NLRP14
NLRP14 ( eng. NLR-perhe, pyrindomeeni sisältää 14 ) on sytosolinen proteiini , NALP- perheen Nod-tyyppinen reseptori , NLRP14 -geenin tuote , jolla on rooli spermatogeneesissä . Kloonattu vuonna 2003. [yksi]
Toiminnot
Sillä on rooli spermatogeneesissä ja mahdollisesti tulehduksessa.
Rakenne
Kypsä proteiini koostuu 1093 aminohaposta , molekyylipaino - 124,7 kDa . Molekyyli sisältää DAPIN- ja NACHT-domeenit, 11 LRR -toistoa (rikas leusiini ) ja ATP -sitoutumiskohta .
Kudosspesifisyys
Ilmenee vain kiveksissä , missä sitä on spermatogoniassa , siittiösoluissa ja siittiösoluissa .
Patologiassa
NLRP14 -geenin mutaatiot johtavat spermatogeneesin heikkenemiseen. [2]
Muistiinpanot
- ↑ Tschopp J., Martinon F., Burns K. NALP:t: uusi proteiiniperhe, joka osallistuu tulehdukseen // Nat . Rev. Mol. Cell biol. : päiväkirja. - 2003. - Helmikuu ( osa 4 , nro 2 ). - s. 95-104 . - doi : 10.1038/nrm1019 . — PMID 12563287 .
- ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et ai. Mutaatiot kivesspesifisessä NALP14-geenissä miehillä, jotka kärsivät spermatogeenisesta vajaatoiminnasta // Hum . jäljentäminen. : päiväkirja. - 2006. - Joulukuu ( osa 21 , nro 12 ). - s. 3178-3184 . doi : 10.1093 / humrep/del293 . — PMID 16931801 .
Kirjallisuus
- Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F., et ai. Apoptoosiin ja immunosäätelyyn liittyvien geenien geneettiset variantit liittyvät kroonisen lymfosyyttisen leukemian riskiin. (englanniksi) // Cancer Res. : päiväkirja. - 2008. - Voi. 68 , no. 24 . - P. 10178-10186 . - doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2221 . — PMID 19074885 .
- Inohara N., Nuñez G. NOD:t: solunsisäiset proteiinit, jotka osallistuvat tulehdukseen ja apoptoosiin. (englanniksi) // Nat. Rev. Immunol. : päiväkirja. - 2003. - Voi. 3 , ei. 5 . - s. 371-382 . - doi : 10.1038/nri1086 . — PMID 12766759 .
- Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et ai. Transkription modulaation monipuolistaminen: ihmisen geenien oletettujen vaihtoehtoisten promoottorien laajamittainen tunnistaminen ja karakterisointi. (englanniksi) // Genome Res. : päiväkirja. - 2006. - Voi. 16 , ei. 1 . - s. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .