ERCC8

DNA-leikkauksen korjausproteiini ERCC-8 on proteiini , jota ihmisissä koodaa ERCC8 -geeni [1] [2] .

Tämä geeni koodaa WD-toistoproteiinia, joka on vuorovaikutuksessa Cockaynen oireyhtymän tyypin B (CSB) proteiinien ja p44 -proteiinin kanssa, jälkimmäinen on RNA-polymeraasi II -alayksikkö , transkriptiotekijä II H . Tämän geenin mutaatioita on tunnistettu potilailla, joilla on perinnöllinen sairaus Cockaynen oireyhtymä (CS). CS-solut ovat epänormaalin herkkiä ultraviolettisäteilylle ja ovat puutteellisia transkriptionaalisesti aktiivisten geenien korjaamisessa. Useita vaihtoehtoisten silmukointitranskriptien variantteja on löydetty, jotka koodaavat erilaisia ​​isoformeja tälle geenille [2] .

Vuorovaikutuksia

ERCC8:n on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa XAB2 :n kanssa [3] .

Muistiinpanot

1. ↑ Itoh T., Shiomi T., Shiomi N., Harada Y., Wakasugi M., Matsunaga T., Nikaido O., Friedberg EC, Yamaizumi M;. Jyrsijän komplementaatioryhmä 8 (ERCC8) vastaa Cockaynen oireyhtymän komplementaatioryhmää A  (neopr.)  // Mutaatiotutkimus. - Elsevier , 1996. - Huhtikuu ( nide 362 , nro 2 ). - S. 167-174 . - doi : 10.1016/0921-8777(95)00046-1 . — PMID 8596535 .
2. ↑ 1 2 Entrez Gene: ERCC8-leikkauskorjaus, ristiinkomplementoiva jyrsijän korjauspuutos, komplementaatioryhmä 8 . Arkistoitu alkuperäisestä 6. maaliskuuta 2010. (määrätön)
3. ↑ Nakatsu, Y; Asahina H., Citterio E., Rademakers S., Vermeulen W., Kamiuchi S., Yeo J P., Khaw M C., Saijo M., Kodo N., Matsuda T., Hoeijmakers J H., Tanaka K. XAB2, uusi tetratrikopeptiditoistoproteiini, joka osallistuu transkriptioon kytketyn DNA:n korjaukseen ja transkriptioon  //  Journal of Biological Chemistry  : lehti. - YHDYSVALLAT, 2000. - marraskuu ( osa 275 , no. 45 ). - P. 34931-34937 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004936200 . — PMID 10944529 .

