Marfanin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 6. maaliskuuta 2016 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 77 muokkausta .
Marfanin oireyhtymä
ICD-11 LD28.01
ICD-10 Q 87.4
MKB-10-KM Q87.4 ja Q87.40
ICD-9 759,82
MKB-9-KM 759,82 [1]
OMIM 154700
SairaudetDB 7845
Medline Plus 000418
sähköinen lääketiede ped/1372  ortopedi/414
MeSH D008382
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Marfanin oireyhtymä (tauti)  on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva sairaus perinnöllisten sidekudospatologioiden ryhmästä . Oireyhtymä johtuu mutaatiosta fibrilliini-1- glykoproteiinisynteesiä koodaavassa geenissä ja on pleiotrooppinen . Taudille on ominaista vaihteleva penetranssi ja ekspressiivisyys . Klassisissa tapauksissa Marfanin oireyhtymää sairastavat yksilöt ovat pitkiä (dolichostenomelia), heillä on pitkänomaiset raajat, pidennetyt sormet ( arachnodactyly ) ja rasvakudoksen alikehittyneisyys. Tuki- ja liikuntaelinten tyypillisten muutosten (rungon pitkänomainen putkimainen luusto , nivelten hyperliikkuvuus) lisäksi esiintyy aortan laajenemista ja/tai linssin ulkonäköä.

Marfanin oireyhtymän (SM) diagnoosi perustuu nykyään Gentin kriteereihin (DePaer A. et al., 1996) ja Gentin kriteerien tarkistamiseen vuonna 2010. Diagnostinen algoritmi perustuu suurten ja pienten kriteerien valintaan, jotka kuvaavat sidekudoksen muutosten vakavuutta eri elimissä ja järjestelmissä.

Suuret kriteerit osoittavat patologisesti merkittävien muutosten esiintymisen vastaavassa järjestelmässä. Pienet kriteerit (ja joissakin tapauksissa - yksi iso kriteeri) osoittavat tietyn järjestelmän osallistumisen sidekudoksen patologiaan

Ilman hoitoa Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on usein 30–40 vuotta [2] , ja kuolema tapahtuu repeämän aortan aneurysman tai kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan vuoksi. Maissa, joissa terveydenhuolto on kehittynyt, potilaita hoidetaan menestyksekkäästi ja he elävät pitkälle.

Epidemiologia

Marfanin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolla on klassinen Mendelin perintö . Esiintyminen väestössä on noin 1:5000. Oireyhtymää diagnosoidaan kaikkialla maailmassa kaikissa etnisissä ryhmissä. Miehiä ja naisia ​​esiintyy yhtä usein [3] .

Historia

Ensimmäistä kertaa taudin merkkejä kuvasi vuonna 1875 amerikkalainen silmälääkäri E. Williams ,  joka kuvasi linssin ulkonäköä veljellä ja sisarella, jotka olivat poikkeuksellisen pitkiä ja joilla oli syntymästä lähtien liikkuvat nivelet [4] . Seuraavina vuosina tämän taudin havaitsi ranskalainen pediatrian professori Antoine Marfan , joka esitti vuonna 1896 kliinisen havainnon 5-vuotiaasta Gabrielle-tytöstä, jolla oli epätavallisia, jatkuvasti eteneviä luuston poikkeavuuksia, ja antoi patologialle nimen [5] .

Myöhemmin kävi ilmi, että todellisuudessa tyttö kärsi synnynnäisestä kontraktuurasta arachnodactylysta [6] .

Amerikkalainen geneetikko Victor McKusick avasi uuden nosologisen sivun perinnöllisistä sidekudossairauksista tällä oireyhtymällä [7] .

Oireet

Potilaiden fenotyypille on tunnusomaista tietyssä määrin: sidekudosdysplasian lievistä, "lievistä" muodoista, joita esiintyy myös yleisessä väestössä, tapauksiin, joissa on hengenvaarallisia systeemisiä häiriöitä [8] .

Näköelimet: puolella potilaista on diagnosoitu linssin subluksaatio ; henkilöillä, joilla on vaikea likinäköisyys, verkkokalvon irtautumisen riski kasvaa.

Tuki- ja liikuntaelimistö: arachnodactyly, dolikostenomelia, selkärangan epämuodostumat (skolioosi, lordoosi, hyperkyphosis), rintakehän etuosan epämuodostuma (masennus rintakehä, "kanan rintakehä"), nivelten liikaliikkuvuus, litteä jalka, korkea goottilainen kitalaki, acetabulumin alikehittyminen, kyynärpäät ja sormet, lihasten hypotensio.

