Hunterin tauti

Hunterin tauti
ICD-11 5C56.31
ICD-10 E 76.1
MKB-10-KM E76.1
ICD-9 277,5
OMIM 309 900
SairaudetDB 6050
Medline Plus 001203
sähköinen lääketiede ped/1029 
MeSH D016532
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Hunterin tauti (Hunterin oireyhtymä, eng.  Hunterin oireyhtymä ) on yksi mukopolysakkaridoosin muodoista , mukopolysakkaridoosi tyyppi 2 (MPS II), harvinainen resessiivinen X-kytketty geneettinen sairaus lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä . Syntyy useiden entsyymien puutteen seurauksena , mikä johtaa proteiini-hiilihydraattikompleksien ja rasvojen kertymiseen soluihin.

Oireyhtymä on nimetty lääkäri Charles A. Hunterin (1873–1955) mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1917. [yksi]

Epidemiologia

Tutkimusten mukaan vuosina 1955-1974 Hunterin oireyhtymän yleinen ilmaantuvuus Yhdistyneessä kuningaskunnassa oli noin yksi 132 000 elävänä syntynyttä miestä kohden [2] .

Diagnostiikka

Sairaus ilmenee varhaisessa iässä (2-4 vuotta) sieraimien, huulten, kielen paksuuntumiseen, nivelten jäykkyyteen, kasvun hidastumiseen. Kahden vuoden ikään asti havaitaan merkkejä, kuten meluisa hengitys ( ylempien hengitysteiden tukos ), toistuva nuha , nivus- ja napatyrä .

Oikea- aikaista diagnoosia varten kliininen tutkimus on tarpeen iduronaatti-2-sulfataasientsyymin (I2S, sulfo-iduronaattisulfataasi) aktiivisuuden määrittämiseksi. Yleisimmin käytetty laboratorioseulontatesti on GAG-virtsatesti.

Taudin ulkoisia merkkejä ovat karkeiden kasvonpiirteiden ilmaantuminen ( gargoilismi ), matala karkea ääni esiintyy ja esiintyy usein akuutteja hengitystievirusinfektioita. Usein taudin merkkejä ovat paksuuntunut iho, lyhyt kaula ja harvat hampaat.

Perintö

Hunterin tauti periytyy resessiivisenä X-kytketynä tyyppinä, ja siksi enimmäkseen pojat ovat sairaita. Vuonna 2013 heterotsygoottisilla tytöillä kuvattiin 5 sairaustapausta, jotka liittyivät normaalin X-kromosomin inaktivoitumiseen tai sen rakenteellisiin muutoksiin. Lisäksi yksi tapaus on kuvattu homotsygoottisessa tytössä, jolla on pistemutaatioita [3] .

Hoito

Sairauden geneettinen luonne aiheuttaa valtavia vaikeuksia hoidossa. Tällä hetkellä[ milloin? ] maailmanlaajuisesti on vain yksi lääke, joka todella parantaa Hunterin oireyhtymää sairastavien potilaiden tilaa. Tämä on Elaprase, jonka on kehittänyt lääkeyhtiö Shire Human Genetic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts, USA. Lääke on rekombinantti ihmisen entsyymi iduronaatti-2-sulfataasi.

Marraskuussa 2017 suoritettiin ensimmäistä kertaa maailmassa genomin muokkaustoimenpiteet suoraan aikuisen kehossa; potilas oli mies, joka kärsi Hunterin taudista ja jolle oli tehty aiemmin 26 leikkausta. Toimenpiteen tulokset tiedetään muutaman kuukauden kuluttua, ja onnistuessaan tämän miehen ei enää tarvitse käydä viikoittain entsyymikorvaushoitoa [4] [5] .

Palliatiivinen hoito

Tällä hetkellä[ milloin? ] todellisten menetelmien puuttuessa taudin aiheuttajaan vaikuttamiseksi käytetään oireenmukaista hoitoa .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Charles Hunter. Harvinainen sairaus kahdessa veljessä  // Proceedings of the Royal Society of Medicine. - 1917. - T. 10 , no. Sect Study Dis Child . - S. 104-116 . — ISSN 0035-9157 . Arkistoitu alkuperäisestä 14. helmikuuta 2022.
  2. ↑ Young ID , Harper PS Hunterin oireyhtymän ilmaantuvuus.  (englanti)  // Ihmisen genetiikka. - 1982. - Voi. 60, ei. 4 . - s. 391-392. - doi : 10.1007/BF00569230 . — PMID 6809596 .
  3. ↑ Kliiniset suositukset tyypin II mukopolysakkaridoosia sairastavien lasten hoitoon  // Kliiniset suositukset. – 2013.
  4. ↑ M. Marchione. AP Exclusive: Yhdysvaltain tiedemiehet kokeilevat ensimmäistä geenin muokkausta  kehossa . AP News (15. marraskuuta 2017). Haettu 18. marraskuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 18. marraskuuta 2017.
  5. ↑ O. Strakhovskaja. Yhdysvalloissa ensimmäistä kertaa geenejä on muokattu suoraan ihmiskehossa. Mitä uudella tekniikalla voidaan saavuttaa? . Meduza (17. marraskuuta 2017). Haettu 18. marraskuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 25. marraskuuta 2017.

Linkit

Englanniksi

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat