Waardenburgin oireyhtymä

Waardenburgin oireyhtymä [  on perinnöllinen sairaus . Sillä on seuraavat kliiniset oireet: telekantus (silmän sisäkulman sivusuuntainen siirtymä), iiriksen heterokromia, otsan yläpuolella oleva harmaa säie ja eriasteinen synnynnäinen kuulonalenema .

Epidemiologia

Waardenburgin oireyhtymää esiintyy taajuudella 1:42 000 - 1:50 000 [1] . Lapsista, joilla on synnynnäinen kuurous, on 3%. Tyypit I ja II ovat yleisimpiä, tyypit III ja IV havaitaan yksittäistapauksissa [1] .

Etiologia

Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla on yleensä autosomaalinen hallitseva perinnöllisyysmalli, jossa on epätäydellinen penetranssi ja vaihteleva ekspressiivisyys. Geeni sijaitsee kromosomissa 2q37. Tämä tarkoittaa, että yksi kopio muuttuneesta geenistä riittää aiheuttamaan tämän patologian. Useimmissa tapauksissa myös toisella vanhemmista on sairaus. Harvinaisissa tapauksissa sairaus johtuu spontaanista mutaatiosta.

Joissakin Waardenburgin oireyhtymän lajikkeissa havaitaan autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi.

Luokitus

Tämän oireyhtymän lajikkeet liittyvät muutoksiin eri geeneissä:

Kliininen kuva

Telekant yhdessä leveän ja kohotetun nenän takaosan ja yhteensulautuneiden kulmakarvojen kanssa luo hyvin omituisen vaikutelman sairastuneesta - "kreikkalaisen profiilin". Erittäin luonteenomaiset yhteensulautuneet kulmakarvat. Irikset ovat joko erivärisiä (yksi silmä on sininen, toinen ruskea) tai yhdessä iiriksistä on erivärinen sektori. Potilailla on erittäin harvinaista paljastaa koko joukko tyypillisiä merkkejä: jokaisella oireella on oma ilmaisuaste. Suurimmalla pysyvyydellä telekantti ilmenee - 99%:lla geenin kantajista, leveä nenäselkä - 75%, yhteensulautuneet kulmakarvat - 45%, iiriksen heterokromia - 25%, harmaa säike tai varhainen harmaa hius - 17 %:ssa havaituista geenin kantajista.

Näiden oireiden lisäksi potilailla on joskus ihon hyper- ja depigmentaatioalueita, pigmenttimuutoksia silmänpohjassa. Harmaa säiettä esiintyy jo vastasyntyneellä, mutta sitten nämä depigmentoituneet karvat usein katoavat. Nenässä ei usein ole vain kohotettu selkä, vaan myös hypoplastiset siivet.

Raajojen patologia sisältää sellaiset poikkeavuudet kuin käsien ja lihasten hypoplasia , kyynärpään , ranteen ja interfalangeaalisten nivelten liikkuvuuden rajoitukset , ranne- ja jalkapöydän yksittäisten luiden fuusio .

Tässä sairaudessa kuulon heikkeneminen on synnynnäistä, havainnoivaa tyyppiä, joka liittyy vestibulokokleaarisen elimen (Cortin elin ) surkastumiseen . Kuurous johtuu spiraalielimen (Corti) häiriöistä, joihin liittyy atrofisia muutoksia spiraalisolmukkeessa ja kuulohermossa.

Diagnostiikka

Diagnoosi vahvistetaan kliinisen tiedon perusteella: silmän sisäkulmien, silmän ulkokulmien ja pupillien välisen etäisyyden mittaus; sukuhistorian tutkimus, molekyyligeneettinen diagnoosi, silmän ultraäänidiagnoosi , MRI , CT [1] .

Hoito

Oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Kuulonaleneman hoidossa käytetään kirurgista menetelmää - sisäkorvaistutteen asennusta .

Joissakin tapauksissa telekanttinen kauneuskirurgia on tarkoitettu [1] .

Potilaiden, joilla on pigmentoituneita ihopoikkeavuuksia, tulee välttää suoraa auringonvaloa ja käyttää aurinkovoidetta [1] .

Potilailla, joilla on iiriksen epänormaali pigmentaatio ja muut silmän poikkeavuudet, voidaan käyttää silmälaseja erityisillä sävytetyillä laseilla, piilolinssejä sekä muita terapeuttisia ja kirurgisia hoitoja [1] .

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 M.V. Ylpeä, N.A. Afanasiev, N.N. Kaladze, G.V. Dosikova., O.N. Rybalko. Liittovaltion kliiniset ohjeet lääketieteellisen hoidon tarjoamisesta lapsille, joilla on Waardenburgin oireyhtymä  // Venäjän federaation terveysministeriö. – 2017.