Sukupuolen määrittäminen tai sukupuolen määrittäminen on biologinen prosessi, jonka aikana organismin seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät. Useimmilla organismilajeilla on kaksi sukupuolta. Joskus on myös hermafrodiitteja , jotka yhdistävät molempien sukupuolten ominaisuudet. Joillakin lajeilla on vain yksi sukupuoli ja ne ovat naaraita , jotka lisääntyvät ilman hedelmöitystä partenogeneesillä , jonka aikana syntyy myös vain naaraita.
Sukupuolinen lisääntyminen ja sukupuolisen dimorfismin ilmeneminen ovat yleisiä eri taksonomisissa ryhmissä. Sukupuolen määrittelymekanismeille on ominaista suuri monimuotoisuus, mikä osoittaa sukupuolen esiintymisen toistumisen ja riippumattomuuden eri taksoneissa [2] .
Monissa tapauksissa sukupuoli määräytyy geneettisesti. Geneettinen sukupuolen määritys on yleisin tapa määrittää sukupuoli eläimissä ja kasveissa , kun taas sukupuoli voidaan määrittää sarjalla yhden tai useamman autosomaalisen geenin alleelia, tai sukupuolen määrittäminen voi tapahtua käyttämällä sukupuolikromosomeja, joissa on sukupuolen määrääviä geenejä (katso Kromosomaalinen sukupuoli päättäväisyys ) [2] . Kromosomaalisessa sukupuolen määrityksessä miesten ja naisten sukupuolikromosomien joukko on yleensä erilainen heteromorfismistaan johtuen, ja sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomien yhdistelmillä: XY , ZW , X0 , Z0 . Muissa tapauksissa sukupuolen määräävät ympäristötekijät . Esimerkiksi kaikissa krokotiileissa , joissakin lisoissa , kilpikonnissa , kaloissa ja tuataroissa sukupuoli riippuu lämpötilasta, jossa yksilö kehittyi. Muurahaisilla , mehiläisillä , ampiaisilla ja joillakin muilla hyönteisillä on toinen mekanismi: sukupuoli riippuu kromosomisarjojen määrästä . Haploidit urokset kehittyvät hedelmöittämättömistä munista, kun taas diploidit naaraat kehittyvät hedelmöittyneistä munista [1] . Joillakin lajeilla ei ole kiinteää sukupuolta, ja ne voivat muuttaa sitä ulkoisten ärsykkeiden vaikutuksesta. Joidenkin sukupuolen määrittelymekanismien yksityiskohtia ei vielä täysin ymmärretä.
On välttämätöntä erottaa sukupuolen määrittäminen sukupuolen erottamisesta. Sukupuolen määrittämisen jälkeen millä tahansa edellä mainituista mekanismeista seksuaalinen erilaistuminen käynnistyy. Tämän laukaisun suorittaa pääsääntöisesti päägeeni - sukupuolilokus , jonka jälkeen loput geenit sisällytetään prosessiin kaskadimekanismilla.
Organismin sukupuoli voidaan määrittää eri vaiheissa suhteessa hedelmöityshetkeen, tästä riippuen erotetaan 3 sukupuolen määritystyyppiä:
Kuten edellä mainittiin, progam-sukupuolen määritys tapahtuu ennen hedelmöitystä, munasolujen muodostumisprosessissa . Näin on esimerkiksi rotifereissa . Ne muodostavat kahden lajikkeen munia: suuria, joissa on kaksi kromosomiryhmää ( diploidi ) ja suuri tilavuus sytoplasmaa , ja pieniä, joissa on yksi kromosomisarja - haploidi . Haploideista hedelmöittämättömistä munista kehittyvät haploidit urokset, jotka tuottavat haploidisia sukusoluja. Jos haploidi uros nyt hedelmöittää haploidisen munan, kehittyy naaras. Naaraat kehittyvät myös suurista diploidisista munista, mutta tässä tapauksessa ne eivät ilmene hedelmöittymisen seurauksena, vaan partenogeneettisesti, eli ilman hedelmöitystä. Näin ollen diploidisesta munasta kehittyvän yksilön sukupuoli määräytyy munanmuodostusvaiheessa (tässä vaiheessa sen diploidisuus munitaan), ja pienestä munasta kehittyvän yksilön sukupuoli riippuu siitä, hedelmöitetäänkö vai ei [4] .
Kasveilla ja eläimillä yleisin kromosomimekanismi sukupuolen määrittämiseksi. Sen mukaan, mikä sukupuoli on heterogameettinen , erotetaan seuraavat kromosomaalisen sukupuolen määritystyypit:
Homogameettisen sukupuolen yksilöillä kaikkien somaattisten solujen ytimet sisältävät diploidisen joukon autosomeja ja kaksi identtistä sukupuolikromosomia , jotka on merkitty XX :llä ( ZZ ). Tämän sukupuolen organismit tuottavat vain yhden luokan sukusoluja, jotka sisältävät yhden X ( Z ) kromosomin. Heterogameettisen sukupuolen yksilöillä jokainen somaattinen solu sisältää diploidisen autosomijoukon lisäksi joko kaksi erilaatuista sukupuolikromosomia, jotka on merkitty X ja Y ( Z ja W ), tai vain yhden - X ( Z ) (siis kromosomien määrä on pariton). Vastaavasti tämän sukupuolen yksilöissä muodostuu kaksi sukusoluluokkaa: joko X/Z-kromosomit ja Y/W-kromosomit sisältävät tai X/Z-kromosomit ja sukupuolikromosomitta kantavat [5] .
Monissa eläin- ja kasvilajeissa naaras on homogameettinen ja uros heterogameettinen . Näitä ovat nisäkkäät [6] , jotkut hyönteiset [7] , jotkut kalat [8] ja jotkut kasvit [9] jne.
Homogameettisia uroksia ja heterogameettisia naaraita löytyy linnuista, perhosista ja joistakin matelijoista [10] .
Sukupuolikromosomit voivat olla hyvin samankaltaisia ja eroavat toisistaan vain pienellä alueella ( homomorfisia ), mutta useimmissa tapauksissa sukupuolikromosomit ovat heteromorfisia . Jälkimmäisessä tapauksessa toinen sukupuolikromosomeista on suuri ja runsaasti geenejä (X tai Z), kun taas toinen sisältää pienen määrän geenejä, laajennettuja heterokromaattisia alueita ja sen koko on pieni (Y tai W) [11] . Heteromorfiset sukupuolikromosomit eivät kykene synapsiin ja rekombinaatioon meioosissa , lukuun ottamatta pieniä alueita, joita kutsutaan pseudoautosomaaliksi .
Nykyaikaisten käsitteiden mukaan sukupuolikromosomit syntyivät homologisten autosomaalisten kromosomien parista. Keskeinen tapahtuma näiden kromosomien muuntamisessa sukupuolikromosomeiksi oli alueen ilmaantuminen niihin, joilla risteytyminen on estetty , eli protogonosomeihin ilmestyi alue , jossa rekombinaatiota ei tapahdu . Oletettavasti tämä paikka sisälsi kaksi geeniä, joista toinen määritti sukupuolen ja toisella oli seksuaalinen antagonismi, eli tämän geenin alleeleilla oli päinvastainen vaikutus sukupuolten sopivuuteen. Alue, jossa oli "lukittu" crossover, yhdisti näiden kahden geenin alleelit Y (W) kromosomissa siten, että heterogameettisen sukupuolen määräävä alleeli osoittautui stabiiliksi yhdistelmäksi toisen geenin alleelin kanssa, joka lisäsi tämän sukupuolen kuntoa [12] [13] . Y (W)-kromosomin ei-rekombinoituva alue yleensä laajeni ja kerääntyi mutaatioita ajan myötä pääasiassa Möllerin räikkäksi kutsutun mekanismin vuoksi . Möller-räikkärajan lisäksi muut prosessit, kuten taustavalinta , Hill-Robertson-ilmiö ja yhteiskuljetusefekti [14] , vaikuttivat myös mutaatioiden kerääntymiseen Y:ssä ( W) kromosomi . Haitallisten mutaatioiden kerääntyminen johti Y (W) -kromosomien rappeutumiseen: niistä tuli heterokromaattisempia, geneettisesti inerttejä ja toiminnallisten geenien määrä niissä väheni nopeasti. Samanaikaisesti toinen kromosomi alkuperäisestä autosomaalisesta parista, jolla on kyky rekombinoitua saman kromosomin kanssa homogameettisen sukupuolen yksilöissä, säilytti alkuperäisen geenikoostumuksen.
Sukupuolikromosomien vertaileva tutkimus nisäkäsryhmässä mahdollisti toisen mekanismin, joka vaikutti sukupuolikromosomien morfologiaan. Vuonna 1995 Professori Jenny Marshall Graves Australian kansallisesta yliopistosta oletti, että proto-gonosomit olivat pieniä ja suurentuneet useilla eri autosomien fragmenttien lisäämisellä, jota seurasi näiden fragmenttien hajoaminen Y-kromosomissa. Tämän hypoteesin mukaan pseudoautosomaaliset alueet, jotka säilyttävät kyvyn synapsoida meioosin I-profaasissa, ovat viimeisiä fragmentteja, jotka on lisätty gonosomeihin [15] .