Kirjallisuus

• van Gool AJ, van der Horst GT, Citterio E., Hoeijmakers JH;. Cockaynen oireyhtymä: transkription viallinen korjaus? (englanniksi)  // The EMBO Journal : päiväkirja. - 1997. - Voi. 16 , ei. 14 . - P. 4155-4162 . - doi : 10.1093/emboj/16.14.4155 . — PMID 9250659 .
• Henning KA, Li L., Iyer N; ja muut. Cockaynen oireyhtymän ryhmän A geeni koodaa WD-toistoproteiinia, joka on vuorovaikutuksessa CSB-proteiinin ja RNA-polymeraasi II:n alayksikön kanssa TFIIH  // Cell  :  Journal. - Cell Press , 1995. - Voi. 82 , no. 4 . - s. 555-564 . - doi : 10.1016/0092-8674(95)90028-4 . — PMID 7664335 .
• Bregman DB, Halaban R., van Gool AJ; ja muut. UV-indusoitu RNA-polymeraasi II:n ubikvitinaatio: uusi modifikaatio, josta puuttuu Cockaynen oireyhtymäsolut  (englanniksi)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal. - 1996. - Voi. 93 , ei. 21 . - P. 11586-11590 . - doi : 10.1073/pnas.93.21.11586 . - . — PMID 8876179 .
• Selby CP, Sancar A. Ihmisen transkriptio-korjauskytkentätekijä CSB/ERCC6 on DNA-stimuloitu ATPaasi, mutta se ei ole helikaasi eikä häiritse pysähtyneen RNA-polymeraasi II  :n kolminkertaista transkriptiokompleksia //  Journal of Biological Chemistry  : Journal. - 1997. - Voi. 272 , nro. 3 . - P. 1885-1890 . doi : 10.1074 / jbc.272.3.1885 . — PMID 8999876 .
• Nakatsu Y., Asahina H., Citterio E; ja muut. XAB2, uusi tetratrikopeptiditoistoproteiini, joka osallistuu transkriptioon kytketyn DNA:n korjaukseen ja transkriptioon  //  Journal of Biological Chemistry  : lehti. - 2001. - Voi. 275 , nro. 45 . - P. 34931-34937 . - doi : 10.1074/jbc.M004936200 . — PMID 10944529 .
• Kamiuchi S., Saijo M., Citterio E; ja muut. Cockaynen oireyhtymän ryhmän A proteiinin translokaatio ydinmatriisiin: mahdollinen merkitys transkriptiokytketyn DNA:n korjaukselle  (englanniksi)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal. - 2002. - Voi. 99 , ei. 1 . - s. 201-206 . - doi : 10.1073/pnas.012473199 . - . — PMID 11782547 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; ja muut. Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja ensimmäinen analyysi  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal  . - 2003. - Voi. 99 , ei. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . - . — PMID 12477932 .
• Groisman R., Polanowska J., Kuraoka I; ja muut. COP9-signosomi säätelee ubikvitiiniligaasiaktiivisuutta DDB2- ja CSA-komplekseissa eri tavalla vasteena DNA-vaurioille  // Cell  :  Journal. - Cell Press , 2003. - Voi. 113 , nro. 3 . - s. 357-367 . - doi : 10.1016/S0092-8674(03)00316-7 . — PMID 12732143 .
• Cao H., Williams C., Carter M., Hegele RA;. CKN1 (MIM 216400): mutaatiot tyypin A Cockaynen oireyhtymässä ja uusi yleinen polymorfismi  //  Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 2004. - Voi. 49 , ei. 1 . - s. 61-3 . - doi : 10.1007/s10038-003-0107-2 . — PMID 14661080 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T; ja muut. 21 243 täyspitkän ihmisen cDNA:n täydellinen sekvensointi ja karakterisointi  // Nature Genetics  : Journal  . - 2004. - Voi. 36 , ei. 1 . - s. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA; ja muut. NIH:n täyspitkän cDNA-projektin tila, laatu ja laajennus: Mammalian Gene Collection (MGC  )  // Genomitutkimus : päiväkirja. - 2004. - Voi. 14 , ei. 10B . - s. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Ridley AJ, Colley J., Wynford-Thomas D., Jones CJ;. Uusien mutaatioiden karakterisointi Cockaynen oireyhtymän tyypin A ja xeroderma pigmentosum ryhmän C kohteissa  //  Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 2005. - Voi. 50 , ei. 3 . - s. 151-154 . - doi : 10.1007/s10038-004-0228-2 . — PMID 15744458 .
• Sarker AH, Tsutakawa SE, Kostek S; ja muut. RNA-polymeraasi II:n ja transkriptiokuplien tunnistaminen XPG:n, CSB:n ja TFIIH:n toimesta: näkemyksiä transkriptiokytketyn korjauksen ja Cockaynen oireyhtymän korjaamisesta   // Molecular Cell : päiväkirja. - 2006. - Voi. 20 , ei. 2 . - s. 187-198 . - doi : 10.1016/j.molcel.2005.09.022 . — PMID 16246722 .
• Groisman R., Kuraoka I., Chevallier O; ja muut. CSA-riippuvainen CSB:n hajoaminen ubikvitiini-proteasomireitin kautta muodostaa yhteyden Cockaynen oireyhtymän komplementaatiotekijöiden välille  // Genes & Development  : Journal  . - 2006. - Voi. 20 , ei. 11 . - s. 1429-1434 . - doi : 10.1101/gad.378206 . — PMID 16751180 .
• Fousteri M., Vermeulen W., van Zeeland AA, Mullenders LH;. Cockaynen oireyhtymän A- ja B-proteiinit säätelevät eri tavalla kromatiinin uudelleenmuotoilu- ja korjaustekijöiden kerääntymistä pysähtyneeseen RNA-polymeraasi II:een in vivo  //  Molecular Cell : päiväkirja. - 2006. - Voi. 23 , ei. 4 . - s. 471-482 . - doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.029 . — PMID 16916636 .
• Saijo M., Hirai T., Ogawa A; ja muut. Toiminnallinen TFIIH tarvitaan UV-indusoituun CSA:n translokaatioon ydinmatriisiin  //  Molecular and Cellular Biology : päiväkirja. - 2007. - Voi. 27 , ei. 7 . - P. 2538-2547 . - doi : 10.1128/MCB.01288-06 . — PMID 17242193 .
• D'Errico M., Parlanti E., Teson M.; ja muut. CSA:n rooli vasteessa oksidatiiviseen DNA-vaurioon  ihmissoluissa //  Onkogeeni : päiväkirja. - 2007. - Voi. 26 , nro. 30 . - P. 4336-4343 . - doi : 10.1038/sj.onc.1210232 . — PMID 17297471 .

Linkit

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-merkintä Cockaynen oireyhtymästä