SRY
| SRY
|
|---|
|
|
| Symbolit
| katkaistu sukupuolen määräävä alue Y-proteiiniSRYkivesten määräävä tekijä Yessential-proteiinissa sukupuolen määrittämiseen ihmisen urospuolisen sukupuolen määräävällä alueella Y-sukupuolen määräävän alueen Y-proteiinissa |
|---|
| Ulkoiset tunnukset |
GeneCards:
|
|---|
| Erilaisia |
Ihmisen |
Hiiri |
|---|
| Entrez |
|
|
|---|
| Yhtye |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (mRNA) |
| |
|---|
| RefSeq (proteiini) |
| |
|---|
| Locus (UCSC) |
n/a
| n/a
|
|---|
| PubMed- haku |
| n/a |
|---|
| Muokkaa (ihminen) |
|
SRY ( Sex -determining Region Y ) -geeni sijaitsee useimpien nisäkkäiden Y-kromosomissa ja osallistuu organismin kehitykseen urostyypin mukaan.
SRY-geenissä ei ole introneita eikä se koodaa kivesten määräävän tekijän proteiinia , jota kutsutaan myös SRY-proteiiniksi tai TDF:ksi, joka käynnistää miehen kehon kehityksen.
Ihmisillä SRY-geeni sijaitsee Y-kromosomin lyhyessä haarassa, Yp11.3-alueella (tarkemmin sanottuna 2655792 - 2654896 emäsparista Y - kromosomin lyhyessä haarassa). Sen yksittäinen eksoni koostuu 897 emäsparista [1] .
Mutaatiot
SRY-geenin mutaatiot voivat johtaa naisorganismiin, jolla on XY - genotyyppi ( Swyerin oireyhtymä ).
Tämän geenin sisältävän Y-kromosomin osan siirtyminen X-kromosomiin johtaa miesorganismiin, jolla on genotyyppi XX ( de La Chapellen oireyhtymä ).
Tämän geenin merkitys sukupuolen määrittämisessä todettiin erityisesti seuraavista seikoista :
- Ihmiset, joilla on yksi Y-kromosomi ja useita X-kromosomeja (XXY, XXXY), ovat yleensä miehiä .
- On yksilöitä, joilla on miehen fenotyyppi ja naisen (XX) genotyyppi ( de la Chapellen oireyhtymä ). Näillä miehillä SRY-geeni sijaitsee yhdessä X-kromosomeista (tai molemmista) kromosomaalisen translokaation vuoksi (sellaiset miehet ovat kuitenkin hedelmättömiä).
- Samoin on naisia , joilla on XXY- tai XY-genotyyppi. Näiltä naisilta puuttuu SRY-geeni heidän Y-kromosomissaan tai se on läsnä, mutta se on viallinen ( mutaatioiden vuoksi ).
Muistiinpanot
- ↑ Sukupuolen määrittävä alue Y. GeneCards Human Gene -tietokanta. . Käyttöpäivä: 27. tammikuuta 2014. Arkistoitu alkuperäisestä 15. helmikuuta 2014. (määrätön)