Hemokromatoosi

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 6. elokuuta 2016 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 24 muokkausta .
Hemokromatoosi

Biopsia: histologinen kuva hemosideroosista .
ICD-11 5C64.10
ICD-10 E 83.1
ICD-9 790,6
SairaudetDB 5581
Medline Plus 000327
MeSH D019190
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Hemokromatoosi ( pigmentaarinen kirroosi, pronssidiabetes ) on perinnöllinen , geneettisesti määräytyvä sairaus , joka ilmenee raudan aineenvaihdunnan häiriönä ja sen kerääntyessä kudoksiin ja elimiin . Rauta imeytyy ruoasta ja kertyy liikaa elimiin ja kudoksiin : maksaan , haimaan , sydänlihakseen , pernaan , ihoon , umpieritysrauhasiin ja muihin paikkoihin. Raudan liiallinen kertyminen kehoon voi aiheuttaa useiden sairauksien kehittymistä: maksakirroosi , sydämen vajaatoiminta , diabetes mellitus , niveltulehdus .

Yleisyys

Institute of Iron Disorders -instituutin ( Greenville , South Carolina ) mukaan Yhdysvalloissa noin miljoona ihmistä on altis hemokromatoosille ja noin 150 000 potilasta, joilla on diagnosoitu tämä sairaus. Siten hemokromatoosin kehittymisen todennäköisyys on 0,33 %. Noin 10 % väestöstä on resessiivisten hemokromatoosigeenien heterotsygoottisia kantajia . Irlantilaiset ovat alttiimpia tälle taudille, minkä vuoksi hemokromatoosia kutsutaan joskus "kelttiläiseksi taudiksi" [1] . Vuoden 2015 lopussa havaittiin, että hemokromatoosin geenit toivat Irlantiin maahanmuuttajat Mustanmeren alueelta [2] . Valko-Venäjän kansallisen tiedeakatemian sytologian ja genetiikan instituutin asiantuntijoiden tekemän tutkimuksen ansiosta HFE-geenimutaation esiintyvyys tasavallan alkuperäisväestössä tuli tunnetuksi. On todettu, että riskigenotyyppien (homotsygootit ja heterotsygootit C282-alleelin osalta) kantajien kokonaisfrekvenssi on 4,5 % [3] .

Luokitus

On olemassa primaarinen (klassinen, geneettinen, synnynnäinen, pronssidiabetes, pigmentaarinen maksakirroosi, Troisier-Anot-Choffardin oireyhtymä) ja sekundaarinen hemokromatoosi, joka liittyy toistuviin hemolyyttisen ja megaloblastisen anemian kriiseihin , useisiin verensiirtoihin , epäasianmukaiseen rautavalmisteiden hoitoon .

Etiopatogeneesi

Geneettinen hemosideroosi kehittyy seuraavien seurauksena: 1) HFE-kompleksin A-lokukseen kytketyn geenin mutaatio kuudennen kromosomin lyhyessä haarassa - C282Y (tyrosiinin korvautuminen kysteiinillä) 2) geenin mutaatiot. kuudennen kromosomin lyhyessä käsivarressa - H63D (korvaus histidiini aspartaatiksi)

Terveen ihmisen elimistö sisältää rautaa 3-4 g, hemokromatoosissa 20-60 g. Rauta on yksi tärkeimmistä hivenaineista ja sitä löytyy monista elintarvikkeista, pääasiassa punaisesta lihasta ja muista lihalajeista. vähäisemmässä määrin maksassa, myös kaloissa, erityisesti punaisissa lajikkeissa ja erityisesti raudalla rikastetussa viljassajaleivässä , on heti huomattava, että rauta imeytyy kasvituotteista paljon huonommin ja sitä on siellä paljon vähemmän. Rauta on osa hemimolekyyliä (protoporfyriini-IX, johon on kiinnittynyt rautaa) , joka osana erytrosyyttien (punasolujen) hemoglobiinia varmistaa hapen kuljetuksen keuhkoista läpi kehon ja kaikki oksidatiiviset molekyylit, jotka varmistavat jokaisen elävän solun jatkuva energianvaihto (sytokromi jne.) .

Hemokromatoosissa elimistö imee liikaa rautaa ruoasta ja alkaa kerääntyä sitä sydämeen , maksaan ja haimaan .

Diagnostiikka

Se ei aiheuta vaikeuksia - perusteellinen kokoelma sukuhistoriasta (sairaus on yleensä perinnöllinen) yhdessä laboratoriodiagnostiikan kanssa. Hemokromatoosin oireet voivat vaihdella suuresti: 90 % kehon raudasta imeytyy maksaan; nivelkipu, niveltulehdus, lisääntynyt ihon pigmentaatio voivat myös olla seurausta hemokromatoosista.

Hemokromatoosia kannattaa epäillä, kun verisukulaisilla havaitaan samanlaisia ​​oireita. Raudan kertymisen yleisin syy on laajalle levinnyt geneettinen häiriö, idiopaattinen hemokromatoosi. Toissijaisia ​​raudan varastointiongelmia voi ilmetä useiden verensiirtojen jälkeen eri anemioiden vuoksi.

Käytännöllisin seulontatesti on seerumin raudan, transferriinikyllästyksen ja ferritiinin määritys. Transferriinin saturaatio yli 50 % miehillä ja 45 % naisilla viittaa lisääntyneisiin rautavarastoihin. Merkittävästi kohonneet seerumin ferritiinitasot osoittavat ylimääräistä rautaa kehossa kokonaisuutena. Geneettistä seulontaa käytetään parhaillaan sen arvioimiseksi, ketkä potilaat ovat vaarassa saada pitkälle edennyt maksafibroosi. Lopullinen diagnoosi voidaan määrittää maksabiopsialla.

Kliininen kuva

Kliiniset oireet:

Hoito

Käytä potilaiden hoitoon:

Ennuste

Riippuu taudin kulun kestosta diagnoosihetkeen asti.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Geneettinen hemokromatoosi, kelttiläinen tauti: onko nyt aika tehdä väestöseulontaa? . PubMed. Käyttöpäivä: 29. joulukuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 1. tammikuuta 2016.
  2. ↑ Irlantilaisia ​​kutsuttiin Mustanmeren asukkaiden jälkeläisiksi . Lenta.ru . Haettu 29. joulukuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 30. joulukuuta 2015.
  3. ↑ Raudan ylikuormitusoireyhtymä (lääkärin huomautus)  (venäjäksi)  (9. maaliskuuta 2017). Arkistoitu alkuperäisestä 30. kesäkuuta 2018. Haettu 29. kesäkuuta 2018.

Kirjallisuus

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
Bibliografisissa luetteloissa