Transmembraanisen konduktanssin säätelijä kystisessä fibroosissa

Transmembraanisen konduktanssin säätelijä kystisessä fibroosissa
Merkintä
Symbolit CFTR ; CF, ABCC7
Entrez Gene 1080
HGNC 1884
OMIM 602421
RefSeq NM_000492
UniProt P13569
Muut tiedot
Locus 7. harju , 7q31.2
Tietoja Wikidatasta  ?

Kystinen fibroosi Transmembraanisen konduktanssin säätelijä ( CFTR) on  proteiini, joka osallistuu kloridi-ionien kuljettamiseen solukalvon läpi, sekä tätä proteiinia koodaavan geenin nimi. CFTR - geeni sijaitsee kromosomin 7 pitkässä haarassa . CFTR-geenin mutaatiot aiheuttavat kystistä fibroosia ja voivat myös aiheuttaa miehen hedelmättömyyttä . Yleisin mutaatio on ΔF508 (yli 50 % kaikista havaituista geenimutaatioista), jossa fenyylialaniinitähde -508 poistetaan polypeptidiketjusta , mikä johtaa proteiinin laskostumisen katkeamiseen plasmakalvossa .

CFTR-proteiini sijaitsee pääasiassa hengitysteiden, syljen, hikirauhasten, haiman ja suoliston epiteelisoluissa. Solunsisäisesti se sijaitsee apikaalisen kalvon pinnalla, samoin kuin endoplasmisen retikulumin kalvoissa ja osana pinosyyttisiä vesikkelejä. MFTR on kalvokanava kloridi-ionien aktiiviseen kuljetukseen. [yksi]

Proteiinien vuorovaikutus

CFTR:n vuorovaikutukset proteiinien kanssa, kuten natrium-vetyvaihtoa säätelevä kofaktori 2 , [2] GOPC , [3] [4] SNAP23 , [5] natrium-vety antiporter 3 -säätelijä 1 , [6] [7] [8] [4 ] [9] [10] [11] STX1A , [12] [5] SLC4A8 , [11] PRKCE , [13] DNAJC5 [14] ja PDZK1 . [4] [15]

Muistiinpanot

  1. ↑ Sydän-hengitysjärjestelmän toiminnan indikaattorit aikuisilla potilailla, joilla on kystinen fibroosi (pääsemätön linkki) . Käyttöpäivä: 23. tammikuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 10. heinäkuuta 2010. 
  2. ↑ Aurinko, F;  Hug M J., Lewarchik C M., Yun C H., Bradbury N A., Frizzell R A. E3KARP välittää ezrinin ja proteiinikinaasi A:n assosiaatiota kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän kanssa hengitystiesoluissa  // Journal of Biological Chemistry  : päiväkirja. – YHDYSVALLAT, 2000 . - Syyskuu ( nide 275 , nro 38 ). - P. 29539-29546 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004961200 . — PMID 10893422 .
  3. ↑ Cheng, Jie; Moyer Bryan D., Milewski Michal, Loffing Johannes, Ikeda Masahiro, Mickle John E., Cutting Garry R., Li Min, Stanton Bruce A., Guggino William B. Golgiin liittyvä PDZ-domeeniproteiini moduloi kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän plasmakalvoa ilmaisu  (englanti)  // Journal of Biological Chemistry  : Journal. – Yhdysvallat, 2002 . — Helmikuu ( osa 277 , nro 5 ). - P. 3520-3529 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M110177200 . — PMID 11707463 .
  4. ↑ 1 2 3 Gentzsch, Martina; Cui Liying, Mengos April, Chang Xiu-Bao, Chen Jey-Hsin, Riordan John R. PDZ:tä sitova kloridikanava ClC-3B lokalisoituu Golgiin ja liittyy kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän kanssa vuorovaikutuksessa  oleviin  PDZ- proteiineihin Journal of Biological Chemistry  : päiväkirja. – Yhdysvallat, 2003 . — Helmikuu ( osa 278 , nro 8 ). - P. 6440-6449 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M211050200 . — PMID 12471024 .
  5. ↑ 1 2 Cormet-Boyaka, Estelle; Di Anke, Chang Steven Y., Naren Anjaparavanda P., Tousson Albert, Nelson Deborah J., Kirk Kevin L. CFTR-kloridikanavia säätelee SNAP-23  / syntaxin 1A -kompleksi  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the Yhdysvallat  : lehti. – Yhdysvallat, 2002 . - Syyskuu ( osa 99 , nro 19 ) - P. 12477-12482 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.192203899 . — PMID 12209004 .
  6. ↑ Hegedüs, Tamás; Sessler Tamás, Scott Robert, Thelin William, Bakos Eva, Váradi András, Szabó Katalin, Homolya László, Milgram Sharon L., Sarkadi Balázs. MRP2:n C-terminaalinen fosforylaatio moduloi sen vuorovaikutusta PDZ-proteiinien kanssa   // Biochemical and Biophysical Research Communications : päiväkirja. – Yhdysvallat, 2003 . maaliskuu ( osa 302 , nro 3 ) . - s. 454-461 . — ISSN 0006-291X . — PMID 12615054 .
  7. ↑ Wang, S; Raab R. W., Schatz P. J., Guggino W B., Li M. NHE-RF-PDZ1-domeenin peptidisitoutumiskonsensus vastaa kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän (CFTR  ) C-terminaalista sekvenssiä  // FEBS Letters : päiväkirja. - ALANKOMAAT, 1998 . — Toukokuu ( osa 427 , nro 1 ). - s. 103-108 . — ISSN 0014-5793 . — PMID 9613608 .
  8. ↑ Moyer, B.D.; Duhaime M., Shaw C., Denton J., Reynolds D., Karlson K H., Pfeiffer J., Wang S., Mickle J E., Milewski M., Cutting G R., Guggino W B., Li M. ., Stanton B A. Kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän PDZ-vuorovaikutteista domeenia tarvitaan toiminnalliseen ilmentymiseen apikaalisessa plasmakalvossa  (englanniksi)  // Journal of Biological Chemistry  : Journal. – YHDYSVALLAT, 2000 . — Syyskuu ( osa 275 , nro 35 ). - P. 27069-27074 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004951200 . — PMID 10852925 .
  9. ↑ Hall, R.A.; Ostedgaard L S., Premont R T., Blitzer J T., Rahman N., Welsh M J., Lefkowitz R J. Beeta2-adrenergisesta reseptorista, P2Y1-reseptorista ja kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijästä löydetty C-terminaalinen motiivi sitoutuminen PDZ-proteiinien Na+/H+-vaihtimen säätelytekijäperheeseen  (englanniksi)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal. - YHDYSVALLAT, 1998 . heinäkuuta ( nide 95 , nro 15 ). - P. 8496-8501 . — ISSN 0027-8424 . — PMID 9671706 .
  10. ↑ Lyhyt, D.B.; Trotter K W., Reczek D., Kreda S M., Bretscher A., ​​​​Boucher R C., Stutts M J., Milgram S L. Apikaalinen PDZ-proteiini ankkuroi kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän  sytoskeletiin  // Journal of Biological Chemistry  : aikakauslehti. - YHDYSVALLAT, 1998 . heinäkuuta ( nide 273 , nro 31 ). - P. 19797-19801 . — ISSN 0021-9258 . — PMID 9677412 .
  11. ↑ 1 2 Park, Meeyoung; Ko Shigeru B H., Choi Joo Young, Muallem Gaia, Thomas Philip J., Pushkin Alexander, Lee Myeong-Sok, Kim Joo Young, Lee Min Goo, Muallem Shmuel, Kurtz Ira. Kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijä on vuorovaikutuksessa HCO3-pelastuskuljettajan ihmisen Na+-HCO3-yhteiskuljetusisoformin 3 kanssa ja säätelee sen toimintaa  (englanniksi)  // Journal of Biological Chemistry  : Journal. – Yhdysvallat, 2002 . —Joulukuu ( osa 277 , nro 52 ). - P. 50503-50509 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M201862200 . — PMID 12403779 .
  12. ↑ Naren, A. P.; Nelson D J., Xie W., Jovov B., Pevsner J., Bennett M K., Benos D J., Quick M W., Kirk K L. CFTR kloridikanavien säätely syntaksiinilla ja Munc18-isoformeilla   // Luonto  : päiväkirja. - ENGLANTI, 1997 . — Marraskuu ( osa 390 , nro 6657 ). - s. 302-305 . — ISSN 0028-0836 . - doi : 10.1038/36882 . — PMID 9384384 .
  13. ↑ Liedtke, Carole M; Yun MVA Chris, Kyle Nicole, Wang Dandan. Proteiinikinaasi C:n epsilonista riippuvainen kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän säätely sisältää sitoutumisen aktivoidun C-kinaasin (RACK1) reseptoriin ja RACK1:n sitoutumisen Na+/H+-vaihtoa säätelevään tekijään  //  Journal of Biological Chemistry  : Journal. – Yhdysvallat, 2002 . kesäkuuta ( nide 277 , nro 25 ). - P. 22925-22933 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M201917200 . — PMID 11956211 .
  14. ↑ Zhang, Hui; Peters Kathryn W., Sun Fei, Marino Christopher R., Lang Jochen, Burgoyne Robert D., Frizzell Raymond A. Kysteiiniketjuproteiini on vuorovaikutuksessa kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän kanssa ja moduloi sen kypsymistä  (englanniksi)  // Journal of Biological Chemistry  : lehti. – Yhdysvallat, 2002 . — elokuu ( osa 277 , nro 32 ). - P. 28948-28958 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M111706200 . — PMID 12039948 .
  15. ↑ Wang, S; Yue H., Derin R B., Guggino W B., Li M. Lisäproteiini helpotti CFTR-CFTR-vuorovaikutusta, molekyylimekanismia kloridikanavan aktiivisuuden  tehostamiseksi // Cell  :  Journal. — YHDYSVALLAT: Cell Press , 2000 . - Syyskuu ( osa 103 , nro 1 ) . - s. 169-179 . — ISSN 0092-8674 . — PMID 11051556 .