Mendelin lait

Mendelin lait ovat Gregor Mendelin kokeiden pohjalta  periytyvien ominaisuuksien siirtymisen periaatteita emoorganismeista jälkeläisilleen . Nämä periaatteet loivat perustan klassiselle genetiikalle ja selitettiin myöhemmin perinnöllisyyden molekyylimekanismien seurauksena . Vaikka venäjänkielisissä oppikirjoissa kuvataan yleensä kolme lakia, Mendel ei löytänyt "ensimmäistä lakia". Erityisen tärkeä Mendelin löytämien säännönmukaisuuksien joukossa on "hypoteesi sukusolujen puhtaudesta" [1] .

Mendelin edeltäjät

1800-luvun alussa herneillä kokeilu John Goss osoitti, että kun vihertävänsinisiä ja kellertävänvalkoisia herneitä sisältäviä kasveja risteytettiin , saatiin ensimmäisessä sukupolvessa kelta-valkoisia [2] . Kuitenkin toisessa sukupolvessa, jota ei esiintynyt ensimmäisen sukupolven hybrideissä ja jota Mendel kutsui myöhemmin resessiivisiksi , ominaisuudet ilmaantuivat uudelleen, eivätkä kasvit niiden kanssa hajoaneet itsepölytyksen aikana [1] .

Ranskalainen kasvinjalostaja Augustin Sageret ( 1763-1851 ) teki kokeita kurpitsan , pääasiassa melonien, hybridisaatiosta . Ensimmäistä kertaa hybridisaation historiassa Sazhre alkoi tutkia kasvien risteytysten yksittäisiä ominaisuuksia (massa, kuori ja niin edelleen), minkä seurauksena hän havaitsi, että hybridisaation aikana vanhempainpiirteet jakautuvat jälkeläisten kesken ilman, että ne sekoittuvat keskenään. muu. Siten Sazhre päätyi perinnöllisyyden ratkaisevan ominaisuuden määrittämiseen : artikkelissaan "Hybridien, muunnelmien ja lajikkeiden muodostumista koskevia näkökohtia" (1825) hän huomautti "vakion" olemassaolosta "fuusioituneen" perinnöllisyyden sijaan [3 ] .  

Charles Naudin (1815-1899), risteyttäessään erilaisia ​​Datura -tyyppejä , havaitsi Datura tatula -piirteiden hallitsevan Datura stramoniumiin nähden , eikä tämä riipunut siitä, mikä kasvi oli emo ja mikä isä [1] .

Siten 1800-luvun puoliväliin mennessä löydettiin dominanssi -ilmiö , joka ilmenee ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyydessä (kaikki ensimmäisen sukupolven hybridit ovat samankaltaisia) sekä hahmojen jakautumisessa ja yhdistämisessä. toisessa sukupolvessa. Mendel, joka arvosti suuresti edeltäjiensä työtä, huomautti, että he eivät olleet löytäneet yleistä lakia hybridien muodostumiselle ja kehitykselle, ja heidän kokeensa eivät olleet riittävän luotettavia numeeristen suhteiden määrittämiseen. Sellaisen sopivan tutkimusmenetelmän löytäminen ja tulosten matemaattinen analyysi, joka auttoi luomaan perinnöllisyysteorian, ovat Mendelin tärkeimpiä ansioita [1] .

Mendelin menetelmät ja työnkulku

• Hän tutki yksittäisten ominaisuuksien periytymistä ja valitsi kaikista ominaisuuksista vain vaihtoehtoisia - sellaisia, joilla oli tutkimissaan lajikkeissa kaksi enemmän tai vähemmän selvästi erilaista muunnelmaa (esimerkiksi siemenet ovat joko sileitä tai ryppyisiä; välisiemeniä ei ole). Tällainen tietoinen tutkimustehtävän kaventaminen mahdollisti yleisten periytymismallien selkeän selvittämisen .
• Suunnitteli ja toteutti laajamittaisen kokeen. Hän sai siemenyrityksiltä 34 hernelajiketta, joista hän valitsi 22 "puhdasta" (itsepölytyksen aikana tutkittujen ominaisuuksien mukaan halkeamatonta) lajiketta. Sitten hän suoritti lajikkeiden keinotekoisen hybridisaation, ja tuloksena saadut hybridit risteytyivät keskenään. Hän jäljitti seitsemän ominaisuuden periytymistä tutkimalla yhteensä noin 20 000 toisen sukupolven hybridiä. Kokeesta saatiin suhteellisen helposti tulkittavia tuloksia onnistuneen kohteen valinnan ansiosta: herneet ovat normaalisti itsepölyttäviä , mutta niille on helppo tehdä keinotekoinen hybridisaatio. Mendelin yritykset saada samanlaisia ​​tuloksia haukkojen ja mehiläisten suhteen epäonnistuivat, koska näiden organismien genetiikka on paljon monimutkaisempaa kuin herneiden yksinkertaisin genetiikka.
• Yksi ensimmäisistä biologiassa, joka käytti tarkkoja kvantitatiivisia menetelmiä tietojen analysointiin. Todennäköisyysteorian tuntemuksensa ansiosta hän ymmärsi tarpeen analysoida suuri määrä risteyksiä voidakseen arvioida satunnaisten poikkeamien roolia. Juuri Mendelin työn tilastollinen puoli aiheutti useita epäilyksiä ja laajan keskustelun, joka jatkuu tähän päivään asti [4] . Vuonna 1936 tunnettu englantilainen tilastotieteilijä ja populaatiogeneetikko R. Fisher analysoi Mendelin säilyneitä katkelmia, ns. Mendel-Notizblattia [5] . Kävi ilmi, että herneillä tehdyissä kokeissa saadun toisen sukupolven hybridien hallitsevien ja resessiivisten fenotyyppien suhde on Mendelin esittämän teorian mukaan epäilyttävän lähellä arvoa 3:1. Fisherin mukaan todennäköisyys, että tällainen tulos voisi tapahtua sattumalta, on 0,3 x 10 −4 . Tämän havainnon perusteella Fisher väitti, että "useimpien, jos ei kaikkien, kokeiden tiedot väärennettiin Mendelin odotusten täyttämiseksi." Ristiriita sen tosiasian välillä, että Mendelin tiedot ovat tilastollisesti "liian hyvää ollakseen totta", ja sen tosiasian välillä, että "kaikki, mitä tiedämme Mendelistä, viittaa siihen, että hän ei todennäköisesti ollut osallisena tahalliseen petokseen tai tietämättään korjannut havaintojaan", jota joskus kutsutaan " Mendelin paradoksi " [6] .

Ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden laki

Vain toisen vanhemman Mendelin piirteen ilmentymistä hybrideissä kutsutaan dominanssiksi .

Ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden laki (Mendelin ensimmäinen laki) - kun risteytetään kaksi homotsygoottista organismia, jotka kuuluvat eri puhtaisiin linjoihin ja eroavat toisistaan ​​yhden piirteen vaihtoehtoisten ilmentymien parissa, koko ensimmäinen hybridisukupolvi (F1) on yhtenäinen ja siinä on ilmentymä jommankumman vanhemman piirteestä [7] .

Tämä laki tunnetaan myös nimellä "piirteen dominanssilaki". Sen muotoilu perustuu puhtaan linjan käsitteeseen tutkittavan ominaisuuden suhteen - nykykielellä tämä tarkoittaa yksilöiden homotsygoottisuutta tälle ominaisuudelle. Homotsygoottisuuden käsitteen esitteli myöhemmin W. Batson vuonna 1902 [7] .

Ristittäessään puhtaita herneiden linjoja purppuranpunaisilla kukilla ja herneitä valkoisilla kukilla, Mendel huomasi, että kasvien ylösnousseet jälkeläiset olivat kaikki purppuraisia ​​kukkia, eikä niiden joukossa ollut yhtään valkoista. Mendel toisti kokeen useammin kuin kerran käyttämällä muita merkkejä. Jos hän risteytti herneet keltaisten ja vihreiden siementen kanssa, kaikilla jälkeläisillä oli vihreitä siemeniä. Jos hän risteyttää herneet sileillä ja ryppyisillä siemenillä, jälkeläisillä oli sileät siemenet. Korkeiden ja matalien kasvien jälkeläiset olivat pitkiä.