Sydän- ja verisuonijärjestelmä: mitraaliläpän prolapsi esiintyy 80 %:ssa tapauksista; ajan myötä venttiililehtiset paksuuntuvat ja muuttuvat histologisesti myksomatoottisiksi; aorttajuuren laajentuminen alkaa Valsalvan poskiontelosta ja etenee iän myötä (hitaampi eteneminen naisilla) ja voi lopulta johtaa dissektoivaan aortan aneurysmaan.

Muut elinjärjestelmät: 5 %:lla potilaista on spontaani pneumotoraksi ; tyypillisiä juovia iholla (striae atrophicae) hartioiden, rintakehän, alaselän alueilla; useimmilla potilailla on hermokanavan kaventuminen lumbosakraalisella alueella; Usein diagnosoidaan maksan ja munuaisten kystisiä muodostumia, jotka lisääntyvät iän myötä eivätkä yleensä ole kliinisesti merkittäviä.

Monilla ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä, on korkea älykkyysosamäärä (korkeampi kuin väestön keskimääräinen älykkyysosamäärä).

Diagnostiikka

Uudistettujen Gentin kriteerien (2010) puitteissa Marfanin oireyhtymän diagnoosin vaatimukset vaihtelevat perinnöllisyyden tiedoista riippuen.

Jos suku- tai perinnöllinen historia ei ole rasittunut, oireyhtymä todetaan seuraavissa tapauksissa:

• jos aortan juuren laajeneminen ja linssin ulkonäkö on vahvistettu;

• aortan juuren laajentumisen ja varmennettu FBN1-geenimutaatio;

• linssin ektopian läsnä ollessa ilman aorttajuuren osallistumista FBN1-geenin mutaation varmistuksella;

• aortan laajenemisen ja sidekudoksen systeemisen vaikutuksen yhdistelmällä

Hoito

Hoito on pääasiassa oireenmukaista, ja sillä pyritään lievittämään tiettyjä taudin ilmenemismuotoja. Potilaille on suoritettava laajennettu vuosittainen lääkärintarkastus, johon osallistuu pakollinen silmälääkäri, kardiologi ja ortopedi.

Useimmat kliiniset tutkimukset tukevat beetasalpaajien profylaktista käyttöä varhaisesta iästä lähtien aortan aneurysmien dissektoinnin estämiseksi . Aorttajuuren vakavan laajentumisen tapauksessa suoritetaan sen kirurginen korjaus. Aikuisten potilaiden leikkausaiheena on saavuttaa aorttajuuren enimmäishalkaisija 50 mm [9] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
  2. ↑ Marfanin oireyhtymä (pääsemätön linkki) . Ensimmäinen Moskovan valtionyliopisto, joka nimettiin I.M. Sechnov (19. lokakuuta 2007). — Nykyinen ja ennuste. Haettu 23. elokuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 14. elokuuta 2011. 
  3. ↑ Marfanin oireyhtymä  . NORD (Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö). Haettu 23. syyskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 20. helmikuuta 2017.
  4. ↑ Williams E. Harvinaiset tapaukset, joissa on käytännön huomautuksia Arkistoitu 20. joulukuuta 2016 Wayback Machinessa // Transactions of the American Ophthalmological Societ . - 1875. - Voi. 2.-PP. 291-301. —PMC 1361735
  5. ↑ Marfan AB Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l'allongement des os avec un tietty degre d'amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. - 1896. - Voi. 13.-PP. 220-226.
  6. ↑ Hecht F., Beals RK "Uusi" synnynnäisen kontraktuurisen araknodaktyylin syndrooma, jonka Marfan kuvasi alun perin vuonna 1896. Arkistoitu 20. kesäkuuta 2021 Wayback Machinessa . // Pediatria. - 1972 huhtikuuta — Voi. 49(4). – PP. 574-579. — PMID 4552107
  7. ↑ McKusick VA Marfanin oireyhtymän sydän- ja verisuoninäkökohdat: perinnöllinen sidekudoksen häiriö. // Levikki . – 1955 maaliskuuta — Voi. 11(3). – PP. 321-341. — PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz RE Fibrilliinien ja mikrofibrilogeneesin häiriöt: Marfanin oireyhtymä, MASS-fenotyyppi, kontraturaalinen araknoduktyyli ja siihen liittyvät tilat. Julkaisussa: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (toim.). "Lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö", 3. painos. New York: Churchill Livingstone, painos 1996.
  9. ↑ Goldman's Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Kirjallisuus

Linkit

venäjäksi

Englanniksi

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
Bibliografisissa luetteloissa