Sialidoosi | |
---|---|
Sialihappo on glykoproteiinien komponentti | |
ICD-10 | E 77.1 |
MKB-10-KM | E77.1 |
OMIM | 256550 |
SairaudetDB | 12058 |
sähköinen lääketiede | ped/2093 |
Sialidoosi ( mukolipidoosi I ) on perinnöllinen sairaus mukolipidoosien ryhmästä , joka kuuluu lysosomaalisiin varastoinnin sairauksiin , joilla on autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriöiden periytymismekanismi. Kliininen kuva kehittyy alfa-N-asetyylineuraminidaasin ( sialidaasi ) puutteen seurauksena [1] . Tämän entsyymin puute johtaa monimutkaisten hiilihydraattien ( mukopolysakkaridien ja mukolipidien) epänormaaliin kertymiseen kehon kudoksiin .
Sialidoosi periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastosairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti [2] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .
Sialidaasin ( lysosomien katabolinen entsyymi ) fysiologinen tehtävä on pilkkoa siaalihappojohdannaisten hiilihydraatti-proteiinikompleksien (kutsutaan glykoproteiineiksi ) makromolekyylejä . Geneettinen vika kuudennen kromosomin geenissä (6p21.3) johtaa sialidaasin synteesin rikkomiseen. Entsyymihäiriön sattuessa oligosakkaridit ja lipidit kerääntyvät hermosoluihin , luuydinsoluihin ja muihin kehon kudoksiin .
Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
---|---|
Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
Mukolipidoosit (ML) | |
Sfingolipidoosit | |
Oligosakkaridoosit |
|
Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
Muut |