Hypokondroplasia on perinnöllinen sairaus , jolle on ominaista ruston ja tietyntyyppisten luiden muodostumisen häiriintyminen ja joka johtaa kääpiökasvuun. Kuuluu chondrodysplasia-ryhmään.
Hypokondroplasian oireiden merkittävä samankaltaisuus akondroplasian kanssa johtuu siitä, että nämä molemmat sairaudet johtuvat saman geenin mutaatiosta - FGFR3, joka sijaitsee kromosomissa 4, joka on vastuussa fibroblastikasvutekijä -3-sekvenssin koodaamisesta . joka on transmembraaninen tyrosiinikinaasireseptori. Normaalisti se estää hieman fibroblastien ja kondrosyyttien kasvua endokondraalisten luiden kasvulevyissä, mikä mahdollistaa sen hallinnan luukudoksen asianmukaisen kehityksen. FGFR3-geenin mutaatioiden vuoksi fibroblastikasvutekijä-3 on viallinen, mikä estää sitä suorittamasta toimintojaan oikein ja johtaa joskus thanatoformisen dysplasian, achondroplasian tai hypokondroplasian kehittymiseen.
FGFR3-geenin yli kaksikymmentä mutaatiota on tunnistettu, mikä on johtanut kääpiön kehittymiseen hypokondroplasian tyypin mukaan. Yleisin vikatyyppi on vika, joka johtuu typpipitoisen emäksen korvautumisesta geenin 13. eksonin kohdassa 1620. Tämän seurauksena tällaisesta geenistä saadussa proteiinissa asparaganiini on korvattu kohdassa 540 lysiinillä , mikä muuttaa täysin reseptorin tyrosiinikinaasiherkkyyttä. Lisäksi on kuvattu melko paljon muita geenin typpipitoisten emästen substituutioita ja sen seurauksena tuloksena olevan proteiinin aminohappoja, jotka aiheuttavat hypokondroplasian kehittymistä. Jotkut todisteet kuitenkin osoittavat, että potilailla, joilla oli tämän taudin kliininen kuva, geneettinen testaus ei paljastanut vikoja FGFR3:ssa. Tämä osoittaa, että muut geenit voivat olla mukana hypokondroplasian kehittymisessä. Kaikki edellä mainitun geenin mutaatiot periytyvät autosomaalisella dominanttimekanismilla, mutta suurimmassa osassa tapauksista ne ovat spontaaneja eikä niitä havaita potilaan vanhemmilta tai sukulaisilta. On havaittu, että monilla hypokondroplasiaa sairastavilla yksilöillä isien ikä ylittää keskiarvon, mikä voi viitata FGFR3-geenimutaatioiden sukusoluun.
Useimmissa tapauksissa sairaus ei ilmene lapsen ensimmäisinä elinvuosina. Syntyessään tällaisilla lapsilla ei ole poikkeamia normista, koska painonnousu ja psykofyysinen kehitys tapahtuvat normaalisti. Ensimmäiset oireet kitustumisesta ilmaantuvat lapsella 3-4-vuotiaana. Tässä iässä vauvassa on havaittavissa lievää kehon epäsuhtaisuutta. Älyllisen kehityksen rikkomista hypokondroplasiassa ei havaita melkein koskaan. Monissa tapauksissa ympärillä olevat ihmiset eivät edes heti paljasta potilaissa epätavallisia mittasuhteita, minkä seurauksena he vain näyttävät lyhyiltä, jäykiltä ihmisiltä. Kallon muoto ja kasvojen piirteet, joilla on hypokondroplasia, ovat usein ilman piirteitä, joskus voidaan määrittää lievä brakykefalia.
Harvinaisissa tapauksissa potilaat voivat kokea pieniä taivutuksia kyynärnivelissä ja hyvin harvoin lonkkanivelissä. Potilailla reisiluiden valguskaarevuutta ei havaita hypokondroplasiassa, mutta samanlaiset säären epämuodostumat ovat mahdollisia. Noin puolessa tapauksista potilaille kehittyy lannerangan lordoosi . Koska kaikki nämä ilmiöt ovat samanlaisia kuin achondroplasian oireet, vain vähemmän ilmeisiä, uskottiin pitkään, että tämä on yksi ja sama patologia, ja vain harvat tutkijat katsoivat sen johtuvan itsenäisestä nosologisesta yksiköstä, joka vahvistettiin geneettisillä tutkimuksilla.
Hypokondroplasian diagnoosi suoritetaan lääketieteellisten toimenpiteiden kompleksin perusteella. Diagnoosin tekemiseksi potilas saattaa joutua suorittamaan röntgentutkimukset ja molekyyligeneettisen analyysin.
Tällä hetkellä hypokondroplasiaan ei ole kehitetty erityistä hoitoa, jonka seurauksena kääpiö pysyy ihmisessä koko elämän. Toisin kuin achondroplasia, tähän patologiaan ei kuitenkaan koskaan liity henkistä vammaa. Terapeuttisiin tarkoituksiin tällaiset potilaat voivat saada vitamiini-mineraalikomplekseja. Harvinaisissa tapauksissa aikuiset potilaat saattavat tarvita leikkausta lannerangan tai sen juurien puristumisen vuoksi, mikä johtuu lordoosista ja nikamien rakenteen rikkomisesta.
Hypokondroplasian ehkäisy perustuu synnytystä edeltävään geneettiseen diagnoosiin, erityisesti pariskunnille, joiden sukuhistoria on epäsuotuisa.