| Sialidoosi | |
|---|---|
| Sialihappo on glykoproteiinien komponentti | |
| ICD-10 | E 77.1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| OMIM | 256550 |
| SairaudetDB | 12058 |
| sähköinen lääketiede | ped/2093 |
Sialidoosi ( mukolipidoosi I ) on perinnöllinen sairaus mukolipidoosien ryhmästä , joka kuuluu lysosomaalisiin varastoinnin sairauksiin , joilla on autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriöiden periytymismekanismi. Kliininen kuva kehittyy alfa-N-asetyylineuraminidaasin ( sialidaasi ) puutteen seurauksena [1] . Tämän entsyymin puute johtaa monimutkaisten hiilihydraattien ( mukopolysakkaridien ja mukolipidien) epänormaaliin kertymiseen kehon kudoksiin .
Sialidoosi periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastosairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti [2] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla .
Sialidaasin ( lysosomien katabolinen entsyymi ) fysiologinen tehtävä on pilkkoa siaalihappojohdannaisten hiilihydraatti-proteiinikompleksien (kutsutaan glykoproteiineiksi ) makromolekyylejä . Geneettinen vika kuudennen kromosomin geenissä (6p21.3) johtaa sialidaasin synteesin rikkomiseen. Entsyymihäiriön sattuessa oligosakkaridit ja lipidit kerääntyvät hermosoluihin , luuydinsoluihin ja muihin kehon kudoksiin .
| Lysosomaaliset varastointisairaudet | |
|---|---|
| Mukopolysakkaridoosit (MPS) |
|
| Mukolipidoosit (ML) | |
| Sfingolipidoosit | |
| Oligosakkaridoosit |
|
| Vahamaiset lipofuskinoosin neuronit | |
| Muut | |