22. ihmisen kromosomi
Ihmisen 22. kromosomi on yksi ihmisen 23 kromosomista , yksi 22 autosomista ja yksi ihmisen viidestä akrosentrisesta kromosomista . Kromosomi sisältää noin 51 miljoonaa emäsparia [1] , mikä on noin 1,5-2 % ihmissolun kokonais - DNA -materiaalista . Se on toiseksi viimeinen kromosomi, vaikka se on numeroitu, se on suurempi kuin kromosomi 21 . Tiedot geenien lukumäärästä kromosomissa kokonaisuudessaan vaihtelevat erilaisten laskentatapojen vuoksi. Se sisältää luultavasti 500-700 geeniä.
22. kromosomin nukleotidisekvenssi hankittiin ja julkaistiin osana Human Genome Projectia vuonna 1999 . Se oli ensimmäinen täysin sekvensoitu ihmisen kromosomi.
Aluksi 22. kromosomin koko määritettiin ihmisen kaikista kromosomeista pienimmäksi, mutta myöhemmissä tutkimuksissa kävi ilmi, että 21. kromosomi on pienempi. Ihmisen kromosomit on numeroitu niiden koon mukaan laskevassa järjestyksessä, joten näiden kahden kromosomin nimet tulisi muuttaa. Downin oireyhtymän yhteydessä tunnetun 21. kromosomin suosion vuoksi , jonka syynä on yleensä sen trisomia , tutkijat eivät kuitenkaan muuttaneet kromosomilukuja.
Geenit
Alla on lueteltu joitakin geenejä, jotka sijaitsevat kromosomissa 22 .
Olkapää q
- APOL1 , apolipoproteiini L1;
- APOL2 , apolipoproteiini L2;
- CHEK2 , S. pombe CHK2 tarkastuspisteen homologi ;
- CLTCL
- COMT , katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT);
- CRKL , geeni, joka on samanlainen kuin linnun sarkoomaviruksen CT10 v -crk-geenin onkogeeninen homologi;
- DGCR2 , geeni 2, alue kriittinen DiGeorgen oireyhtymälle ;
- EP300 - E1A :ta sitova proteiini p300;
- IGL@ , immunoglobuliinin λ-ketjun lokus ;
- NEFH - neurofilamenttien raskas ketju ;
- NF2 - neurofibromiini 2 tai merliini;
- PVALB , parvalbumiini;
- RTN4R , retikuloni 4 -reseptori;
- SHANK3 , joka sisältää SH3-domeenin ja useita ankyriinitoistoja , geeni 3;
- SOX10 - SRY -laatikko 10;
- TBX1 - T-laatikko 1;
- TNFRSF13C , tuumorinekroositekijäreseptorin superperheen reseptori;
- WNT7B on 7B WNT -geeniperheen jäsen ;
- XPNPEP3 on entsyymi , aminopeptidaasi P3.
Sairaudet ja häiriöt
Alla on lueteltu joitakin sairauksia, jotka liittyvät kromosomin 22 geeneihin, sekä geenejä, joiden viat aiheuttavat näitä sairauksia:
Kromosomitaudit
Jotkut häiriöt johtuvat muutoksista kromosomin 22 rakenteessa tai kopiomäärässä. Erityisesti kissansilmäoireyhtymään liittyy 1-2 ylimääräistä kopiota alueesta, johon kuuluu lyhyt p -käsivarsi , ja pieni fragmentti pitkästä q -varresta ( 22pter→q11-alueen
tri- tai tetrasomia ).
Muistiinpanot
- ↑ Ihmisen kromosomi 22 karttanäkymä (eng.) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomikartta ja sen pääparametrit: koko, geenien lukumäärä jne. Arkistoitu 4. heinäkuuta 2012. (Käytetty: 19. marraskuuta 2009)
- ↑ Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et ai. Raskaan neurofilamenttialayksikön hännän deleetiot amyotrofisessa lateraaliskleroosissa // Human Molecular Genetics . 1. helmikuuta 1999 — Voi. 8, ei. 2 . - s. 157-164. doi : 10.1093/hmg/8.2.157 . PMID 9931323 . (Käytetty: 19. marraskuuta 2009)
- ↑ Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats ym. Mutaatioiden kirjo BRCA1:ssä, BRCA2:ssa, CHEK2:ssa ja TP53:ssa perheissä, joissa on korkea rintasyövän riski // JAMA . 22. maaliskuuta 2006 — Voi. 295, nro. 12 . - s. 1379-1388. PMID 16551709 . (Käytetty: 20. marraskuuta 2009)
- ↑ S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et ai. Tasapainoisen translokaation raja-arvon kloonaus DiGeorgen oireyhtymän kriittisellä alueella ja uuden mahdollisen adheesioreseptorigeenin eristäminen sen läheisyydessä // Human Molecular Genetics . - huhtikuuta 1995 . — Voi. 4, ei. 4 . - s. 551-558. doi : 10.1093/hmg/4.4.535 . PMID 7633403 . (Käytetty: 20. marraskuuta 2009)
- ↑ Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Malli, joka yhdistää sirppisoluhemoglobinopatiat ja SMARCB1:n menetyksen munuaisydinsyövässä : [ eng. ] // Kliininen syöpätutkimus : American Association for Cancer Researchin virallinen lehti. - 2018. - Vol. 24, nro. 9 (1. toukokuuta). - s. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .