2. ihmisen kromosomi

Ihmisen toinen kromosomi  on yksi ihmisen 23 kromosomiparista ja toiseksi suurin, yksi ihmisen 44 autosomista . Kromosomi sisältää yli 242 miljoonaa emäsparia [1] , mikä on lähes 8 % ihmissolun kokonais- DNA- materiaalista . Kromosomi 2 sisältää luultavasti 3080 geeniä [1] , mukaan lukien homeobox HOXD -geeniklusteri .

Evoluutio

Kaikilla hominiiniperheen jäsenillä on 24 paria kromosomeja, paitsi ihmisillä , joilla on vain 23 paria. Ihmisen toinen kromosomi on laajalti hyväksytyn näkemyksen mukaan tulosta kahden esi-isän kromosomin fuusiosta [2] [3] .

Todisteet sulautumisesta perustuvat seuraaviin tosiasioihin:

• Ihmisen kromosomi vastaa kahta apinan kromosomia. Ihmisen lähimmällä sukulaisella, bonobolla , on lähes identtiset DNA -sekvenssit ihmisen toisessa kromosomissa , mutta ne sijaitsevat kahdessa erillisessä kromosomissa. Sama koskee kaukaisia ​​sukulaisia: gorillaa ja orangutankia [4] [5] .
• Ihmisen kromosomissa on jäännössentromeereja . Yleensä kromosomissa on vain yksi sentromeeri, mutta toisen jäänteitä havaitaan toisen kromosomin pitkässä haarassa [6] .
• Lisäksi ihmisen kromosomissa on alkeellisia telomeerejä . Yleensä telomeerit sijaitsevat vain kromosomin päissä, mutta telomeereille ominaisia ​​nukleotidisekvenssejä havaitaan myös toisen kromosomin keskellä [7] .

Kromosomi 2 tarjoaa siis vahvan todisteen yhteisen esi-isän olemassaolosta ihmisillä ja muilla apinoilla .

Geenit

Jotkut kromosomissa 2 olevista geeneistä on lueteltu alla :

• ABCA12  - ATP :tä sitova kasetti , A-alaryhmän jäsen 12 ; 
• ABCG5  , ATP:tä sitova kasetti, G-alaperheen jäsen 5 ( steroliini 1);
• ABCG8  , ATP:tä sitova kasetti, G-alaperheen jäsen 8 (steroliini 2);
• AGXT  , alaniiniglyoksylaattiaminotransferaasi;
• ALMS1 , Alströmin oireyhtymään  liittyvä geeni 1;
• ALS2 , amyotrofiseen lateraaliskleroosiin  liittyvä geeni 2;
• BMPR2 , tyypin II luun morfogeneettinen proteiinireseptori  ;
• CLQTL2 - kolesterolitaso ;
• COL3A1  - kollageeni , tyyppi III, alfa 1;
• COL4A3  - kollageeni, tyyppi IV, alfa 3;
• COL4A4  - kollageeni, tyyppi IV, alfa 4;
• COL5A2  - kollageeni, tyyppi V, alfa 2;
• GCG , glukagoni;
• HADHA - mitokondrion trifunktionaalisen proteiinin  α-alayksikkö ( mitokondriaalinen trifunktionaalinen proteiini )  ;
• HADHB  , mitokondrion trifunktionaalisen proteiinin p-alayksikkö;
• MSH2  , mutS2-homologi ( E. coli );
• MSH6  , mutS6-homologi ( E. coli );
• NR4A2  , tumareseptori , ryhmän 2A jäsen , alaperhe 4 ; 
• NRP2  , neuropiliini 2;
• OTOF  , otoferliini;
• PAX3  - sisältää parillisen domeenin transkriptiotekijän ( englanniksi  Pax-geenit ) 3;
• PAX8  , domeeniparillinen transkriptiotekijä 8;
• PELI1  , Pellino 1:n ( Drosophila ) homologi;
• SLC40A1  on Solute Carrier Family 40:n ( ferroportiini ) jäsen  .