Yleisesti hyväksytty näkemys XY- ja ZW-sukupuolikromosomien evoluutiosta nisäkkäiden , lintujen ja käärmeiden amnioniryhmässä on , että ne syntyivät itsenäisesti eri autosomaalisista esi-matelijapareista, joiden sukupuolen määräytyi lämpötilan mukaan [16] [17] . Samaan aikaan nisäkkäät kehittivät sukupuolenmäärityksen XY-järjestelmän, kun taas käärmeet ja linnut kehittivät itsenäisesti ZW-järjestelmän [17] .
Nisäkkäillä yksi alkuperäisen autosomaaliparin kromosomi - nyt Y-kromosomi - on käynyt läpi SOX3 -geenin mutaation , jonka seurauksena se muuttui SRY-geeniksi ja entinen autosomi alkoi määrittää sukupuolta [17] [18 ] ] [19] . Tämän mutaation jälkeen proto-Y-kromosomin SRY:tä sisältävä osa kaapattiin kromosomin sisäisellä uudelleenjärjestelyllä , nimittäin kromosomaalisella inversiolla . Tämä johti rekombinaation kieltoon tällä sivustolla. Koska rekombinaatiossa ei ollut kumppania, Y-kromosomi alkoi kerääntyä mutaatioita, ja ajan myötä se rappeutui [17] . X- ja Y-kromosomien alueet, jotka ovat säilyttäneet homologian keskenään, tunnetaan pseudoautosomaalisina alueina , ovat seurausta geneettisen materiaalin myöhemmästä siirrosta yhdestä autosomeista gonosomeihin [15] [20] .
On lajeja, joiden sukupuolikromosomit ovat erilaistumisen varhaisessa vaiheessa. Esimerkiksi japanilaisessa medakakalassa ( Oryzias latipes ) sukupuolikromosomit ovat homomorfisia lukuun ottamatta pientä 258 kbp:n lokusta, jossa rekombinaatio on kielletty [21] . Medakan Y-kromosomi jatkaa geenien vaihtoa muiden alueiden X-kromosomin kanssa [22] .
Siten eri taksonien sukupuolikromosomien vertaileva analyysi mahdollistaa niiden pääpiirteiden tunnistamisen: heteromorfismi, joka ilmenee morfologisesti ja geneettisellä tasolla; Y(W)-kromosomien heterokromatisaatio, joka johtaa geneettiseen inertiaan; pseudoautosomaalisten alueiden läsnäolo ja rekombinaation estoalue sukupuolen määräävien alleelien kanssa; X(Z)-kromosomien annoskompensointi. Evoluutiotapahtumien sarja Y(W)-kromosomien erottamiseksi sisältää seuraavat vaiheet: autosomien pari → sukupuolen määräävien alleelien ilmaantuminen → rekombinaatiokielletyn alueen ilmaantuminen → rekombinaatiokiellon rajojen laajentaminen alue → Y(W)-kromosomin degeneraatio [23] .
XY seksi on yleisin; tällainen sukupuolen määritysjärjestelmä toimii ihmisillä , samoin kuin suurimmalla osalla nisäkkäitä. Tässä järjestelmässä naisilla on kaksi identtistä XX-sukupuolikromosomia, kun taas miehillä on kaksi erilaista X- ja Y-sukupuolikromosomia. XY-sukupuolikromosomipari ei muistuta toisiaan muodoltaan, kooltaan ja geenikoostumukseltaan, mikä erottaa ne autosomaalisten homologien pareista. . X- ja Y-sukupuolikromosomeja kutsutaan myös gonosomeiksi. Joillakin lajeilla, myös ihmisillä, on Y-kromosomissa SRY -geeni , joka määrää miespuolisen periaatteen. Toisissa, kuten hedelmäkärpäsessä ( Drosophila melanogaster ), sukupuoli riippuu X-kromosomien lukumäärän (X) suhteesta autosomijoukkoon (A). Jos se on 1, siitä kehittyy naaras, jos 0,5 - uros. Keskimääräisellä suhteella (0,67) kehittyvät sukupuolet - jotain miesten ja naisten väliltä. Suhteessa > 1 kehittyvät metanaaraat (supernaaraat) ja suhteella < 0,5 metaurokset (superurokset). Sekä superurokset että supernaaraat ovat heikkoja ja kuolevat aikaisin. Samaan aikaan Y-kromosomilla ei ole roolia sukupuolen määrittelyssä, mutta se on välttämätön siittiöiden muodostumiselle [24] .
Lajeissa, joiden Y-kromosomissa on sukupuolen määräävä SRY-geeni, voi esiintyä eläviä yksilöitä, joilla on karyotyyppi XXY [25] . Samaan aikaan henkilölle kehittyy Klinefelterin oireyhtymä . Ihmisillä sukupuolen määrää SRY-geenin läsnäolo. Aktivoituessaan sukurauhasten silmujen solut alkavat tuottaa testosteronia ja anti-Muller-hormonia , mikä laukaisee miehen sukupuolielinten kehityksen [25] . Naisilla nämä solut vapauttavat estrogeenia , joka ohjaa kehon kehitystä naisen polkua pitkin. Kaikki organismit eivät jää ilman seksuaalisia ominaisuuksia jonkin aikaa hedelmöittymisen jälkeen ; esimerkiksi hedelmäkärpäsillä sukupuoli määritetään lähes välittömästi hedelmöityksen jälkeen [25] . Kun sukupuoli määräytyy Y-kromosomin läsnäolon perusteella, SRY-geeni ei ole ainoa, joka vaikuttaa sukupuolen kehittymiseen. Vaikka SRY on tärkein maskuliininen geeni, kivesten kehitys vaatii monien geenien toimintaa. Hiirillä , joilla on XY-järjestelmä, DAX1 -geenin puuttuminen X-kromosomista johtaa steriiliyteen , mutta ihmisillä tässä tapauksessa kehittyy X-kytketty synnynnäinen lisämunuaisen hypoplasia [26] . Jos X-kromosomissa on ylimäärä DAX1- geenejä , naissukupuoli kehittyy SRY-geenin läsnäolosta huolimatta [27] . Lisäksi, jos naisorganismilla on kaksi normaalia sukupuoli-X-kromosomia, SOX9 -geenin päällekkäisyys tai ilmentyminen johtaa kivesten kehitykseen [28] [29] . Kypsillä uroshiirillä sukupuolen asteittainen muuttuminen naaraan on mahdollista, jos niille siirretään FOXL2 -geeni naaraasta [30] . Vaikka DMRT1 -geeni löytyy lintujen sukupuolilokuksista, lajit, joilla on XY-järjestelmä, ovat myös riippuvaisia DMRT1:stä, joka sijaitsee kromosomissa 9 , seksuaalisen erilaistumisen suhteen joissakin kehityspisteissä [25] .
XY-sukupuolen määritysjärjestelmä on läsnä suurimmassa osassa nisäkkäitä, samoin kuin joissakin hyönteisissä. Jotkut kalat käyttävät myös tämän järjestelmän muunnelmia. Esimerkiksi monivärisessä levyssä ( Xiphophorus variatus ) on XY-sukupuolikromosomien parin lisäksi toinen Y-kromosomi, jota kutsutaan nimellä Y'. Tästä johtuen XY'-naaraat ja YY'-urokset [22] ilmestyvät . Jotkut jyrsijät , kuten jotkut myyrät ( Arvicolinae ) ( myyrät ja lemmingit ), ovat myös huomionarvoisia epätavallisista sukupuolenmääritysmekanismeistaan.
Vuonna 2004 Australian kansallisen yliopiston tutkijat Canberrassa havaitsivat, että vesinokkakorulla ( Ornithorhynchus anatinus ) on 10 sukupuolikromosomia. Vastaavasti yhdistelmä XXXXXXXXXX antaa naaraan ja XYXYXYXYXY miehen . Kaikilla platypussin X- ja Y-kromosomeilla on homologisia pseudoautosomaalisia alueita, joiden vuoksi X- ja Y-kromosomit konjugoituvat toistensa kanssa miehillä tapahtuvan meioosin I-profaasin aikana. Tämä johtaa siihen tosiasiaan, että kaikki sukupuolikromosomit miehen meioosin I-profaasin aikana yhdistyvät yhdeksi kompleksiksi; myöhemmän meioottisen jakautumisen aikana ne pystyvät järjestäytymään segregaatioon. Tämän seurauksena miehillä muodostuu siittiöitä , joilla on sukupuolikromosomisarja XXXXX tai YYYYY. Kun siittiö XXXXX hedelmöittää munan, syntyy naaraspiippuja, jos siittiö YYYYY on urospiippu. Vaikka platypuksella on XY-järjestelmä, sen sukupuolikromosomeissa ei ole homologeja istukan ( Eutheria ) sukupuolikromosomien välillä [31] . Samanaikaisesti istukan sukupuolikromosomien homologi on paikantunut platypusen kromosomiin 6. Tämä tarkoittaa, että istukan sukupuolikromosomit olivat autosomeja aikana, jolloin monotreemit erosivat eläimistä ( Theria ) ( pussieläimistä ja istukkaista). Platypus X -kromosomit sisältävät kuitenkin lintujen Z-kromosomille tyypillisiä geenejä, mukaan lukien Dmrt1-geeni, jolla oletettavasti on tärkeä rooli lintujen sukupuolen määrittelyssä [32] . Yleisesti ottaen genomitutkimukset ovat osoittaneet, että viidellä platypus-sukupuoli-X-kromosomilla on alueita, jotka ovat homologisia linnun Z-kromosomin kanssa [33] . Lisää tutkimusta tarvitaan spesifisen sukupuolen määräävän geenin määrittämiseksi platypusissa [34] . Sille on ominaista epätäydellinen annoskompensaatio , joka on äskettäin kuvattu linnuissa. Ilmeisesti platypusin sukupuolen määrittämismekanismi on samanlainen kuin sen matelijoiden esi-isien.
