Syndrooma 49 XYYYY

Syndrooma 49 XYYYY
MKB-10-KM Q98.8

Syndrooma 49,XYYYY on erittäin harvinainen aneuploidinen sukupuolikromosomipoikkeama. Esiintyy harvemmin kuin yhdellä 1 000 000 tapauksesta [1] .

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu seitsemän tämän karyotyypin ei-mosaiikkitapausta sekä viisi mosaiikkitapausta, joista kahdessa oli enemmän 48,XYYY-soluja kuin 49,XYYYY [2] . Tämän karyotyypin muunnelman harvinaisen esiintymisen vuoksi sitä on tutkittu vähän [3] [4] .

Se on harvinainen Y-kromosomien lukumäärän poikkeama, jolla on vaihteleva fenotyyppi ja jolle on ominaista pääasiassa keskivaikea tai vaikea älyllinen vamma, puheen viivästyminen, hypotonia ja lievät dysmorfiset piirteet, mukaan lukien kasvojen epäsymmetria, hypertelorismi , molemminpuoliset matalalle asettuneet korvat ja mikrognatia . Luuston poikkeavuuksia (kuten kallon epämuodostumia, klinodaktyylia , brakydaktyylia ) ja käyttäytymisominaisuuksia voi myös esiintyä . Syntyessään näillä yksilöillä on normaalit sukuelimet , vaikka aikuisilla on hypogonadismi ja atsoospermia .

Vaikka muita Y-kromosomin polysomian muunnelmia liittyy korkeaan kasvuun [5] , tätä mallia ei havaita 49,XYYYY-karyotyypissä [4] . Autismin ja huomiovaje- hyperaktiivisuushäiriön uskotaan liittyvän tähän karyotyyppiin [2] .

Ei-mosaiikki 49,XYYYY karyotyyppi raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1981 14 kuukauden ikäisellä pojalla. Mosaiikkitapaus 49,XYYYY/45,X0 raportoitiin vuonna 1968 [6] [4] . Vain kaksi 49,XYYYY-karyotyypin tapausta aikuisilla on kuvattu [2] .

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ INSERM US14-- KAIKKI OIKEUDET PIDÄTETÄÄN. Orphanet : 49,XYYYY-oireyhtymä  . www.orpha.net. Haettu 19. heinäkuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 27. tammikuuta 2022.
  2. ↑ 1 2 3 Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Autismikirjon häiriö liittyy 49,XYYYY: tapausraportti ja katsaus kirjallisuuteen  // BMC Medical Genetics. – 31.1.2017. - T. 18 , no. 1 . - S. 9 . — ISSN 1471-2350 . - doi : 10.1186/s12881-017-0371-1 .
  3. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (lokakuu 1995). "Sukupuolikromosomitetrasomia ja pentasomia". Pediatria . 96 (4): 672–682. PMID 7567329
  4. ↑ 1 2 3 Gabriele Frey-Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. Y-kromosomaalinen polysomia: ainutlaatuinen tapaus 49,XYYYY lapsivesisoluissa  (englanniksi)  // American Journal of Medical Genetics, osa A. - 2003. - Voi. 118A , iss. 2 . — s. 184–186 . — ISSN 1552-4833 . - doi : 10.1002/ajmg.a.10051 . Arkistoitu 10. toukokuuta 2021.
  5. ↑ Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. Y-polysomiat miehillä  //  Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — P. 2265–2266 . — ISBN 978-3-540-29676-8 . - doi : 10.1007/978-3-540-29676-8_1908 .
  6. ↑ L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. 49 XYYYY. Tapausraportti  (englanniksi)  // Clinical Genetics. - 1981. - Voi. 19 , iss. 2 . — s. 87–93 . — ISSN 1399-0004 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x . Arkistoitu 10. toukokuuta 2021.