Olkapää p

• CD8 , transmembraaninen glykoproteiini;
• JAGN1 - varmistaa neutrofiilisten granulosyyttien muodostumisen ja normaalin toiminnan ;
• LRRTM1 ;
• NLRC4 , proteiini 4, joka sisältää oligomerisaation nukleotideja sitovan domeenin;
• NRXN1  - neureksiini 1, yhteys autismiin ;
• SDC1 on kalvoproteiini , syndekaaniperheen proteoglykaani (CD138);
• SRD5A2 - 5-alfa-reduktaasi 2;
• TPO  , kilpirauhasen peroksidaasi.

Olkapää q

• ALPI , suoliston alkalinen fosfataasi ;
• AQP12A - vesikanava akvaporiiniryhmästä ;
• AQP12B - vesikanava akvaporiinien ryhmästä ;
• DPP4 , kalvohydrolaasi (CD26);
• GAD1  , GABA :ta tuottava entsyymi glutamaattidekarboksylaasi 1;
• ErbB4 on epidermaalisen kasvutekijäreseptorin EGFR/ErbB-perheen membraaniproteiini ;
• IL1A, IL1B - interleukiini 1: alfa ja beeta;
• IL1RN , interleukiini 1 -reseptorin antagonisti;
• ITGA4 on glykoproteiini integriinien superperheestä ;
• ITGAV on glykoproteiini integriinien superperheestä ;
• ITGB6 , glykoproteiini integriinien superperheestä (p6);
• MDA5 on RIG-I:n kaltaisen reseptoriryhmän reseptori ;
• SCN9A - geeni, joka vastaa kipuherkkyydestä;
• SP3  , transkriptiotekijä Sp3;
• TBR1 - T-box - perheen  jäsen 1 ( T-box-perhe ); 
• TTN - titiini ;
• VIL1 - villin 1;
• UGT1A1 - UDP-glukuronosyylitransferaasi
• ZNF804A  on 804A sinkkisormiproteiini , joka liittyy skitsofreniaan .

Sairaudet ja häiriöt

Seuraavassa on joitain sairauksia, jotka liittyvät 2. kromosomin geeneihin:

• juveniili amyotrofinen lateraaliskleroosi  - ALS2 [8] [9] ;
• ei-syndrominen kuurous , tyyppiDFNB9 -  OTOF ;
• synnynnäinen hypotyreoosi ( englanniksi  congenital hypothyroidism ) - PAX8 ;
• hemokromatoosi , tyyppi 4 - SLC40A1 ;
• lasten primaarinen lateraaliskleroosi ( englanniksi  juvenile primaarinen lateraaliskleroosi ) - ALS2 ;
• pitkäketjuinen 3- hydroksiasyyli -koentsyymi A  -dehydrogenaasin puutos ( HADHA );
• perinnöllinen ei- polypoosinen kolorektaalisyöpä - MSH2 ja MSH6  ;
• mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos ( HADHA ja HADHB  ) ;
• primaarinen hyperoksaluria ( eng.  primaarinen hyperoksaluria ), tyyppi I - AGXT ;
• primaarinen pulmonaalinen hypertensio ( englanniksi  primaarinen pulmonary hypertension ) - BMPR2 ;
• aikuisten diabetes mellitus nuorilla , tyyppi 6 - NEUROD1 ;
• Ahlströmin oireyhtymä  - ALMS1 ;
• Harlekiini-iktyoosi - ABCA12 ;
• Waardenburgin oireyhtymä , tyypit I ja III- PAX3 ;
• Allportin oireyhtymä ( eng.  Alportin oireyhtymä ) - COL4A3 ja COL4A4 ;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä , klassiset ja verisuonityypit - COL5A2 ja COL3A1 ;
• sitosterolemia ( englanniksi  sitosterolemia ) - ABCG5 ja ABCG8 .

Älykkyys

Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että kromosomin 2 geeneillä voi olla tärkeä rooli ihmisen älykkyydessä [10] .

