| Duchennen myodystrofia | |
|---|---|
| ICD-11 | 8C70.1 |
| ICD-10 | G71.0 _ |
| MKB-10-KM | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 310 200 |
| SairaudetDB | 3985 |
| Medline Plus | 000705 |
| MeSH | D020388 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Duchennen myodystrofia (muut nimet: Duchennen myopatia, Duchenne-Beckerin myodystrofia) on geneettinen sairaus . Nimetty ranskalaisen neurologin Guillaume Benjamin Armand Duchennen mukaan .
Pojat ja hyvin harvoin tytöt sairastuvat. Taudin aiheuttavat yhden tai useamman eksonin deleetiot tai duplikaatiot tai dystrofiinigeenin pistemutaatiot . Pääasiallinen ilmentymä on lihasheikkous, vaikeudet liikkeissä lapsuudesta, jotka etenevät ajan myötä. Tämän taudin merkkejä ovat siitä kärsivien poikien erityinen kävely ja asento, myöhäinen kävelyn alkaminen, ikätovereihin verrattuna huonompi puhe ja pohkeiden pseudohypertrofia [1] . Laboratoriodiagnostiikkaa tarvitaan [2] - yleensä se on lihaskudoksen biopsia ja geneettinen tutkimus. 8-10-vuotiaasta alkaen potilaat tarvitsevat kainalosauvoja, 12-vuotiaasta lähtien suurin osa heistä on pyörätuolissa, 16-18-vuotiailla hengitysvaivoja. Sydänvaurio on myös tunnusomaista ( kardiomyopatia kehittyy [3] ) ja älykkyyden heikkeneminen . Jälkimmäisen kehitysmekanismia ei ole varmuudella selvitetty. Kuolema tapahtuu yleensä toisella tai kolmannella elinvuosikymmenellä. Sen keskimääräinen kesto on 25 vuotta, mutta on ihmisiä, jotka elävät pidempään [4] .
Duchennen lihasdystrofian radikaalia hoitoa ei ole vielä ehdotettu.
On vain oireenmukaista hoitoa. Steroidit voivat hidastaa taudin etenemistä [4] . Fysioterapiaa suositellaan . Potilailla on lisääntynyt luunmurtumien riski. Erityistä varovaisuutta tarvitaan määrättäessä anestesiaa (narkoosia) kirurgisiin toimenpiteisiin.
Syyskuussa 2016 FDA hyväksyi ensimmäisen spesifisen lääkkeen, Exondys 51:n (eteplirsen), Duchennen lihasdystrofian hoitoon potilailla, joilla on vahvistettu dystrofiinigeenimutaatio, joka sopii eksonin 51 ohituskorjaukseen. Eteplirsen (eteplirsen) [5] , jonka on kehittänyt Sarepta Therapeutics, on antisense - oligonukleotidi , joka sitoutuu dystrofiinin pre - mRNA :n eksoniin 51 sulkeakseen tämän eksonin pois mRNA:n prosessoinnin aikana , mikä toteuttaa vaihtoehtoisen silmukoinnin ja myöhemmin sisäisesti katkaistun, mutta toimivan dystropiinin synteesin. Eteplirsenin terapeuttista tehoa motoristen toimintojen parantamisessa ei kuitenkaan ole vielä todistettu [6] .
Joulukuussa 2019 Sarepta sai FDA:n hyväksynnän Vyondys 53:lle (Vyondys 53, holodirsen [7] ), uudelle lääkkeelle, joka on tarkoitettu Duchennen lihasdystrofian hoitoon potilailla, joilla on vahvistettu dystrofiinigeenimutaatio, joka sopii terapeuttiseen eksonin 53 ohitukseen [8] .
Elokuussa 2020 amerikkalainen NS Pharma (NS Pharma), osa japanilaista Nippon Shinyakua, sai FDA:n hyväksynnän Viltepsolle (Viltepso, viltolarsen [9] ), uudelle lääkkeelle, joka on tarkoitettu lihas-Duchennen dystrofian hoitoon potilailla, joilla on vahvistettu. dystrofiinigeenimutaatio, joka soveltuu säädettäväksi ohittamalla eksoni 53 [10] .
Muut lääkkeet: deflazacort , casimersen [11] . Käynnissä kliiniset tutkimukset : fordadistrogen movaparvovec .