Beeta-mannosidoosi

Beeta-mannosidoosi

Rungon angiokeratoma on β-mannosidoosiin liittyvä kliininen merkki [1]
ICD-10 E 77.1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
MKB-9-KM 271,8 [2]
OMIM 248510
SairaudetDB 34529
MeSH D044905

Beetamannosidoosi on harvinainen autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmästä, joka liittyy oligosakkaridien heikentyneeseen aineenvaihduntaan, joka johtuu lysosomientsyymin beeta -mannosidaasiaktiivisuuden vähenemisestä [3] .

Epidemiologia

Patogeneesi

Geneettisesti määrätty vika β -mannosidaasientsyymissä , joka osallistuu monimutkaisten hiilihydraattien hajoamiseen lysosomeissa , johtaa aineenvaihduntatuotteiden kerääntymiseen solun sisään , minkä jälkeen sen toiminta häiriintyy. Tätä entsyymiä koodaa MANBA -geeni, joka sijaitsee kromosomin 4 pitkässä haarassa ( lokus 4q22-25).

Perintö

Mannosidoosi periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastosairauksista , autosomaalisesti resessiivisesti [3] [4] . Siksi sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksi kerrallaan saadut autosomit ovat viallisia (vahinko MANBA-geenin molemmat kopiot, jotka sijaitsevat homologisissa autosomeissa, lokus 4q22-25).

Kliininen kuva

Vastasyntyneet potilaat näyttävät terveiltä, ​​ja taudin kehittymiselle on ominaista erilaiset kliiniset ilmenemismuodot. Taudin infantiilin muodon alkamiselle on tyypillistä hermoston rappeutumisen selvempiä ilmenemismuotoja jopa henkisen vamman kehittymiseen joillakin lapsilla. Kuulon menetys ja angiokeratomi [1] ovat taudin yleisimmät merkit. Kuitenkin, koska tämä geneettinen patologia on erittäin harvinainen, taudin koko fenotyyppiä ei täysin ymmärretä [5] .

Sen harvinaisuuden ja kliinisten ilmentymien epäspesifisyyden vuoksi β-mannosidoosin diagnoosi saattaa viivästyä. Aikuisilla potilailla on kuvattu retrospektiivisia diagnoositapauksia kehittyneen älyllisen vamman taustalla, johon liittyy käyttäytymishäiriöitä , mukaan lukien aggressio [6] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 Rodriguez-Serna, M., Botella-Estrada, R., Chabas, A., Coll, M.-J., Oliver, V., Febrer, M.-I., Aliaga, A. . Angiokeratoma corporis diffusum, joka liittyy beeta-mannosidaasin puutteeseen. Kaari. Derm. 132: 1219-1222, 1996. PubMed: 8859034 . ncbi.nlm.nih.gov. Käyttöpäivä: 23. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 23. tammikuuta 2015.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  3. ↑ 12 OMIM 248510 _
  4. ↑ T. R. Harrison. Sisätaudit 10 kirjassa. Kirja 8. Per. englannista. M. , Medicine , 1996, 320 s.: ill . Luku 316 Lysosomaaliset varastointisairaudet (s. 250-273 ) med-books.info. Käyttöpäivä: 23. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 7. kesäkuuta 2015.
  5. ↑ Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. Lysosomaaliset häiriöt // Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism  (englanniksi) / Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S. - 1. - New York: McGraw-Hill Medical, 2009. - P. 721-755. — ISBN 978-0-07-143915-2 .
  6. ↑ Sedel F. , Baumann N. , Turpin JC , Lyon-Caen O. , Saudubray JM , Cohen D. Psykiatriset ilmenemismuodot, jotka paljastavat synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä nuorilla ja aikuisilla.  (Englanti)  // Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien lehti. - 2007. - Voi. 30, ei. 5 . - s. 631-641. - doi : 10.1007/s10545-007-0661-4 . — PMID 17694356 .