Joten ensimmäisen sukupolven hybridit ovat aina yhtenäisiä tässä ominaisuudessa ja hankkivat toisen vanhemman piirteen. Tämä merkki on vahvempi, hallitseva (termin otti käyttöön Mendel latinan sanasta dominus ), aina tukahdutettu toinen, resessiivinen [7] .

Yhteisvalta-asema ja epätäydellinen dominanssi

Jotkut vastakkaiset piirteet eivät liity täydelliseen dominanssiin (kun toinen aina tukahduttaa toisen heterotsygoottisissa yksilöissä), vaan suhteessa epätäydelliseen dominanssiin . Esimerkiksi ensimmäisen sukupolven yksilöillä on vaaleanpunaiset kukat , kun ne risteyttävät puhtaat snapdragon -linjat violettien ja valkoisten kukkien kanssa. Ylitettäessä puhtaita mustien ja valkoisten andalusialaisten kanojen linjoja , harmaat kanat syntyvät ensimmäisessä sukupolvessa. Epätäydellisellä dominanssilla heterotsygooteilla on merkkejä resessiivisten ja hallitsevien homotsygoottien välissä .

Kodominanssilla , toisin kuin epätäydellisellä dominanssilla, heterotsygooteissa merkit näkyvät samanaikaisesti (sekoitettuna). Tyypillinen esimerkki kodominanssista on ihmisen AB0-järjestelmän veriryhmien  periytyminen , jossa A ja B ovat hallitsevia geenejä ja 0 on resessiivinen. Tämän järjestelmän mukaan genotyyppi 00 määrittää ensimmäisen veriryhmän, AA ja A0 - toisen, BB ja B0 - kolmannen ja AB määrittää neljännen veriryhmän. Että. kaikilla AA (toinen ryhmä) ja BB (kolmas ryhmä) genotyypeillä olevien ihmisten jälkeläisillä on genotyyppi AB (neljäs ryhmä). Niiden fenotyyppi ei ole välimuoto vanhempien fenotyyppien välillä, koska molemmat agglutinogeenit (A ja B) ovat läsnä punasolujen pinnalla.

Ominaisuuksien yhteisdominanssi ja epätäydellinen dominanssi muokkaavat hieman Mendelin ensimmäistä lakia: "Ensimmäisen sukupolven hybridit, jotka ylittävät puhtaita yksilöiden linjoja, joilla on vastakkaisia ​​piirteitä, ovat aina samat tässä ominaisuudessa: ne osoittavat hallitsevan piirteen, jos piirteet ovat hallitsevassa asemassa. suhde, tai sekalainen (keskitason) ominaisuus, jos ne liittyvät yhteisdominanssiin (epätäydellinen dominanssi).

Ominaisuuden jakamisen laki

Halkeamislaki (Mendelin toinen laki) - kun kaksi ensimmäisen sukupolven heterotsygoottista jälkeläistä risteytetään keskenään toisessa sukupolvessa, havaitaan jakautuminen tietyssä numeerisessa suhteessa: fenotyypin mukaan 3:1, genotyypin mukaan 1:2 : 1.

Kahden puhtaan linjan organismien risteyttämistä , jotka eroavat yhden tutkittavan ominaisuuden ilmenemismuodoista, joista yhden geenin alleelit ovat vastuussa, kutsutaan monohybridiristeytykseksi .

Ilmiötä, jossa heterotsygoottisten yksilöiden risteyttäminen johtaa jälkeläisten muodostumiseen, joista osalla on hallitseva piirre ja osa on resessiivisiä, kutsutaan jakautumiseksi. Siksi splitting on hallitsevien ja resessiivisten piirteiden jakautumista jälkeläisten kesken tietyssä numeerisessa suhteessa. Ensimmäisen sukupolven hybridien resessiivinen ominaisuus ei katoa, vaan se vain tukahdutetaan ja ilmenee toisessa hybridisukupolvessa.

Selitys

Sukusolujen puhtauslaki -  jokaiseen sukusoluun tulee vain yksi alleeli emoyksilön tietyn geenin alleeliparista.

Normaalisti sukusolu on aina puhdas alleeliparin toisesta geenistä. Tätä tosiasiaa, jota ei Mendelin aikana voitu vahvistaa, kutsutaan myös hypoteesiksi sukusolujen puhtaudesta. Myöhemmin tämä hypoteesi vahvistettiin sytologisilla havainnoilla. Kaikista Mendelin vahvistamista perinnölaeista tämä laki on luonteeltaan yleisin (se toteutetaan laajimmissa olosuhteissa).

Sukusolujen puhtaushypoteesi . Mendel ehdotti, että hybridien muodostumisen aikana perinnölliset tekijät eivät sekoitu, vaan pysyvät muuttumattomina. Hybridillä on molemmat tekijät - hallitseva ja resessiivinen, mutta piirteen ilmeneminen määrää hallitsevan perinnöllisen tekijän , kun taas resessiivinen on tukahdutettu. Sukupolvien välinen kommunikointi seksuaalisen lisääntymisen aikana tapahtuu sukusolujen  - sukusolujen kautta . Siksi on oletettava, että jokainen sukusolu kantaa vain yhden tekijän parista. Sitten hedelmöityksen aikana kahden sukusolun fuusio, joista kummassakin on resessiivinen perinnöllinen tekijä, johtaa organismin muodostumiseen, jolla on resessiivinen ominaisuus, joka ilmenee fenotyyppisesti . Sukusolujen fuusio, joista jokaisessa on hallitseva tekijä, tai kaksi sukusolua, joista toinen sisältää hallitsevan ja toinen resessiivisen tekijän, johtaa organismin kehittymiseen, jolla on hallitseva piirre. Siten toisen vanhemman resessiivisen piirteen ilmaantuminen toisessa sukupolvessa voi tapahtua vain kahdessa tilanteessa: 1) jos perinnölliset tekijät pysyvät muuttumattomina hybrideissä; 2) jos sukusoluissa on vain yksi perinnöllinen tekijä alleeliparista . Mendel selitti jälkeläisten jakautumisen heterotsygoottisten yksilöiden risteyttämisen aikana sillä, että sukusolut ovat geneettisesti puhtaita, eli niillä on vain yksi geeni alleeliparista. Sukusolujen puhtauden hypoteesi (nyt laki) voidaan muotoilla seuraavasti: sukusolujen muodostumisen aikana vain yksi alleeli tietyn geenin alleeliparista tulee jokaiseen sukusoluun.

Tiedetään, että jokaisessa kehon solussa on useimmissa tapauksissa täsmälleen sama diploidisarja kromosomeja . Kaksi homologista kromosomia sisältää yleensä yhden alleelin tietystä geenistä. Geneettisesti "puhtaat" sukusolut muodostuvat seuraavasti:

Kaavio näyttää meioosin solussa, jossa on diploidijoukko 2n=4 (kaksi paria homologisia kromosomeja). Isän ja äidin kromosomit on merkitty eri väreillä.

Sukusolujen muodostumisprosessissa hybridissä homologiset kromosomit saapuvat eri soluihin ensimmäisen meioottisen jakautumisen aikana. Miesten ja naisten sukusolujen fuusio johtaa tsygoottiin, jossa on diploidinen kromosomisarja. Samaan aikaan tsygootti saa puolet kromosomeista isän eliöstä, puolet äidin elimistöstä. Tietylle kromosomiparille (ja tietylle alleeliparille) muodostuu kaksi sukusolujen lajiketta. Hedelmöityksen aikana sukusolut, joissa on sama tai eri alleeli, kohtaavat satunnaisesti toisensa. Tilastollisen todennäköisyyden vuoksi riittävän suurella määrällä sukusoluja jälkeläisissä genotyypeistä 25 % on homotsygoottisia dominansseja, 50 % heterotsygoottisia, 25 % homotsygoottisia resessiivisiä, eli suhde 1AA:2Aa:1aa on vakiintunut (genotyyppi). jako 1:2:1). Vastaavasti fenotyypin mukaan toisen sukupolven jälkeläiset monohybridiristeytyksen aikana jakautuvat suhteessa 3:1 (3/4 yksilöä hallitsevalla piirteellä, 1/4 yksilöä resessiivisellä). Siten monohybridiristeytyksessä sytologinen perusta merkkien jakautumiselle on homologisten kromosomien erot ja haploidisten sukusolujen muodostuminen meioosissa .

Hahmojen itsenäisen periytymisen laki

Määritelmä

Itsenäisen periytymisen laki (Mendelin kolmas laki) - kun risteytetään kaksi yksilöä, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella (tai useammalla) vaihtoehtoisten piirteiden parilla, geenit ja niitä vastaavat ominaisuudet periytyvät toisistaan ​​riippumatta ja yhdistetään kaikkiin mahdollisiin yhdistelmiin ( kuten monohybridiristeyksessä).

Kun risteytettiin homotsygoottisia kasveja, jotka eroavat toisistaan ​​useiden ominaisuuksien osalta, kuten valkoiset ja purppuraiset kukat ja keltaiset tai vihreät herneet, kunkin ominaisuuden periytyminen noudatti kahta ensimmäistä lakia ja jälkeläisissä ne yhdistettiin niin kuin niiden periytyminen tapahtui toisistaan ​​riippumatta. Ensimmäisellä risteyksen jälkeisellä sukupolvella oli hallitseva fenotyyppi kaikilta osin. Toisessa sukupolvessa havaittiin fenotyyppien jakautuminen kaavan 9:3:3:1 mukaisesti, eli 9/16 oli purppuranpunaisilla kukilla ja vihreillä herneillä, 3/16 valkoisilla kukilla ja vihreillä herneillä, 3/16 violetilla kukilla ja keltaisilla herneillä, 1/16 valkoisilla kukilla ja keltaisilla herneillä.

Selitys

Mendel törmäsi piirteisiin, joiden geenit sijaitsivat herneiden eri homologisissa kromosomipareissa (nukleoproteiinirakenteet eukaryoottisolun tumassa, johon suurin osa perinnöllisestä tiedosta on keskittynyt ja jotka on tarkoitettu sen varastointiin, toteutukseen ja välittämiseen). Meioosin aikana eri parien homologiset kromosomit yhdistyvät sukusoluissa satunnaisesti. Jos ensimmäisen parin isän kromosomi pääsi sukusoluun, niin toisen parin isän ja äidin kromosomit voivat päästä tähän sukusoluun yhtä todennäköisyydellä. Siksi piirteet, joiden geenit sijaitsevat eri homologisten kromosomien pareissa, yhdistetään toisistaan ​​riippumatta. (Myöhemmin kävi ilmi, että Mendelin herneillä tutkimista seitsemästä ominaisuusparista, joissa kromosomien diploidiluku on 2n = 14, yhdestä ominaisuusparista vastaavat geenit olivat samassa kromosomissa. Mendel kuitenkin eivät havainneet itsenäisen periytymisen lain rikkomista, joten näiden geenien välistä yhteyttä ei havaittu niiden välisen suuren etäisyyden vuoksi).

Mendelin perinnöllisyysteorian perussäännökset

Nykyaikaisessa tulkinnassa nämä määräykset ovat seuraavat:

• Erilliset (erilliset, sekoittumattomat) perinnölliset tekijät - geenit - ovat vastuussa perinnöllisistä ominaisuuksista (termin "geeni" ehdotti vuonna 1909 V. Johansen ).
• Jokainen diploidi organismi sisältää tietyn geenin alleeliparin, joka vastaa tietystä ominaisuudesta; toinen niistä on saatu isältä, toinen äidiltä.
• Perinnölliset tekijät siirtyvät jälkeläisille sukusolujen kautta. Sukusolujen muodostumisen aikana vain yksi alleeli kustakin parista pääsee kuhunkin niistä (sukusolut ovat "puhtaita" siinä mielessä, että ne eivät sisällä toista alleelia).

Mendelin lakien täyttymisen ehdot

Mendelin lakien mukaan vain monogeeniset ominaisuudet periytyvät. Jos useampi kuin yksi geeni on vastuussa fenotyyppisestä piirteestä (ja tällaisia ​​ominaisuuksia on ehdoton enemmistö), sillä on monimutkaisempi periytymismalli.

