Ihmisen 16. kromosomi

Ihmisen 16. kromosomi on yksi ihmisen 24 kromosomista . Kromosomi sisältää noin 90 miljoonaa emäsparia [1] , mikä on hieman alle 3 % ihmissolun kokonais - DNA -materiaalista . Tiedot geenien lukumäärästä kromosomissa kokonaisuudessaan vaihtelevat erilaisten laskentatapojen vuoksi. Se sisältää luultavasti 850-1200 geeniä .

Geenit

Alla on lueteltu joitain geenejä, jotka sijaitsevat kromosomissa 16 .

Olkapää p

• ABCC6 on ATP:tä sitovien kasettikuljettajien ( eng. ATP-siding cassette transporter ) kuuden C-alaperheen ( CFTR / MRP ) jäsen ; 
• AQP8 , akvaporiiniryhmän proteiini, vesikanava;
• CD19 - proteiini, B-lymfosyyttien rinnakkaisreseptori ;
• COQ7 on koentsyymi Q7:n tai ubikinonin homologi , S. cerevisiae ;
• CREBBP , CREB :tä sitova proteiini;
• HBA1 - hemoglobiinin a1 - alayksikkö ;
• hemoglobiinin HBA2 - α2 - alayksikkö ;
• IL21R - tyypin 1 sytokiinireseptori, interleukiini 21 -reseptori ;
• ITGAD , glykoproteiini integriinien superperheestä (alfa-D);
• ITGAL , glykoproteiini integriinien superperheestä (alfa-L);
• ITGAM , glykoproteiini integriinien superperheestä (alfa-M);
• ITGAX on glykoproteiini integriinien superperheestä (alfa-X);
• LITAF  , lipopolysakkaridien aiheuttama TNF-tekijä ;
• MEFV , Välimeren  kuumeproteiini ;
• NLRC3 , proteiini 3, joka sisältää oligomerisaation nukleotideja sitovan domeenin;
• PKD1  , autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus 1 -proteiini;
• SH2B1 , adapteriproteiini;
• SPN , leukosialiini, CD43;
• TNFRSF12A , tuumorinekroositekijäreseptorin superperheen reseptori;
• TNFRSF17 , tuumorinekroositekijäreseptorin superperheen reseptori;
• TRIM72 on proteiini RING E3 -ligaasin TRIM -alaperheestä .
• TSC2 on tuberkuloosiskleroosin  proteiini 2 tai tuberiini.

Olkapää q

• ACSF3 , asyyli-CoA-syntetaasiperheen jäsen 3;
• CCL17  , CC-kemokiiniligandi 17;
• CCL22  , CC-kemokiiniligandi 22;
• CX3CL1  , CX3C kemokiiniligandi 1;
• CDH1 , soluadheesioproteiini (E-kadheriini, CD324);
• CDH5 , VE-kadheriini, soluadheesioproteiini (CD144);
• CYBA - sytokromi b-245, alfaketju ;
• GAN  , gigaksoniini;
• GOT2 , aspartaattiaminotransferaasi 2, mitokondrio;
• HP , haptoglobiini;
• HSD11B2 - 11-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi , tyyppi 2;
• LCAT , lesitiinikolesteroliasyylitransferaasi ;
• MC1R , melanokortiini 1 -reseptori tai a-melanosyyttejä stimuloiva hormonireseptori ;
• MLYCD , malonyyli-CoA-dekarboksylaasi;
• MMP2 , matriisin metalloproteinaasi ;
• MMP15 , matriisin metalloproteinaasi ;
• NLRC5 , proteiini 5, joka sisältää oligomerisaation nukleotideja sitovan domeenin;
• NOD2  , proteiini 2, joka sisältää oligomerisaation nukleotideja sitovan domeenin;
• TAT  , tyrosiiniaminotransferaasi.

Sairaudet

• Torg-Winchesterin oireyhtymä - MMP2
• Yhdistetty maloni- ja metyylimalonihappohappouria (CMAMMA) - ACSF3, MLYCD

Muistiinpanot

1. ↑ Ihmisen kromosomi 16 karttanäkymä (englanniksi) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomikartta ja sen pääparametrit: koko, geenien lukumäärä jne. Arkistoitu 10. huhtikuuta 2012. (Käytetty: 12. lokakuuta 2009)