Ihmisen neljäs kromosomi

Ihmisen neljäs kromosomi  on yksi ihmisen 23 kromosomiparista . Kromosomi sisältää yli 191 miljoonaa emäsparia [1] , mikä on noin 6-6,5 % ihmissolun kokonais- DNA- materiaalista . Tällä hetkellä uskotaan, että kromosomissa 4 on 700-1100 geeniä .

Geenit

Jotkut kromosomissa 4 olevista geeneistä on lueteltu alla :

• CXCL1  , CXC-kemokiini 1;
• CXCL2  , CXC-kemokiini 2;
• CXCL3  , CXC-kemokiini 3;
• CXCL4  - CXC-kemokiini 4 (verihiutaletekijä 4);
• CXCL5  , CXC-kemokiini 5;
• CXCL6  - CXC-kemokiini 6 (granulosyyttien kemotaktinen proteiini 2);
• CXCL7  , CXC-kemokiini 7;
• CXCL9  , CXC-kemokiini 9;
• CXCL10  - CXC-kemokiini 10;
• CXCL11  - CXC-kemokiini 11;
• CXCL13  - CXC-kemokiini 13;
• EVC , Ellis-van Creveldin oireyhtymään  liittyvä proteiini ;
• EVC2  , Ellis-van Creveldin oireyhtymään liittyvä proteiini 2;
• FGFR3  , fibroblastikasvutekijäreseptori 3;
• FGFRL1 , fibroblastikasvutekijäreseptorin 1:n  kaltainen reseptori ;
• CFI ,  komplementtitekijä I ;
• HTT  , huntingtin;
• MMAA , metyylimalonihappohappouriaan  liittyvä proteiini ;
• PHOX2B  , transkriptiotekijän homeomain ;
• PKD2  , proteiini, joka liittyy autosomaaliseen dominanttiin polykystiseen munuaissairauteen 2;
• PLK4 ;
• QDPR  , kinoidihydropteridiinireduktaasi;
• SNCA  , a-synukleiini;
• UCHL1  , ubikitiinikarboksiterminaalinen hydrolaasi L1 (ubikvitiinitiolesteraasi);
• WFS1  , volframiini;
• FGF2  , fibroblastien kasvutekijä 2 (pääasiallinen fibroblastikasvutekijä);
• KDR  , kinaasi-insertiodomeenin sisältävä reseptori ( vaskulaarisen endoteelin kasvutekijän reseptori 2);
• IGJ  on proteiini, joka yhdistää immunoglobuliinien α- ja μ-alayksiköt ( immunoglobuliinien J-ketju).

Olkapää p

• CRMP1 , romahdusvälittäjä 1, CRMP -  välittäjien perheen jäsen  ;
• SOD3  - Superoksididismutaasi 3.

Olkapää q

• ANK2 , ankyriiniperheen adapteriproteiini, ankyriini B;
• CLCN3  - kloridikanava 3 ;
• ENPEP , glutamilaminopeptidaasi (CD249);
• CLTB  , klatriini B;
• CXCL8  - CXC-kemokiini 8 ( interleukiini 8);
• IL2  - interleukiini 2;
• IL8  - interleukiini 8.

Sairaudet ja häiriöt

Seuraavassa on joitain sairauksia, jotka liittyvät 4. kromosomin geeneihin, sekä geenejä, joiden viat aiheuttavat näitä sairauksia:

• polykystinen munuaissairaus  - PKD2 ;
• achondroplasia  - FGFR3 ;
• ei-syndrominen kuurous , autosomaalinen hallitseva  tyyppi 6- WFS1 ;
• Hirschsprungin tauti  - PHOX2B ;
• Parkinsonin tauti  - SNCA ;
• Huntingtonin tauti  - HTT ;
• hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä ( englanniksi  hemolytic-uremic syndrome ) - CFI ;
• hemofilia C  - F11 ;
• hypokondroplasia  - FGFR3 ;
• tetrahydrobiopteriin puutos ( englanniksi  tetrahydrobiopterin deficiency ) - QDPR ;
• metyylimalonihappohappo ,tyyppi cblA  - MMAA ;
• virtsarakon syöpä  - FGFR3 ;
• seborrheic keratosis ( englanniksi  seborrheic keratosis ) - FGFR3 ;
• Wolfram-oireyhtymä , tyyppi 1- WFS1 ;
• pitkä QT-oireyhtymä , tyyppi 4- ANK2 ;
• Crouzonin oireyhtymä ja acanthosis nigricans (  Crouzonodermoskeletal syndrome ) - FGFR3 ;
• Muenken oireyhtymä ( eng.  Muenken syndrooma ) - FGFR3 ;
• Ondinen kirous -oireyhtymä  - PHOX2B ;
• Romano -Wardin oireyhtymä - ANK2  ;
• Ellis-van Creveldin oireyhtymä ( eng.  Ellis-van Creveldin oireyhtymä ) - EVC ja EVC2 ;
• tanatoforinen dysplasia  ,tyypit 1 ja 2 - FGFR3 ;
• vaikea achondroplasia , johon liittyy kehitysviive ja acanthosis nigricans [ SADDAN ]  -FGFR3 ;
• krooninen lymfaattinen leukemia .

Muistiinpanot

1. ↑ Ihmisen kromosomi 4 karttanäkymä (eng.) (linkki ei saatavilla) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomikartta ja sen pääparametrit: koko, geenien lukumäärä jne . Käyttöpäivä: 18. elokuuta 2009. Arkistoitu 6. huhtikuuta 2012.