Autosome

Autosomit elävissä organismeissa, joissa on kromosomaalisen sukupuolen määrittäminen , ovat kromosomeja , jotka ovat identtisiä mies- ja naisorganismeissa . Toisin sanoen, sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta , kaikki muut kaksikotisten organismien kromosomit ovat autosomeja. Autosomien esiintyminen, kopioiden lukumäärä ja rakenne eivät riipu tietyn eukaryoottisen organismin sukupuolesta [1] .

Autosomit on merkitty sarjanumeroilla. Joten diploidijoukossa olevalla henkilöllä on 46 kromosomia, joista 44 autosomia (22 paria, merkitty numeroilla 1 - 22) ja yksi sukupuolikromosomipari (naisilla XX ja miehillä XY).

Autosomaaliset sairaudet

Autosomaalinen dominantti ja autosomaalinen resessiivinen sairauksien ja haitallisten ominaisuuksien periytyminen johtuvat autosomeihin lokalisoituneiden geenien mutaatioista . Ihmisen genomin 94 yleisimmästä terveysongelmia aiheuttavasta sairaudesta 77 on autosomeja: 45 autosomien häiriölle on tyypillistä täydellinen dominanssi ( strabismus , kaukonäköisyys ), 6 sairaudesta epätäydellinen dominanssi ( anoftalmos , elliptosytoosi ), loput 26 sairautta ovat autosomaalinen resessiivinen ( albinismi , galaktosemia ). Näin ollen kvantitatiivisesti katsottuna on enemmän hallitsevia geneettisiä sairauksia, jotka tarttuvat autosomien kautta kuin resessiivisiä [2] .

Autosomaaliset hallitsevat sairaudet periytyvät usein sairastuneilta vanhemmilta lapsilleen, ja heillä on perheluonteinen luonne. Dominoivan mutaation heterotsygoottisesta kantajasta syntynyt lapsi (jos toisella vanhemmalla ei ole samanlaista geneettistä sairautta) sairastuu 50 %:n todennäköisyydellä [2] .

Muistiinpanot

1. ↑ Nukleiinihapot: A - Z / B. Appel [et ai.]. - M. : Binom: Knowledge Laboratory, 2013. - 413 s. -700 kappaletta.  - ISBN 978-5-9963-0376-2 .
2. ↑ 1 2 Autosomaalinen hallitseva periytymismalli (dommedika.com) . Haettu 24. toukokuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 26. kesäkuuta 2012. (määrätön)

Kirjallisuus

• Griffiths, Anthony JF Johdatus geneettiseen  analyysiin . New York: W. H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X .

Temaattiset sivustot	FMA
Sanakirjat ja tietosanakirjat	Suuri tanskalainen Suuri katalaani Iso venäläinen