Tämä järjestelmä on muunnos XY-järjestelmästä. Naisilla on kaksi kopiota sukupuolikromosomista (XX), kun taas miehillä vain yksi (X0). 0 tarkoittaa, että toista sukupuolikromosomia ei ole. Tässä tapauksessa sukupuoli määräytyy yleensä molemmissa sukupuolikromosomeissa ilmennettyjen geenien lukumäärän mukaan. Tätä järjestelmää esiintyy joissakin hyönteisissä, mukaan lukien heinäsirkat ja sirkat Orthoptera - lajissa , sekä torakoita ( Blattodea ) . Pieneltä osalta nisäkkäitä puuttuu myös Y-kromosomi. Näitä ovat hiiren kaltaiset jyrsijät Tokudaia osimensis ja Tokudaia tokunoshimensis sekä rässikaari ( Soricidae ) . Vuorimyyrällä ( Ellobius lutescens ) on myös sellainen X0-sukupuolinen muoto, jossa molemmilta sukupuolilta puuttuu toinen sukupuolikromosomi [27] . Tässä tapauksessa sukupuolen määrittelymekanismia ei vielä täysin ymmärretä [35] .
Sukkulamatossa C. elegans uroksella on yksi sukupuolikromosomi (X0); kaksi sukupuolikromosomia (XX) vastaavat hermafrodiittia [36] . Hänen tärkein sukupuoligeeninsä on XOL, joka koodaa XOL-1- proteiinia ja säätelee myös TRA-2- ja HER-1- geenien ilmentymistä . Nämä geenit vähentävät tai lisäävät miesgeenien aktiivisuutta [37] .
ZW-sexing esiintyy linnuissa, matelijoissa , joissakin hyönteisissä ( perhosissa ) ja muissa organismeissa. ZW-järjestelmä on XY-järjestelmän vastakohta: naisilla on kaksi erilaista sukupuolikromosomia (ZW), kun taas miehillä on sama (ZZ). Kanassa DMRT1-geeni on keskeinen sukupuolen muodostava geeni [38] . Lintuilla naaraiden W-kromosomissa olevat FET1- ja ASW -geenit ovat samanlaisia kuin Y-kromosomissa oleva SRY-geeni [25] . Kaikilla organismeilla ei kuitenkaan ole sukupuolta W-kromosomin läsnäolon mukaan. Esimerkiksi koissa ja perhosissa naarailla on ZW-karyotyyppi, mutta myös Z0- ja ZZW-naaraita löytyy [36] . Lisäksi vaikka yksi X-kromosomeista on inaktivoitunut naarasnisäkkäillä, tätä ei havaita urosperhosilla, ja ne tuottavat kaksinkertaisen määrän entsyymejä , koska niillä on kaksi Z-kromosomia [36] . Koska ZW-sukupuolen määritys vaihtelee suuresti, ei ole vielä tiedossa, kuinka useimmat lajit määrittävät sukupuolensa. Huolimatta XY:n ja ZW:n samankaltaisuuksista nämä kromosomit syntyivät erikseen. Kanojen tapauksessa niiden Z-kromosomi on eniten samankaltainen kuin ihmisen kromosomi 9 [39] . Kanan Z-kromosomin uskotaan myös liittyvän platypus X -kromosomiin [40] . Kun ZW-lajit, kuten Komodo-monitorilisko ( Varanus komodoensis ), lisääntyvät partenogeneettisesti , syntyy vain uroksia. Tämä johtuu siitä , että haploidimunat kaksinkertaistavat kromosominsa, mikä johtaa ZZ:hen tai WW:hen. ZZ kehittyy uroksiksi, kun taas WW eivät ole elinkelpoisia eivätkä kehity muniksi [41] .
Todennäköisesti Z0-naaras/ZZ-urosmekanismi oli perhosten alkuperäinen sukupuolen määritysmekanismi [42] . Sitten kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen kautta syntyi WZ-naaras/ZZ-urossukupuolen määritysjärjestelmä, joka on ominaista 98 %:lle perhoslajeista. Silkkiäistoukkien (WZ/ZZ - järjestelmä) W-kromosomista löydettiin naispuolisen sukupuolen kehityksestä vastaava Fem -geeni.
Z0-sukupuolenmääritysjärjestelmässä miehillä on ZZ-karyotyyppi ja naisilla Z0-karyotyyppi. Toisin sanoen lajeissa, joissa on Z0/ZZ-järjestelmä, sukupuolen määrittäminen riippuu sukupuolikromosomi- ja autosomiparien lukumäärän suhteesta. Tämä sukupuolen määrittely löytyy joistakin myymistä [43] [44] .
Haploidyploidian ydin on siinä, että miesten ja naisten genotyypit eroavat genomi- , ei kromosomaalisella tasolla: haploidista organismista kehittyy uros ja diploidista naaras [45] . Haplodiploidia esiintyy hymenoptera - lahkon hyönteisillä , kuten muurahaisilla ja mehiläisillä . Hedelmöimättömistä munasoluista kehittyy haploidisia uroksia [45] . Hedelmöitetyistä munista kehittyvät diploidit ovat yleensä naaraita [ 45], mutta voivat olla myös steriilejä miehiä. Miehillä ei voi olla isiä ja poikia. Jos kuningatar pariutuu yhden dronin kanssa, hänen tyttärensä jakavat 3/4 geeneistään 1/2 sijaan, kuten XY- ja ZW-järjestelmissä. Tämän on ehdotettu olevan tärkeä eusosiaalisuuden kehittymisen kannalta, koska se lisää sukulaisten valinnan roolia , mutta tämä näkemys on kiistetty [46] . Useimmat naaraat voivat valita jälkeläistensä sukupuolen varastoimalla syntyneet siittiöt siittiösoluihin ja vapauttamalla tai jättämättä sitä munanjohtimeen . Tämä antaa heille mahdollisuuden luoda lisää työntekijöitä siirtokunnan tilasta riippuen [47] .
Useimmat diploidiset organismit sallivat geneettisen sukupuolen määrittämisen diploidivaiheen aikana (jotkut kasvit , ihmiset , nisäkkäät ). Mutta on organismeja, joissa sukupuoli määräytyy geneettisesti sukupuolenmääritysjärjestelmien haploidisessa vaiheessa (gametofyytti) . Sukupuolen määräävän alueen sisältäviä kromosomeja kutsutaan U- ja V-sukupuolikromosomeiksi [48] . Useimmissa tapauksissa naarailla on U-kromosomi, kun taas miehillä on V-kromosomi. U/V-kromosomit ovat suhteellisen yleisiä eukaryoottien keskuudessa ja ovat syntyneet itsenäisesti eri eukaryoottiryhmissä useita kertoja evoluution aikana . Kuitenkin monien vuosien ajan tutkimus on keskittynyt yksinomaan XY- ja ZW -järjestelmiin , jättäen U/V-kromosomit ja haploidisen sukupuolen määrittelyn suurelta osin käsittelemättä. Nimitys UV viittaa uros-naaras-organismeihin, ei isogamisiin parittelutyyppisiin organismeihin , mutta tämä ero on jokseenkin keinotekoinen. Esimerkiksi viherlevissä isogamisten lajien MT-pariutumispaikan sisältävä kromosomi vastaa fylogeneettisesti urosten kantamaa V-kromosomia ja MT+-lokuksen sisältävä kromosomi vastaa U-kromosomia [49] .
Geneettisten lisäksi sukupuolen määrittämiseen on monia muita mekanismeja. Joillakin matelijoilla sukupuolen määräytyy lämpötilan mukaan, jossa muna kehittyy lämpötilaherkän ajanjakson aikana. Tätä ilmiötä kutsutaan lämpötilasta riippuvaiseksi sukupuolen määrittämiseksi (TSD ) .