Edellytykset halkeamislain täyttymiselle monohybridiristeyksissä

Jako 3:1 fenotyypin mukaan ja 1:2:1 genotyypin mukaan suoritetaan suunnilleen ja vain seuraavissa olosuhteissa:

1. Suuri määrä risteyksiä (suuri määrä jälkeläisiä) tutkitaan.
2. Sukusoluja, jotka sisältävät alleeleja A ja a, muodostuu yhtä paljon (on yhtä suuri elinkelpoisuus).
3. Ei ole olemassa valikoivaa hedelmöitystä: minkä tahansa alleelin sisältävät sukusolut sulautuvat toisiinsa yhtä todennäköisyydellä.
4. Tsygootit (alkiot), joilla on erilaisia ​​genotyyppejä, ovat yhtä elinkelpoisia.
5. Emoorganismit kuuluvat puhtaisiin linjoihin, eli ne ovat todella homotsygoottisia tutkittavan geenin (AA ja aa) suhteen.
6. Ominaisuus on todella monogeeninen
7. Ominaisuus ei liity sukupuolikromosomeihin

Edellytykset itsenäisen perinnön lain täyttymiselle

1. Kaikki splitting-lain täyttämiseen tarvittavat ehdot.
2. Tutkituista piirteistä vastuussa olevien geenien sijainti eri kromosomipareissa (ei-sidos).

Edellytykset sukusolujen puhtauslain täyttymiselle

1. Normaali meioosin kulku. Kromosomien epäyhtenäisyyden seurauksena parin molemmat homologiset kromosomit voivat päästä yhteen sukusoluun. Tässä tapauksessa sukusolussa on alleelipari kaikista tämän kromosomiparin sisältämistä geeneistä.

Katso myös

• Perintö (biologia)

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 3 4 Ivanov, 2007 , s. 9-10.
2. ↑ Goss J. Ristikyllästyksen aiheuttamasta herneiden värin vaihtelusta  (englanniksi)  // Transactions of the Horticultural Society of London: Journal. - 1822. - T. 5 . - S. 234 . Arkistoitu alkuperäisestä 17. toukokuuta 2017.
3. ↑ Gaisinovich A.E. Genetiikan alkuperä ja kehitys. - M .: Nauka, 1988. - 424 s. — ISBN 5-02-005265-5 .
4. ↑ Franklin, Allan; Edwards, A.W.F.; Fairbanks, Daniel J; Hartl, Daniel L. Mendel-Fisher-kiistan lopettaminen. - Pittsburgh, PA: University of Pittsburgh Press, 2008. - ISBN 978-0-8229-4319-8 .
5. ↑ Fisher, R.A. [Fisher, R.A. (1936). Onko Mendelin työ löydetty uudelleen? (PDF). Tiedekirjat. 1(2): 115–37. Onko Mendelin työ löydetty uudelleen?]  (englanniksi)  // Annals of Science. - 1936. - T. 1 , nro 2 . — S. 115–137 . - doi : 10.1080/00033793600200111 .
6. ↑ Nissani, M. Psychological, Historical and Ethical Reflections on the Mendelin Paradox  //  Perspectives in Biology and Medicine. - 1994. - T. 37 , nro 2 . — S. 182–196 . - doi : 10.1353/pbm.1994.0027 . — PMID 11644519 .
7. ↑ 1 2 3 Ivanov, 2007 , s. 13-14.

Kirjallisuus

• Gaisinovich A.E. Genetiikan alkuperä ja kehitys. - M .: Nauka, 1988. - 424 s. — ISBN 5-02-005265-5 .
• Dubinin N.P. Yleinen genetiikka. - M .: "Nauka", 1986. - 560 s.
• V. I. Ivanov, N. V. Baryshnikova, J. S. Bileva. Genetiikka / Toim. V.I. Ivanova. - M . : Akademkniga, 2007. - 638 s. - 2000 kappaletta.  — ISBN 978-5-94628-288-8 .
• Fisher, R. A. (1936). Onko Mendelin työ löydetty uudelleen? ( PDF ). Tiedekirjat. 1(2):115-37.

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Suuri katalaani Suuri katalaani Suuri katalaani Iso venäläinen Britannica (verkossa) Britannica (verkossa) Moderni Ukraina
Bibliografisissa luetteloissa BNF : 122695148 GND : 4169414-4 J9U : 987007563000705171 LCCN : sh85083538 NDL : 00567584 NKC : ph117070