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 Ihmisen kromosomi 2 karttanäkymä (englanniksi) (downlink) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) -tietokanta . The Wellcome Trust Sanger Institute . - Kartta kromosomista ja sen pääparametrit: koko, geenien lukumäärä jne. Arkistoitu 5. huhtikuuta 2012. (Käytetty: 3. elokuuta 2009)     
2. ↑ Alec MacAndrew . Ihmisen kromosomi 2 on kahden esi-isän kromosomin fuusio (englanniksi) (linkki ei ole käytettävissä) . Alecin evoluutiosivut . Arkistoitu alkuperäisestä 20. elokuuta 2011. (Käytetty: 4. elokuuta 2009)     
3. ↑ Todisteet yhteisestä sukujuuresta: Ihmisen kromosomi  2 . YouTube . - Videotallennus. Haettu 1. lokakuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 22. tammikuuta 2017.  (Käytetty: 4. elokuuta 2009)
4. ↑ J. J. Yunis, O. Prakash. Ihmisen alkuperä: kromosomaalinen kuvaperintö (englanniksi)  // Tiede . 19. maaliskuuta 1982 — Voi. 215, nro. 4539 . - P. 1525-1530. - doi : 10.1126/tiede.7063861 . . PMID 7063861 .  (Käytetty: 30. heinäkuuta 2010)  
5. ↑ Ihmisen ja ison apinan kromosomien vertailu todisteena yhteisestä sukujuuresta (englanniksi) (linkki ei saatavilla) . Evoluutiotodistussivu . Arkistoitu alkuperäisestä 20. elokuuta 2011. (Käytetty: 4. elokuuta 2009)     
6. ↑ Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi ja Marco Fraccaro. Todisteet esi-isien alfoidialueesta ihmisen kromosomin 2 pitkässä käsivarressa  // Human Genetics  . — Springer Berlin/Heidelberg , toukokuu, 1992 . — Voi. 89, nro. 2 . - s. 247-249. - doi : 10.1007/BF00217134 .  (linkki ei saatavilla) . ISSN 0340-6717. PMID 1587535 .  (Käytetty: 30. heinäkuuta 2010)
7. ↑ J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders ja R. A. Wells. Ihmisen kromosomin 2 alkuperä: esi-isien telomeeri-telomeerifuusio  (englanniksi)  // Proceedings of the National Academy of Sciences . - National Academy of Sciences , 15. lokakuuta 1991 . — Voi. 88, nro. 20 . - P. 9051-9055. - doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . Arkistoitu alkuperäisestä 13. lokakuuta 2011. . PMID 1924367 .  (Käytetty: 30. heinäkuuta 2010)
8. ↑ Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga ym. Oletettua GTPaasi-säätelijää koodaava geeni mutatoituu familiaalisessa amyotrofisessa lateraaliskleroosissa 2 // Nature Genetics  . – lokakuuta 2001 . — Voi. 29, ei. 2 . - s. 166-173. doi : 10.1038/ng1001-166 . PMID 11586298 .  (Käytetty: 19. marraskuuta 2009)  
9. ↑ Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng ym. Alsiinia koodaava geeni, proteiini, jossa on kolme guaniini-nukleotidinvaihtotekijädomeenia, mutatoituu resessiivisen amyotrofisen lateraaliskleroosin muodossa  // Nature Genetics  . – 2001, lokakuu . — Voi. 29, ei. 2 . - s. 160-165. Arkistoitu alkuperäisestä 5. kesäkuuta 2010. doi : 10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 .  (Käytetty: 19. marraskuuta 2009)
10. ↑ Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen ja Nicholas G. Martin. Queenslandin ydintaitotestin määrittelemien akateemisten taitojen yhteystutkimus // Behavior Genetics  . — Springer Netherlands , tammikuu 2006 . — Voi. 36, nro. 1 . - s. 56-64. Arkistoitu alkuperäisestä 20. elokuuta 2006.