Lajeja, joiden sukupuolen määräytyy lämpötilasta riippuvaisesti, ovat kaikki krokotiilit , useimmat kilpikonnat, jotkin liskolajit [50] ja myös tuatara [51] . Yleensä alhaisissa lämpötiloissa (alle 27 ºС) toisen sukupuolen yksilöt kuoriutuvat munista, korkeissa lämpötiloissa (yli 30 ºС) - toisesta ja vain pienessä välissä - molempien sukupuolten yksilöt. Joten kilpikonnissa matalissa lämpötiloissa vain uroksia esiintyy, liskoissa - vain naaraita. Tästä kaavasta on poikkeamia. Kaimaanikilpikonnassa 20–30 ºС lämpötiloissa urokset hallitsevat, tämän välin ulkopuolella naaraat [50] . Näitä lämpötilakynnyksiä kutsutaan kynnykseksi I ja kynnykseksi II. Kummankin sukupuolen kehitykseen vaadittavia lämpötiloja kutsutaan naaras- ja urospuolustukseksi [52 ] .
Mississippi-alligaattorissa vain naaraat syntyvät alle 30 ºС lämpötiloissa, vain urokset - yli 34 ºС lämpötiloissa. Pesän lämpötila riippuu kuitenkin sen sijainnista. Rannikkovalliin järjestetyissä pesissä lämpötila on yleensä korkeampi (34 ja enemmän ºС), kosteissa marsuissa alhaisempi (30 ja alle ºС) [50] [53] . Lisäksi lämpötila voi olla erilainen pesän ylä- ja alaosassa.
Sukupuolen lämpötilan määritys tapahtuu tietyllä alkion kehityksen jaksolla. Kaimaanikilpikonnalla tämä on itämisajan keskimmäinen kolmannes [50] , Mississippi-alligaattorilla se on 7–21 itämispäivän ajanjakso [53] .
On olemassa hypoteesi, että sukupuolen lämpötilan määrittäminen oli dinosauruksille ominaista, mikä oli yksi tekijöistä niiden sukupuuttoon ilmastonmuutoksen vuoksi alueella [53] .
Lintujen joukossa lämpötilasta riippuvaa sukupuolen määritystä ei löytynyt (tämä koskee myös rikkakasvikanoja ( Megapodiidae ), joissa, kuten aiemmin on ajateltu, tämä ilmiö tapahtuu, mutta itse asiassa niiden alkioiden kuolleisuus riippuu lämpötilasta) [51] .
Sukupuolen lämpötilariippuvuus johtuu erilaisten entsyymien synteesistä kehossa. Lämpötilariippuvaisilla sukupuolenmäärityslajilla ei ole SRY-geeniä, mutta niillä on muita geenejä, kuten DAX1, DMRT1 ja SOX9, jotka ilmentyvät tai eivät ilmenty lämpötilasta riippuen [52] . Joissakin lajeissa, esimerkiksi Niilin tilapiassa ( Oreochromis niloticus ), joissakin skinkeissä ( Scincidae ) ja agamaissa ( Agamidae ), sukupuoli määräytyy kromosomien avulla, mutta se voi myöhemmin muuttua, kun se altistuu tietyille munien lämpötiloille [22] . Nämä lajit ovat todennäköisesti evoluution välivaiheessa .
Ei tiedetä tarkasti, kuinka lämpötilasta riippuvainen sukupuolen määrittely tapahtui [54] . Ehkä se ilmestyi niille sukupuolille, jotka rajoittuivat tietylle alueelle , joka täytti heidän lämpötilavaatimukset. Esimerkiksi lämpimät alueet sopisivat hyvin pesimälle , joten niille syntyi enemmän naaraita lisäämään pesimämäärää ensi kaudella. Tämä versio on kuitenkin edelleen vain hypoteesi [54] .
Sukupuolen lämpötilan määrittäminen joissakin kilpikonnalajeissa
Sukupuolen lämpötilan määritys joissakin liskolajeissa
Vaikka terminen sukupuolen määritys on suhteellisen laajalle levinnyt, on olemassa monia muita ympäristön sukupuolen määritysjärjestelmiä. Jotkut lajit, esimerkiksi jotkut etanat , harjoittavat sukupuolen vaihtamista: aluksi aikuinen on uros, sitten tulee naaras [55] . Trooppisissa pellekaloissa ( Amphiprioninae ) ryhmän hallitsevasta yksilöstä tulee naaras, kun taas muut yksilöt ovat miehiä [56] . Sinipäinen talassoma ( Thalassoma bifasciatum ) voi myös vaihtaa sukupuolta [56] . Merimadossa Echiurida Bonellia viridis toukaasta tulee uros, jos se joutuu naaraan niskaan tai vartaloon, ja naaras, jos se joutuu pohjaan. Naaraan urospolkua pitkin pudonneen toukan kehityssuunnan aiheuttaa naaraan ihon erittämä kemiallinen aine - bonellin [57] . Bonellia viridiksen uroksilla ja naarailla on sama genotyyppi, mutta samalla niillä on äärimmäisen selvä sukupuolidimorfismi - urokset loistavat naaraan sukupuolitiehyissä suorittaen ainoan tehtävänsä - munasolujen hedelmöityksen [ 58] .
Joillakin lajeilla ei kuitenkaan ole lainkaan sukupuolen määritysjärjestelmää. Eläimet, kuten kastemato ja jotkut etanat, ovat hermafrodiitteja [55] [56] . Pieni määrä kalalajeja, matelijoita ja hyönteisiä lisääntyy partenogeneesin kautta, ja kaikki ovat naaraseläimiä. On matelijoita, kuten tavallinen boa constrictor ( Boa constrictor ) ja Komodon lohikäärme, jotka voivat lisääntyä seksuaalisesti, jos parittelu on mahdollista, ja partenogeneesi muutoin [59] . Tavallisen boa-kurpitsan tapauksessa partenogeneettisiä jälkeläisiä voivat edustaa sekä naaraat että urokset. Joillakin niveljalkaisilla sukupuoli voidaan määrittää infektion , nimittäin Wolbachia - bakteerin avulla, joka voi muuttaa tartunnan saaneen eläimen sukupuolta [8] . Jotkut lajit koostuvat kokonaan ZZ-yksilöistä, ja sukupuoli määrää Wolbachian esiintymisen [60] .
Joitakin muita sukupuolen määrittelymekanismeja kuvataan alla:
organismi | Valokuva | Systemaattinen asema |
Sukupuolen määritysmekanismi |
---|---|---|---|
Danio rerio ( Danio rerio ) | Luokka Ray-eväkala ( Actinopterygii ), lahko Cypriniformes ( Cypriniformes ) | Kehityksen alkuvaiheessa - fry hermafroditismi - sukupuolen lisämäärittelymekanismia ei tunneta [22] . | |
Common pecilia ( Xiphophorus maculatus ) | Luokka Ray-eväkalat ( Actinopterygii ), lahko Cyprinodontiformes ( Cyprinodontiformes ) | On olemassa sukupuolikromosomit X, Y ja W. Samaan aikaan WY, WX ja XX ovat naisia ja YY ja XY miehiä [22] . | |
Vihreä miekkahäntä ( Xiphophorus hellerii ) | Luokka Ray-eväkalat ( Actinopterygii ), lahko Cyprinodontiformes ( Cyprinodontiformes ) | Voi vaihtaa sukupuolta. Kehittyneemmän uroksen läsnäolo indusoi naaraiden kypsymistä ja vaimentaa hänen lähellä olevien nuorten urosten kypsymistä [61] [62] . | |
Tavallinen menidia ( Menidia menidia ) | Luokka Ray- eväkala ( Actinopterygii ), lahko Atherine-kaltainen ( Atheriniformes ) | Ne kutee maaliskuusta heinäkuuhun. Jos toukat kehittyvät matalissa lämpötiloissa, useimmista yksilöistä tulee naaraita. Jos toukat kehittyvät korkeissa lämpötiloissa, useimmista yksilöistä tulee uroksia [63] . | |
Golden spar ( Sparus aurata ) | Luokka Ray-eväkala ( Actinopterygii ), lahko Perciformes ( Perciformes ) | Nuoret kalat kutevat ensin uroksina, myöhemmin ne voivat vaihtaa sukupuolen naaraspuoliseksi (protandrin hermafroditismi) [64] . | |
Chironomus ( Chironomus ) (kuvassa - Chironomus plumosus ) | luokka hyönteiset ( Insecta ) , lahko Diptera ( Diptera ) , heimo Chironomidae | Chironomuksella ei ole sukupuolikromosomeja sellaisenaan, ja polyteenikromosomit ovat samat miehillä ja naisilla ja sisältävät alueen, joka oletettavasti vastaa Y-kromosomia. Sukupuolen määrää miehen ja naisen geenien monimutkainen vuorovaikutus säätelygeenien osallistuessa [65] . | |
Mukulasammakko ( Rana rugosa ) | Tilaa Tailleless ( Anura ) | Tätä Japanissa elävää lajia edustaa kaksi maantieteellisesti erillistä populaatiota. Yhdellä näistä populaatioista on XY-sukupuolijärjestelmä ja toisella ZW-järjestelmä [66] . Uskotaan, että tämän sammakon ZW-järjestelmä syntyi kahdesti ja itsenäisesti [66] . | |
