Geneettiset sairaudet ovat suuri joukko sairauksia, jotka johtuvat DNA - vaurioista geenitasolla . Termiä käytetään monogeenisten sairauksien yhteydessä, toisin kuin laajemmassa ryhmässä - Perinnölliset sairaudet (katso)
Useimmat geenipatologiat johtuvat rakennegeenien mutaatioista , jotka suorittavat tehtävänsä polypeptidien- proteiinien synteesin kautta . Mikä tahansa geenin mutaatio johtaa muutokseen proteiinin rakenteessa tai määrässä.
mutanttialleeli → muuttunut primaarituote → biokemiallisten prosessien ketju solussa → elimet → organismi
Geenimutaation seurauksena molekyylitasolla seuraavat vaihtoehdot ovat mahdollisia:
Geenisairauksien patogeneesi ei pääty molekyylitasolle primaarilinkeissä, vaan jatkuu solutasolla. Eri sairauksissa mutanttigeenin toiminnan sovelluskohta voi olla sekä yksittäiset solurakenteet - lysosomit , kalvot, mitokondriot , peroksisomit että ihmisen elimet.
Geenisairauksien kliiniset ilmenemismuodot, niiden kehittymisen vakavuus ja nopeus riippuvat organismin genotyypin ominaisuuksista , potilaan iästä, ympäristöolosuhteista (ravitsemus, viilennys, stressi, ylityö) ja muista tekijöistä.
Geenisairauksien (samoin kuin yleensä kaikkien perinnöllisten sairauksien) piirre on niiden heterogeenisyys. Tämä tarkoittaa, että sairauden sama fenotyyppinen ilmentymä voi johtua eri geenien mutaatioista tai saman geenin eri mutaatioista. S. N. Davidenkov tunnisti ensimmäistä kertaa perinnöllisten sairauksien heterogeenisyyden vuonna 1934.
Geenisairauksien yleinen esiintymistiheys väestössä on 1-2 %. Perinteisesti geenisairauksien esiintymistiheyttä pidetään korkeana, jos se esiintyy 1 tapaus 1000 vastasyntynyttä kohden, keskitaso - 1 / 10 000 - 40 000 ja sitten - alhainen.
Geenisairauksien monogeeniset muodot periytyvät G. Mendelin lakien mukaisesti . Perinnön tyypin mukaan ne jaetaan autosomaalisiin dominanteihin, autosomaalisiin resessiivisiin ja liitettyihin X- tai Y-kromosomeihin.
Ihmisen geneettisiin sairauksiin kuuluu lukuisia aineenvaihduntasairauksia . Ne voivat liittyä hiilihydraattien , lipidien , steroidien, puriinien ja pyrimidiinien , bilirubiinin , metallien jne. heikentyneeseen aineenvaihduntaan. Perinnöllisillä aineenvaihduntasairauksilla ei ole vielä yhtenäistä luokitusta.
Suurin perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ryhmä. Lähes kaikki ne periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti . Sairauksien syy on aminohappojen synteesistä vastaavan yhden tai toisen entsyymin puute. Nämä sisältävät: