Ihmisen 11. kromosomi

Ihmisen 11. kromosomi  on yksi ihmisen 24 kromosomista . Kromosomi sisältää lähes 139 miljoonaa emäsparia [1] , mikä on 4-4,5 % ihmissolun kokonais - DNA -materiaalista . Uusimpien tietojen mukaan kromosomi sisältää 1300-1700 geeniä . Tuore tutkimus osoitti [2] , että keskimääräinen geenitiheys 11. kromosomissa on 11,6 geeniä miljoonaa emäsparia kohden; näistä geeneistä on tunnistettu 1524 koodaavaa geeniä ja 765 pseudogeeniä . Tämä on yksi geenirikkaimmista ihmisen kromosomeista, ja vastaavasti siihen liittyy suuri määrä erilaisia ​​​​geneettisiä häiriöitä  - 171 sairautta.

Ihmisen 856 hajureseptorigeenistä yli 40 % sijaitsee 11. kromosomin 28 yksi- ja monigeeniklusterissa.

Geenit

Jotkut kromosomissa 11 olevista geeneistä on lueteltu alla :

Olkapää p

• AIP , AHR :n kanssa  vuorovaikuttava proteiini ;
• BDNF , aivoista peräisin  oleva neurotrofinen tekijä ;
• CAT  , katalaasi;
• CD6  - kalvoproteiini , lymfosyyttireseptori;
• CD44-  , CD44- antigeeni ;
• CD81  - antigeeni CD81 tai tetraspaniini 28;
• CD82  - antigeeni CD82 tai tetraspaniini 27;
• CD151  - antigeeni CD151 tai tetraspaniini 24;
• DRD4  , dopamiinireseptori D4;
• FOLH1  , folaattihydrolaasi 1;
• HBB - hemoglobiinin  β-alayksikkö ;
• INS  , insuliini ;
• NLRP6  , NALP-perheen nod -like reseptori ;
• NLRP10  , NALP-perheen nod -like reseptori ;
• NLRP14  , NALP-perheen nod -like reseptori ;
• PAX6  , domeeniparillinen transkriptiotekijä 6;
• SAA1  , seerumin amyloidi A1;
• SBF2  , SET-sidostekijä 2;
• SCT  , sekretiini;
• SMPD1  , hapan lysosomaalinen sfingomyeliinifosfodiesteraasi 1 tai hapan sfingomyelinaasi;
• SPON1  - spondiini 1;
• TH  , tyrosiinihydroksylaasi;
• TPH1  , tryptofaanihydroksylaasi 1;
• TRAF6  , tuumorinekroositekijäreseptoriin liittyvä tekijä 6;
• TSPAN4  , tetraspaniini 4;
• USH1C  , Usherin oireyhtymän tyypin 1C geeni;
• WT1 on Wilmsin kasvaimeen  liittyvä geeni , 1.

Olkapää q

• ACAT1  , asetyyli-CoA-asetyylitransferaasi 1 tai asetoasetyyli-CoA-tiolaasi;
• APOA1  , apolipoproteiini AI;
• APOA4  , apolipoproteiini A-IV;
• APOA5  , apolipoproteiini A5;
• APOC3  , apolipoproteiini C-III;
• AQP11  - akvaporiiniryhmän vesikanava ;
• ARCN1  , arkaiini 1;
• ATM , mutanttiataksia -telangiektasiaan  liittyvä geeni ;
• BACE1  - p-sekretaasi tai memapsiini 2;
• C11orf1  - 11. kromosomin avoin lukukehys 1;
• CASP12  , kaspaasi 12;
• CD5  - kalvoproteiini , lymfosyyttireseptori;
• CD20  - proteiini, B-lymfosyyttien rinnakkaisreseptori ;
• CD248  - kalvoproteiini , glykoproteiinireseptori (endosialiini);
• CFL1  , kofiliini 1;
• CPT1A  , maksan karnitiinipalmitoyylitransferaasi 1A;
• DHCR7  , 7-dehydrokolesterolireduktaasi;
• DRD2  - dopamiinireseptori-2
• FOLR1  , foolihapporeseptori alfa;
• FOLR2  , foolihapporeseptori beeta;
• FTH1 - ferritiinin  raskas ketju ;
• GAB2  , GRB2:een liittyvä sitova proteiini 2;
• GRIK4  , glutamaattikainaattireseptori, ionotrooppinen, tyyppi 4;
• HMBS  , hydroksimetyylibilaanisyntaasi;
• IL18  - interleukiini 18;
• NLRX1  , Nod-like reseptori ;
• NOX4  , NADPH-oksidaasi 4;
• NRGN  , neurograniini;
• PTS  , 6-pyruvoyylitetrahydropteriinisyntaasi;
• RELA  , lintujen retikuloendotelioosiviruksen v-Rel-onkogeenin homologi A ;
• TECTA  , a-tektoriini;
• TIRAP  - TIR-domeenia sisältävä adapteriproteiini.

Muistiinpanot

1. ↑ Ihmisen kromosomi 11 karttanäkymä (englanniksi) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomikartta ja sen pääparametrit: koko, geenien lukumäärä jne. Arkistoitu 9. huhtikuuta 2012. (Käytetty: 12. lokakuuta 2009)    
2. ↑ Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki . Ihmisen kromosomin 11 DNA-sekvenssi ja analyysi, mukaan lukien uusi geenitunnistus  // Luonto . – Maaliskuu 2006 . — Voi. 400, ei. 7083 . - s. 497-500. - doi : 10.1038/luonto04632 . . PMID 16554811 .  (Käytetty: 12. lokakuuta 2009)