Pohjoinen Leiopelma ( Leiopelma hochstetteri ) | Tilaa Tailleless ( Anura ) | Endeeminen Uudessa-Seelannissa . Miehillä on 22 autosomia, kun taas naisilla on 22 autosomia ja yksi W-kromosomi. Tämä W-kromosomi on suurempi kuin autosomit, ja heterokromatiinin määrä siinä vaihtelee eri populaatioissa [67] . Yhdessä populaatiossa W-kromosomia ei löydetty ollenkaan, ja monet tutkijat pitävät tätä W-kromosomia ennemmin kuin sukupuolikromosomina, vaan ylimääräisenä B-kromosomina, joka jää karyotyyppiin, koska munaan osumisen todennäköisyys kasvaa ja johon sukupuoli trigger-geeni siirrettiin vahingossa. Toisen version mukaan pohjoinen Leopelma yksinkertaisesti menetti W-kromosomin [67] . Oli miten oli, tämä sukupuolen määrittelymekanismi on ainutlaatuinen eläinten keskuudessa [67] . | |
Hämähäkit ( Araneae ) (kuvassa - Araneus diadematus ) | Luokka Arachnida ( Arachnida ) | Y-kromosomeja ei ole, mutta ei-homologisia X-kromosomeja on (yleisimmässä tapauksessa) kaksi paria [68] . | |
Australian echidna ( Tachyglossus aculeatus ) | Tilaa Monotremes ( Monotremata ) | Kuten echidnasta, puuttuu SRY-geeni, joka määrää eläinten urosperiaatteen, ja ihmisen X-kromosomihomologi on lokalisoitu echidnan 16. kromosomiin [69] . Echidnassa on 9 sukupuolikromosomia: 5 X-kromosomia ja 4 Y-kromosomia (vain miehillä on Y-kromosomit). Echidnan meioosin ensimmäisen jakautumisen profaasissa ei muodostu neljää XY-bivalenttia ja yhtä X-univalenttia, kuten voisi odottaa, vaan ainoan univalentin, jonka kromosomit ovat konjugoituneet pitkin ketjua [70] . Tämä on mahdollista, koska viiden X- ja neljän Y-kromosomin käsivarret ovat homologisia keskenään "siirtymällä" yhden käden verran. |
Nykyään uskotaan, että kasvien sukupuolen määritysjärjestelmät syntyivät monta kertaa ja suhteellisen viime aikoina hermafrodiittisista esivanhemmista (mukaan lukien yksikotiset kasvit , joissa on kaksikotisia uros- ja naaraskukkia ) , eli kaksikotiset kasvit syntyivät yksikotisista ja kasveista, joissa on hermafrodiittisia kukkia [9] . Tästä voi olla osoituksena se tosiasia, että esimerkiksi joissakin kaksikotisissa kasveissa, joiden esi-isillä on hermafrodiittikukkia, yksipuolisilla kukilla on vastakkaista sukupuolta olevien sukuelinten alkeet . Se tosiasia, että dioeccy syntyi äskettäin ja itsenäisesti eri kasviryhmissä, todistaa sen alhainen esiintyvyys ja esiintyminen erilaisissa taksonomisesti erotetuissa kasviryhmissä. Kasvien sukupuolikromosomijärjestelmät syntyivät myös useita kertoja kukkivien kasvien evoluution aikana . Sen aikana syntyi monia sukupuolen määrääviä geenejä, mukaan lukien uros- ja naarassteriiliteettitekijät , ja nämä geenit voivat lokalisoitua ytimeen lisäksi myös sytoplasmaan (esim . sytoplasmisen miessteriiliyden ilmiö tunnetaan mm. maissi ). Kukkivien kasvien lisäksi muissa kasveissa, kuten sammalissa, myös itsenäisesti kehittyneet sukupuolikromosomit ovat kiinnostavia [71] .
Toisin kuin useimmat eläimet , geneettisen sukupuolen määrittelyn ilmenemismuoto kasveissa voi muuttua merkittävästi eri ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Siksi sukupuolen muodostumisprosessi kasveissa on alttiina suuremmille vaihteluille ontogeneesiprosessissa kuin eläimissä. Eri tekijöiden vaikutuksesta jopa sukupuolen täydellinen uudelleenmäärittely voi tapahtua. Tämä johtuu säätelyprosesseista, jotka aiheutuvat ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta, ja sisäisistä metabolisista muutoksista [72] .
Sukupuolisidonnainen perinnöllisyys ja kasvien sukupuolikromosomit ovat huomattavan samankaltaisia kuin eläimillä, vain kasvien sukupuolikromosomien väliset erot eivät ole yhtä merkittäviä kuin eläimissä [72] . Suurimmassa osassa tapauksista urokset ovat heterotsygoottisia tai, jos sukupuolikromosomien välillä on näkyviä eroja, heterogameettisia (noin puolella kasveista on erotettu sukupuolet [73] ). Poikkeuksia kuitenkin on: esimerkiksi mansikoissa ( Fragaria ) ja joissakin muissa kukkakasveissa homogameettinen sukupuoli on uros [74] . Heterogameettisen miehen tapauksessa miesten genotyypin tulisi sisältää hallitseva naisen hedelmällisyyden suppressori - Su F . Sitten, jos homotsygootit Su F :lle ovat elinkelpoisia, havaitaan 3:1 jakautuminen (urokset:naaraat) itsepölyttämisen aikana, muuten jakautuminen on 2:1 [9] .
Aivan kuten eläimissä, kasveissa X- ja Y-kromosomit eivät pysty rekombinoitumaan . Tämä estää sukupuolilokusten välisen rekombinaation , koska rekombinaatio voi johtaa viallisiin, jopa täysin steriileihin yksilöihin. Oletetaan, että syy sukupuolilokusten konvergenssiin (yliristeytymistiheys on verrannollinen lokusten väliseen etäisyyteen) voisi olla inversiot ja/tai translokaatiot [9] .
Kasvien sukupuolikromosomien evoluutio liittyy läheisesti Y-kromosomin rappeutumiseen . Koska eläimiin verrattuna kasvien Y-kromosomi ilmestyi suhteellisen äskettäin, meillä on mahdollisuus tarkkailla Y-kromosomin rappeutumisen varhaisia vaiheita heidän esimerkissään. Joissakin kasveissa Y-kromosomin evoluutio on kuitenkin vasta alkamassa, ja tämän kromosomin rappeutumisen tosiasia on kiistanalainen, mutta tällä hetkellä eniten tutkituissa tapauksissa itse asiassa näkyy jonkin verran rappeutumista. Esimerkiksi happamassa suolakurissa ( Rumex acetosa ) Y-kromosomi koostuu heterokromatiinista [75] [76] [77] . Toisaalta tämän kromosomin transkriptionaalista aktiivisuutta osoitettiin [75] , mikä johtui mahdollisesti hajallaan olevien transkriptoitujen elementtien, kuten transposonien , läsnäolosta , joten se ei käytännössä osallistu aktiivisten fysiologisten prosessien ylläpitoon suolakurissa. Ei ole täysin vahvistettua tietoa tämän lajin kromosomien uudelleenjärjestelyjen suuresta esiintymistiheydestä [78] ja Y-kromosomin rakenteen vaihtelevuudesta [79] , jotka väistämättä johtavat osan geneettisestä materiaalista häviämiseen , kuten Y-kromosomissa. - eläinten kromosomi. Joissakin tapauksissa Y-kromosomi ei kata hapanhappaman suolahapon X-kromosomin mutaatioita [80] , mikä osoittaa joissakin eläimissä havaitun klassisen sukupuolisidonnaisen periytymisen. Toisin sanoen Y-kromosomi on hemitsygoottinen joillekin X-kromosomissa sijaitseville geeneille . Tämä tosiasia viittaa myös siihen, että Y-kromosomi on menettänyt osan entiselle homologilleen, Y-kromosomille, sisältyvistä geeneistä. Lopuksi, useimmissa tutkituissa lajeissa YY-homotsygootit eivät ole elinkelpoisia, vaikka tässäkin on poikkeuksia. Kuitenkin perussäännös, joka puhuu Y-kromosomin rappeutumisesta, on rekombinaation puuttuminen sen ja X-kromosomin välillä. Joten jos kasveissa, kuten eläimissä, Y-kromosomi todellakin rappeutuu, voimme puhua tämän prosessin kattavasta luonteesta [9] .
Kasvien sukupuolen määrittämisen geneettiset mekanismitKasvien sukupuolenmäärityksen geneettiset mekanismit ovat hyvin erilaisia [81] ja sisältävät sekä sukupuolikromosomeja että autosomeja.
Seuraavassa taulukossa on esimerkkejä erilaisista sukupuolen määritysmekanismeista kasveissa [74] :
Tehdas | Valokuva | Systemaattinen asema |
Sukupuolen määritysmekanismi |
---|---|---|---|
Spherocarpus ( Sphaerocarpus ) | Osasto Maksasammaleet ( Marchantiophyta ) | Urosgametofyytti 7A + Y, naaras 7A + X. Hedelmöityksen jälkeen tsygootti ja siitä kehittyvä diploidi sporofyytti sisältävät uros- ja naarasyksilöiden 14A + XY tai 14A + XX [ 82] . | |
Ceratopteris richardii | Division saniaiset ( Pteridophyta ) | Tasaisella etäisyydellä oleva saniainen. Itiöt eivät ole erotettavissa toisistaan, ja mahdollisesti jokainen niistä voi kehittyä uroskasviksi, johon muodostuu vain anteridia , tai hermafrodiittiseksi (yksikotiseksi) kasviksi, jossa on sekä anteridiaa että archegoniaa . Itiön sukupuolen määrittää feromoni A CE ( englanninkielisestä antheridiogen Ceratopteris ), jota erittää yksikotinen kasvi, joka kasvaa lähellä kohtaa, jossa itiö osuu maahan (se ohjaa kehitystä urospolkua pitkin, sen puuttuessa hermafrodiittikasvi kehittyy) [81] . | |
Kaksikotinen ponnahduskivi ( Bryonia dioica ) | Suku Cucurbitaceae ( Cucurbitaceae ) | Kaksikotinen kasvi, jolla on XY-sukupuolen määritys ja homomorfiset sukupuolikromosomit [83] . Y-kromosomin läsnäolo määrää miehen kehon kehityksen. | |
Papaija ( Carica papaya ) | Heimo Caricaceae ( Caricaceae ) | Y-kromosomeja on kaksi: yksi määrittää miesorganismin kehityksen (Y), toinen - biseksuaalinen (Y h [84] ). Y-kromosomien homotsygootit eivät ole elinkelpoisia [84] . | |
Valkoinen Smolyovka ( Silene latifolia ) | Neilikkasuku ( Caryophyllaceae ) _ | Sukupuoli ei riipu vain sukupuolikromosomien läsnäolosta, vaan myös niiden yksittäisten osien aktiivisuudesta. Y-kromosomi sisältää osat I-IV ja X-kromosomi - V-VI. Kohde I estää karpeleiden kehittymisen , ja kun se syystä tai toisesta inaktivoituu, muodostuu hermafrodiittikukka . Tämän kromosomin osat II-IV ovat oletettavasti vastuussa ponnesten ja siitepölyjyvien kehittymisestä . X-kromosomin osa V määrää kukan naarasosien kehityksen. Y-kromosomi on erittäin aktiivinen, joten XXXY yksilöillä on vain uroskukkia ja vain XXXXY tuottaa hermafrodiittisia kukkia. Lisäksi Ustilago violacea -sienen saastuttamissa naaraskasveissa sukupuolen vaihtuminen uroksiksi on mahdollista [85] . | |
Asparagus officinalis ( Asparagus officinalis ) | Parsan perhe ( Asparagaceae ) | Uroksilla voi olla XY- ja YY-genotyypit, joten X-kromosomissa olevat geenit eivät ole tärkeitä parsalle. Miessukupuoli käyttäytyy tässä tapauksessa normaalin dominoivan piirteen tavoin ja antaa 3:1-jaon F 2 :ssa [86] . | |
Hullu kurkku ( Ecbalium elaterium ) | Suku Cucurbitaceae ( Cucurbitaceae ) | Sukupuolen määrää yhden geenin kolme alleelia: a D > a + > a d . a D määrittää miehen sukupuolen , a + - hermafroditismi, a d - nainen [87] . | |
Passerine suolaheinä ( Rumex acetosella ) | Tattariheimo ( Polygonaceae ) _ | Y-kromosomi on inaktiivinen, sukupuoli määräytyy autosomien ja X-kromosomien suhteen [88] . |
Kuten edellä todettiin, ympäristötekijät ovat poikkeuksellisen tärkeitä kasvien sukupuolen määrittämisessä. Tiettyjen tekijöiden on havaittu aiheuttavan feminisaatiota (naisten seksualisaatio) tai maskulinisaatiota (miehen seksualisaatio). Feminisointitekijöiden vaikutus on erityisen voimakas kaksisirkkaisilla . Nämä tekijät on koottu seuraavassa taulukossa [74] [72] :
Feminisaatiota lisäävät tekijät | Maskulinisaatiota lisäävät tekijät |
---|---|
Matalat lämpötilat | Korkeat lämpötilat |
Typpiyhdisteet maaperässä _ _ | Kaliumyhdisteet maaperässä _ |
lyhytaaltoinen valo | pitkän aallon valo |
korkea kosteus | Matala kosteus |
Sytokiniinit , auksiinit [89] , eteeni | Gibberelliinit |
Käsittely hiilimonoksidilla (CO) | Ei CO |
Kasvin fytohormonien taso ei määräydy pelkästään ulkoisen ympäristön vaikutuksesta, vaan myös kasvien elinten välisistä korrelatiivisista suhteista, joten tiettyjen kasvien elinten poistaminen vaikuttaa myös sukupuolen muodostumiseen. Esimerkiksi hampun ja pinaatin juurien poistaminen lisäsi uroskasvien määrää ja lehtien poistaminen lisäsi naaraskasvien määrää [72] .
Joidenkin fytohormonien toiminta määritetään seuraavasti. Juuresta peräisin olevat sytokiniinit, jotka siirtyvät kärkeen , käynnistävät naarasilmentymisohjelman ( pienikukat ), kun taas lehdistä johdetut gibberelliinit käynnistävät maskuliinisoitumiseen liittyvän ohjelman ( staminate kukat) [72] .
Protistit (samoin kuin muihin valtakuntiin kuuluvat yksisoluiset organismit ) lisääntyvät pääasiassa aseksuaalisesti ja siirtyvät sukupuoliseen lisääntymiseen vain epäsuotuisissa olosuhteissa. Lisäksi läheskään kaikki yksisoluiset organismit eivät muodosta sukusoluja sellaisenaan ( munat ja siittiöt ), ja vain he voivat puhua kentästä tyypillisessä merkityksessä (naarassukupuoli muodostaa munasoluja, uros siittiöitä). Useammin sukusolujen sijasta vegetatiiviset solut sulautuvat ja väreissä geneettisen tiedon vaihto yksilöiden välillä tapahtuu ilman vegetatiivisten solujen fuusiota. On todettu, että usein jokainen kasvullinen solu ei sulaudu mihinkään muuhun vegetatiiviseen soluun, vaan vain tietyntyyppisten solujen kanssa. Siksi tässä tapauksessa he eivät puhu solukentästä, vaan parittelutyypeistä tai seksuaalisista tyypeistä [90] . Joskus he tekevät eron miestyypin, joka on geneettisen tiedon luovuttaja, ja naistyypin, luovuttajan geneettisen tiedon vastaanottajan , välillä.
Tunnetuin esimerkki alkueläinten seksuaalisesta prosessista on konjugaatio väreissä . Yksinkertaisimmillaan seksuaalisten tyyppien järjestelmä voi olla sekä bipolaarinen (esimerkiksi väreissä Paramecium aurelia , ja vastakkaisen sukupuolen tyypit periytyvät resessiivisinä ( rr ) ja dominanteina ( Rr , RR ) ja niitä hallitsevat yhden geenin alleelit . ). Lisäksi on mahdollista kahden geenin ohjaama tetrapolaarinen järjestelmä ( Paramecium bursaria ) sekä kolmen geenin ohjaama oktopolaarinen järjestelmä (vähintään yhden kolmen geenin ero määrittää erillisen seksuaalisen tyypin). Useita sukupuolityyppejä tunnetaan myös, kun taas sukupuolityyppi voidaan määrittää sekä useiden geenien että yhden geenin useiden toisiaan hallitsevien alleelien perusteella. Esimerkiksi Tetrahymena thermophilassa on seitsemän parittelutyyppiä, kun taas Euplotesilla on 12 parittelutyyppiä [91] . Vain eri sukupuolten solut voivat osallistua seksuaaliseen prosessiin [92] .
Hiljattain on kuvattu molekyylimekanismi pariutumistyypin määrittämiseksi Tetrahymena thermophilassa . Kuten edellä mainittiin, hänellä on 7 seksuaalista tyyppiä, ja jokaiselle niistä on erityinen kasetti, joka sisältää MT-geenejä (MTA ja MTB) - geenejä, jotka koodaavat "pariutuvia proteiineja" (MT-proteiineja). Jokaisen värepään mikrotumassa on kaikki seitsemän kasettia, mutta vain yksi niistä, joka vastaa ripsien parittelutyyppiä, sisältää geenejä, jotka vastaavat MT - proteiinien kiinnittämisestä kalvolle . Ne poistetaan peruuttamattomasti muista kaseteista [93] .
Jos mikroytimessä on muodossa tai toisessa kaikki 7 kasettia, niin makroytimessä on vain yksi kasetti, joka vastaa ripsien seksuaalista tyyppiä. Muut kasetit ovat kokonaan pois käytöstä. Tämän poissulkemisen mekanismi on oletettavasti seuraava. Puuttuva DNA -pala , joka määrittää MT-proteiinin kiinnittymisen kalvolle, siirtyy kasetista kasetille homologisen rekombinaation tai yksinkertaisesti ei-homologisen pään liittämisen aikana . Kasetit, jotka antavat puuttuvan osan, leikataan pois. Prosessi jatkuu, kunnes yksi kasetti on jäljellä [93] .
Joissakin ameeboissa kuvataan parakopulaation ilmiötä , jossa kaksi monitumaista yksilöä yhdistyvät, sulautuvat täysin ja jakautuvat myöhemmin kahdeksi. Tämän prosessin genetiikkaa ei ole vielä tutkittu [94] .
S. cerevisiae -hiivassa vegetatiiviset orastavat solut ovat haploideja ja askosporeja , sukupuoliprosessi tuottaa tsygootin , joka jakautuu meioosin kautta. On osoitettu, että S. cerevisiaella on HMR- ja HML-geenit, jotka määrittävät pariutumistyypin a ja a, vastaavasti. Ne sijaitsevat kromosomi III:n eri lokuksissa. Molemmat ovat passiivisia. Parittelutyypin määrittää MAT-lokuksen alleeli - MAT a tai MAT α. Vain solut, joilla on erilainen parittelutyyppi, voivat paritella. Tämän vuorovaikutuksen tarjoavat tietyt feromonit , jotka houkuttelevat vain vastakkaisten parittelutyyppien soluja toisiinsa. Askosporin ensimmäisissä jakautumisissa tapahtuu sukupuolen palautuminen - geenin korvaaminen toisella MAT-lokuksessa ohjatulla spesifisellä kromosomaalisella konversiolla . Tätä konversiota säätelee HO-geenituote, paikkaspesifinen endonukleaasi , joka katkaisee MAT-lokuksen leikkaamalla pois siinä sijaitsevan alleelin. Toinen kahdesta inaktiivisesta lokuksesta, HMR tai HML, lähettää itsestään kopion poistetun MAT-alleelin sijasta tuloksena olevaan aukkoon. Tällainen sukupuolen vaihto suoritetaan kasettimekanismin tyypin mukaan ("kasetit" ovat hiljaisia HMR- tai HML-lokuksia). Sitä ehdotettiin 70-luvun lopulla. 20. vuosisata A. Herskovitz, J. Hicks ja J. Strazner [95] .
Kasettien sisältämä informaatio ei ilmene haploidisissa soluissa, koska niissä on erityisiä sekvenssejä - äänenvaimentimia ( äänenvaimentimia ), jotka vaikuttavat kasettien kromatiinin tiivistymisen luonteeseen . Äänenvaimentimia ohjaavat erityiset SIR-geenit, jotka sijaitsevat muissa kromosomeissa. MAT-paikan lähellä ei ole äänenvaimentimia [95] .
Kaksi proteiinia luetaan MATa-alleelista (sekä HML-kopiot MAT-lokuksessa) ( vaihtoehtoisen silmukoinnin vuoksi ): a1 aktivoi geenit, jotka ovat välttämättömiä a-tyypin pariutumisfenotyypin kehittymiselle; α2-proteiini tukahduttaa geenit, jotka ovat välttämättömiä pariutumistyypin a kehittymiselle . α2-proteiinin puuttuessa kehittyy parittelutyyppi a . MAT a -alleeli koodaa a1 - proteiinin synteesiä , joka on vastuussa pariutumistyypin a ilmentymisestä .
Tsygootti sisältää sekä MAT a:n että MAT α :n . Siinä proteiini a1 luetaan MAT a :sta. Se suppressoi a1-proteiinin mRNA : n transkriptiota (täten tsygootissa ei ole merkkejä a-pariutumistyypistä). α2-proteiinin lukeminen jatkuu (siksi pariutumistyyppinen fenotyyppi a ei myöskään kehity). Tämän seurauksena tsygootti on aseksuaalinen, se ei fuusioidu muiden solujen kanssa eikä eritä feromoneja [96] . A1- ja α2-proteiinien yhteisvaikutus käynnistää meioosiin ja itiöiden muodostumiseen tarvittavat geenit.
Samanlainen kasettimekanismi löydettiin myös toisesta hiivalajista, Schizistä. pombe [95] . Samanlaisia sukupuolen määrittelymekanismeja toimii joissakin basidiomykeetissä [97] , mutta niillä on monia alleeleja, jotka vastaavat seksuaalisesta tyypistä, ei vain kahta, ja pariutumistyyppien lukumäärä on useita tuhansia [98] .
Levät ovat melko monipuolinen ryhmä kasviorganismeja, joiden joukossa on sekä monisoluisia että yksisoluisia edustajia. Levissä tapahtuvat seksuaaliset prosessit ovat myös erilaisia: isogamia , anisogamia (heterogamia), oogamia , kologamia ja konjugaatio [99] . Vain oogamian tapauksessa voidaan puhua sukupuolesta, koska vain tässä prosessissa sulautuvat sukusolut eroavat toisistaan huomattavasti sekä kooltaan että muodoltaan. Muissa tapauksissa "parittelutyypin" käsite on soveltuvin: seksuaalisen prosessin primitiivisin tyyppi - kologamia - ei muodostu erikoistuneiden sukusolujen, vaan tavallisten vegetatiivisten solujen fuusiosta [99] ; isogamian aikana sukusolut, jotka ovat ulkonäöltään identtisiä, mutta erityyppisiä pariutumista, sulautuvat (vastakkaista parittelutyyppiä merkitään "+" ja "-"); anisogamiaan liittyy rakenteeltaan identtisten, mutta kooltaan erilaisten sukusolujen fuusio (joskus suurempaa sukusolua kutsutaan naaraspuoliseksi ja pienempää sukusolua urospuoliseksi) [100] . Lopuksi konjugaatioon liittyy kahden ulkoisesti samanlaisen vegetatiivisen solun sisällön fuusio [101] .
Tutkituin levä, jonka sukupuoliprosessi etenee isogamiana, on chlamydomonas Chlamydomonas reinhardtii . Sen elinkaari sisältää useita vaiheita, ja kromosomien lukumäärän väheneminen tapahtuu tsygootin ensimmäisen jakautumisen aikana, eli vegetatiiviset solut ovat haploideja [102] .
Vegetatiivisen solun pariutumistyyppi määräytyy parittelutyypistä vastaavan MT-lokuksen kahdesta alleelista. Alleelit MT + ja MT - erotetaan toisistaan , jotka määrittävät parittelutyypin "+" ja "-". Molemmissa pariutumistyypeissä MT-lokuksessa on tapahtunut useita suuria inversioita ja translokaatioita, jotka estävät mahdollisen rekombinaation tässä lokuksessa. Uudelleenjärjestelyjen lisäksi MT + sisältää 3 DNA-aluetta ja kaksi peräkkäin toistuvaa geeniä ( Ezy2 ja OTU2 ), jotka puuttuvat MT-:stä . Samaan aikaan MT - sisältää myös 3 aluetta, jotka puuttuvat MT + :sta . FUS1-, MTD1- ja MID-alueiden sisältämät geenit määrittävät MT-lokuksen spesifiset toiminnot gametogeneesin ja hedelmöityksen aikana [102] .
Hedelmöityksen ja karyogamian eli ytimien fuusion päättymisen jälkeen uudessa tsygootissa käynnistetään tsygootille spesifisiä geenejä, joiden toiminnan vuoksi klamydomonas kokee haitallisia olosuhteita (ja klamydomonas siirtyy sukupuoliseen lisääntymiseen vain ympäristöolosuhteiden huonontuessa, tarkemmin sanottuna, kun ympäristön typpipitoisuus pienenee), erityisesti uutta tsygoottia ympäröi tiheä soluseinä. Kun olosuhteet paranevat, tsygootti jakautuu meioosin kautta , jolloin syntyy neljä haploidista vegetatiivista solua [102] .
Samanlainen sukupuolen määritysmekanismi (perustuu MT-lokukseen) löytyy myös lajeista, joilla on muita sukupuoliprosessin muotoja - anisogamiaa ja oogamiaa. Tämä koskee erityisesti Chlamydomonas- Volvox- levien [103] sukulaisia : Gonium [104] , Volvox [105] , Pandorina [106] , Eudorina jne. Jos Chlamydomonasilla on kuitenkin melko primitiivinen sukupuoliprosessin muoto [100] ] , niin tulevaisuudessa sen isogamia kehittyy pandorinan anisogamiaksi [100] . Lopuksi Volvoxilla on seksuaalisen prosessin organisoiduin muoto, oogamia [103] .
Vaikka useimmilla organismeilla on vain kaksi erilaista sukupuolista tyyppiä , sienten joukossa on edustajia, joiden parittelutyyppien lukumäärä on useita tuhansia. On osoitettu, että sienillä on kaksi pääasiallista seksuaalista järjestelmää: kaksisuuntainen ja tetrapolaarinen. Kaksisuuntaisen järjestelmän tapauksessa seksuaalisen tyypin määrittää yksi MAT- lokus , jolla on kaksi vaihtoehtoista muotoa - a ja α (niitä kutsutaan idiomorfeiksi ). Lajeja, joilla on bipolaarinen järjestelmä, löytyy askomykeettien , basidiomykeettien ja zygomykeettien joukosta , mikä todistaa, että juuri tämä järjestelmä oli tetrapolaarisen järjestelmän esi-isi. Monilla basidiomykeeteillä on tetrapolaarinen järjestelmä, jossa on kaksi toisiinsa liittymätöntä lokusta, jotka määräävät parittelutyypin. Toinen lokus koodaa homeodomeenin transkriptiotekijöitä , kun taas toinen on vastuussa feromoneista ja feromonireseptoreista. Kahden organismin yhteensopivuuden vuoksi näiden molempien lokusten on oltava erilaisia, joten tietty parittelutyyppi voi olla yhteensopimaton paitsi itsensä kanssa, kuten väreillä, myös joidenkin muiden pariutumistyyppien kanssa (esimerkiksi lantakuoriaisessa ( Coprinus ), 48 yhteensopivaa varianttia ja 16 yhteensopimatonta varianttia ovat mahdollisia) [107] . Monissa lajeissa näissä lokuksissa on monia alleeleja , mikä antaa niille tuhansia sukupuolityyppejä. Monissa riippumattomissa tapauksissa tapahtui siirtymä tetrapolaarisesta kaksisuuntaiseen järjestelmään, joissakin tapauksissa johtuen kahden toisiinsa liittymättömän sukupuolilokuksen fuusiosta yhteen paikkaan. Ehkä tämä osoittaa, että evoluutionaalinen valinta rajoittaa seksuaalisten tyyppien/sukupuolten lukumäärän kahteen [108] .
Monissa tähän mennessä kuvatuissa sienissä seksuaalista prosessia ei ole kuvattu (ne luokitellaan epätäydellisiksi sieniksi). Monilla niistä on kuitenkin osoitettu olevan parittelutyyppinen lokus ja pariutumisen ja meioosin edellyttämä mekanismi. Joissakin tapauksissa on lisäksi havaittu vastakkaisten pariutumistyyppien tasainen jakautuminen luonnossa ja rekombinaatio on todistettu. Siksi on luultavasti pieni ryhmä todella aseksuaalisia sieniä, kun taas monissa (ja ehkä useimmissa) seksuaalinen prosessi on salainen, eikä sitä ole vielä kuvattu [108] .
Konjugaatio bakteereissa on suoraa kosketusta bakteerisolujen välillä, johon liittyy geneettisen materiaalin siirtyminen luovuttajasoluista vastaanottajasoluihin. Tässä tapauksessa luovuttajasoluja kutsutaan urossoluiksi ja niitä merkitään F + :lla , kun taas vastaanottajaa kutsutaan naissoluksi (F- ) [ 109] .
On osoitettu, että F-plasmidi on vastuussa geneettisen materiaalin siirtämisestä E. colissa . Soluilla, joissa se on, eli miessoluilla, on jonkin verran muuttunut fenotyyppi : niiden pinnalla on niin sanottuja sukupuolipiluseja , jotka ilmeisesti ovat välttämättömiä solujen pitämiseksi yhdessä konjugaation aikana [110] . Lisäksi jotkin bakteriofaagit adsorboituvat sukupuolipiluksiin [111] , joten yhdessä sukupuoliplasmidin kanssa solu saa myös resistenssin niille.
Konjugaation aikana vastaanottaja saa vain yhden juosteen plasmidista, jonka sekä luovuttaja että vastaanottaja täydentävät myöhemmin kaksoisjuosteeksi [109] .
F-plasmidi voi integroitua bakteerin kromosomiin . Tällöin muodostuu niin sanottuja Hfr -soluja ( korkeataajuusrekombinaatio ) . Kun ne konjugoidaan solujen kanssa, F - F-plasmidi siirtyy hyvin harvoin vastaanottajalle ja hän säilyttää F-solun ominaisuudet , mutta hän vastaanottaa merkittävän osan (ja joissakin tapauksissa koko genomin ) geeneistä. Hfr -solu . Tämä lisää rekombinanttien esiintymistiheyttä ja tekee Hfr :stä erittäin tehokkaan luovuttajan [109] .
Integroitu plasmidi voidaan sulkea pois kromosomista, jolloin saadaan jälleen F + -tyypin soluja . Mutta joissakin tapauksissa tällainen leikkaus tapahtuu virheellisesti, ja sitten osa bakteerikromosomista huomaa osan F-tekijästä. Tämä tuottaa F'-(F-prim) -tekijän, joka voi kuljettaa bakteerigeenejä kromosomista riippumatta. , mutta yhdessä F-plasmidin kanssa. Tätä ilmiötä kutsutaan seksiduktioksi [109] .
Yllä kuvatut prosessit johtavat geneettisen materiaalin rekombinaatioon prokaryooteissa , mikä voi lisätä esimerkiksi niiden vastustuskykyä antibiooteille ja johtaa uusien fenotyyppisten ominaisuuksien syntymiseen soluissa, joissa niitä ei aiemmin ollut.
Nisäkkäillä, mukaan lukien ihmiset, uroskehon kehitys on mahdotonta ilman Y-kromosomin läsnäoloa, eli ensinnäkin ihmisen sukupuoli määräytyy hänen karyotyypin sukupuolikromosomien yhdistelmän perusteella. On kuitenkin todettu, että miesorganismin kehittymiseen ei riitä vain SRY-geenin läsnäolo Y-kromosomissa, joka määrää urospuolisten sukupuolirauhasten erilaistumisen ja niiden testosteronin synteesin . Kohdekudosten , joihin testosteroni vaikuttaa, on oltava sille herkkiä. Tämä vaatii reseptoriproteiinin , joka on X-kromosomiin (Xq11-Xq12-lokukseen) lokalisoidun erityisen geenin tuote [112] . Se varmistaa hormonin tunkeutumisen haluttujen kudosten soluihin. Jos tässä geenissä tapahtuu mutaatio , joka häiritsee normaalin reseptoriproteiinin muodostumista, kohdekudokset tulevat epäherkiksi testosteronille. Käyttämättä mahdollisuutta muodostaa miesfenotyyppi tietyssä ontogeneesin vaiheessa, organismi kehittyy naistyypin mukaan. Tämän seurauksena muodostuu yksilö, jolla on XY-karyotyyppi, mutta joka on ulkoisesti samanlainen kuin nainen. Tällaiset kohteet ovat hedelmättömiä, koska heidän kiveksensä ovat alikehittyneitä ja eritystiehyet muodostuvat usein naistyypin mukaan (alikehittynyt kohtu , emätin ). Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet ovat ominaisia naisille. Tällainen ihmisillä esiintyvä häiriö tunnetaan Morrisin oireyhtymänä [113] . Siten sukupuoli ihmisillä muodostuu ei-alleelisten geenien komplementaarisen vuorovaikutuksen seurauksena [114] .
Nisäkäsalkiot kehittyvät naaraan polkua pitkin, jos organismissa ei ole kiveksiä; muuten alkio kehittyy uroksen polkua pitkin. Siinä tapauksessa, että sukupuolirauhaset poistetaan ennen kivesten tai munasarjojen muodostumista, organismista kehittyy myös naaras riippumatta siitä, mitä kromosomeja genomi sisältää. Naaraspuolisten sukuelinten kehittymiseen tarvitaan myös muita tekijöitä, esimerkiksi nisäkkäiden munasarjat eivät kehity ilman Wnt4- signaaliproteiinia . [115]
Sry -geenin vieminen hiiren XX-tsygootin genomiin johtaa alkion kehittymiseen uroksen polkua pitkin, vaikka muut Y-kromosomin geenit puuttuvat sellaisesta alkiosta. Nämä "sukupuolen käänteiset" hiiret eivät pysty spermatogeneesiin, koska niiden genomi ei sisällä muita Y-kromosomigeenejä, jotka ovat välttämättömiä siittiöiden muodostumiselle. Sry - geeni ilmentyy kehittyvien sukurauhasten somaattisissa soluissa ja saa aikaan näiden solujen erilaistumisen Sertoli-soluiksi. Jälkimmäiset ohjaavat kehon kehitystä miesten polkua pitkin, mukaan lukien kivessolujen muuntumisen stimuloiminen Leydig-soluiksi, jotka erittävät testosteronia vereen [115] .
Sry-proteiini sitoo vastaavat DNA-alueet ja laukaisee muiden Sertoli-solujen muodostukseen osallistuvien geenien transkription. Yksi tärkeimmistä Sry:n aktivoimista geeneistä on Sox9-geeni, joka ilmentyy kaikissa urosselkärankaisissa. Sry- tai Sox9-geenien puuttuessa nisäkkäiden XY-alkiot kehittävät munasarjoja kivesten sijasta ja follikulaarisia soluja Sertoli-solujen sijasta. Loput sukurauhassoluista Leydig-solujen sijaan muuttuvat theca-soluiksi, jotka murrosiässä alkavat erittää estrogeenia [115] .
Kromosomit | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Main | |||||||||||
Luokitus | |||||||||||
Rakenne |
| ||||||||||
Rakenneuudistus ja rikkomukset | |||||||||||
Kromosomaalisen sukupuolen määritys | |||||||||||
menetelmät |