoosi periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastosairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti [2] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .

Patogeneesi

Sialidaasin ( lysosomien katabolinen entsyymi ) fysiologinen tehtävä on pilkkoa siaalihappojohdannaisten hiilihydraatti-proteiinikompleksien (kutsutaan glykoproteiineiksi ) makromolekyylejä . Geneettinen vika kuudennen kromosomin geenissä (6p21.3) johtaa sialidaasin synteesin rikkomiseen. Entsyymihäiriön sattuessa oligosakkaridit ja lipidit kerääntyvät hermosoluihin , luuydinsoluihin ja muihin kehon kudoksiin .

Kliininen kuva

Katso myös

Muistiinpanot

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. Andrewsin ihotaudit: kliininen  ihotauti . - Saunders Elsevier, 2006. - S.  538 . - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Englanti)
  2. T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Haettu 10. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.

Linkit