ZNF804A

Sinkkisormiproteiini 804A ( eng.  zinc finger protein 804A ) on ZNF804A-geenin koodaama ihmisen proteiini , joka sisältää rakenteessa sinkkisormidomeenin . Aikaisemmin paikkaa, jossa geeni sijaitsee, kutsuttiin 2. kromosomin avoimeksi lukukehykseksi 10 ( englanniksi  chromosome 2 open lukukehys 10 ) ja sitä merkittiin symbolilla C2orf10.

Toiminnot

Proteiinin toiminta on vielä epäselvä. Useiden proteiinien mahdollisten vuorovaikutusten analyysi käyttämällä hiivan kaksihybridijärjestelmää paljasti proteiinin  kyvyn sitoutua ataksiini 1:n ( ataksiini 1 ) N-päähän . [yksi]  

Klassisen C2H2 sinkkisormidomeenin läsnäolo viittaa siihen, että ZNF804A-geenin koodaama proteiini on transkriptiotekijä, joka  säätelee geenin ilmentymistä. Cardiffin yliopisto tekee tutkimusta proteiinien toiminnoista.

Kliininen merkitys

Vuonna 2008 tehdyssä suuressa geneettisessä analyysissä havaittiin ZNF804A-geenin rs1344706- polymorfismin yhteys skitsofreniaan . [2] Vuonna 2009 sama polymorfismi yhdistettiin terveillä ihmisillä hieman muuttuneeseen aivoalueiden aktivaatiomalliin , joka muistutti niiden aktivaatiomallia skitsofreniassa. [3] Lokakuussa 2009 raportoitiin, että polymorfismin ja skitsofrenian yhteys löydettiin myös Irlannin väestöstä, joten alkuperäiset tiedot vahvistettiin (toistettiin), mutta vain osittain, koska korrelaation vahvuus oli paljon pienempi kuin vuoden 2008 tutkimuksessa. [4] Vuoden 2010 paperi väittää toistavansa geenin yhteyden psykoosiin ja skitsofreniaan sekä löytävänsä kopiomäärän vaihteluita , jotka vaikuttavat geeniin potilailla, mutta ei terveillä henkilöillä. [5]

Muistiinpanot

1. ↑ Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw ym. Proteiini-proteiini-vuorovaikutusverkosto ihmisen perinnöllisille ataksiaille ja Purkinjen solujen rappeutumisen häiriöille (englanniksi)  // Cell . – toukokuuta 2006 . — Voi. 125, nro. 4 . - s. 801-814. - doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . . PMID 16713569 .  (Käytetty: 28. lokakuuta 2009) .  
2. ↑ Michael C. O'Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton ym. Skitsofreniaan liittyvien lokusten tunnistaminen genominlaajuisella assosiaatiolla ja seurannalla // Nature Genetics  . – Syyskuu 2008 . — Voi. 40, ei. 9 . - s. 1053-1055. - doi : 10.1038/ng.201 . . PMID 18677311 .  (Käytetty: 28. lokakuuta 2009) .  
3. ↑ Tutkimus julkaistiin toukokuussa 2009 Science -lehdessä , suosittu tiivistelmä ja keskustelufoorumi:
   • Christine Esslinger, Henrik Walter, Peter Kirsch, et ai. Genominlaajuisen tuetun psykoosivariantin hermomekanismit   // Tiede . – toukokuuta 2009 . — Voi. 324, nro 5927 . - P. 605. - doi : 10.1126/tiede.1167768 . . PMID 19407193.  (Käytetty: 28. lokakuuta 2009);
   • Bonnin yliopisto . Skitsofrenia ja maanis-depressiivinen häiriö: Geneettinen variantti heikentää viestintää  aivoissa . ScienceDaily ( 1. toukokuuta 2009 ). Arkistoitu alkuperäisestä 31. maaliskuuta 2012.  (Käytetty: 28. lokakuuta 2009);
   • Pat McCaffrey . Skitsofreniaan liittyvä variantti ZNF804A-geenissä vaikuttaa aivojen  yhteyksiin . Skitsofrenian tutkimusfoorumi ( 5. toukokuuta 2009 ). Arkistoitu alkuperäisestä 31. maaliskuuta 2012.  (Käytetty: 28. lokakuuta 2009).
4. ↑ Molecular Psychiatry -julkaisu ja tutkijoiden kommentit Skitsofrenia Research Forumin verkkosivuilla :
   • B. Riley, D. Thiselton, B. S. Maher, et ai. Skitsofrenian ja ZNF804A:n assosiaatioiden replikaatio Irlannin tapauskontrollitutkimuksessa skitsofrenianäytteestä  // Molecular Psychiatry  . – lokakuuta 2009 . - doi : 10.1038/mp.2009.109 . . PMID 19844207.  (Käytetty: 2. marraskuuta 2009);
   • Huomautuksia merkinnöistä: Skitsofrenian ja ZNF804A:n välisen assosiaatioiden replikaatio Irlannin tapauskontrollitutkimuksessa skitsofrenianäytteestä  ( linkki ei saavutettavissa). Skitsofrenian tutkimusfoorumi . Arkistoitu alkuperäisestä 29. marraskuuta 2010.  (Käytetty: 2. marraskuuta 2009).
5. ↑ S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et ai. Psykoosin riskin aiheuttavien ZNF804A-varianttien valikoiman laajentaminen  // Molecular Psychiatry . – tammikuuta 2010 . - doi : 10.1038/mp.2009.149 . — PMID 20048749 . . PMID20048749 .  (Käytetty: 27. heinäkuuta 2010)