Pentasomia X-kromosomissa

X-kromosomipentasomia (49,XXXXX) on perinnöllinen häiriö, joka johtuu ylimääräisten X-kromosomien läsnäolosta , on aneuploidian erikoistapaus . Kyseessä on kromosomipoikkeavuus , jossa naisella on viisi X-kromosomia kahden sijaan [1] . Oireita voivat olla henkinen jälkeenjääneisyys , lyhytkasvuisuus, matalat korvat , lihashypotonia ja kehityksen viivästyminen [1] [2] . Komplikaatioihin voi kuulua synnynnäisiä sydänvikoja [3] .

Tila liittyy ongelmiin sukusolujen muodostumisessa tällaisen henkilön vanhemmilla [1] . Riskitekijöitä ovat vanhemmat vanhemmat hedelmöityshetkellä [1] . Diagnoosi epäillään oireiden perusteella ja varmistetaan kromosomianalyysillä [1] .

Hoito on oireenmukaista [1] . Pentasomia löydettiin ensimmäisen kerran vuonna 1963 [1] .

Taajuus

Tila on erittäin harvinainen vuodesta 2011 lähtien. vähemmän kuin neljäkymmentä tapausta on raportoitu [2] [3] .

Oireet

X-kromosomin pentasomian pääoireet ovat kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus ja kallon kasvojen poikkeavuudet [4] . Muita fyysisiä ominaisuuksia ovat seuraavat:

• Mikrokefalia [5]
• Korvan poikkeavuudet [5]
• Hypertelorismi , jossa on ylöspäin vinoja silmähalkeamia ja epikantus [5]
• Lyhyt kaula [5]
• Leveä nenä ja masentunut nenäsilta [4]
• Kyynärpään hyperekstensio [4] [5]
• Hammashäiriöt ja suulakihalkio [4] [5]
• Viidennen sormen klinodaktia [4] [5]
• Jalkojen epämuodostumat [4] [5]
• Sydänvauriot [5] [6]

Syyt

Aneuploidian uskotaan johtuvan ongelmista, joita esiintyy meioosin aikana joko äidissä tai äidissä ja isässä. Ainakin yhden potilaan äidillä on havaittu jatkuvaa yhteensopimattomuutta [4] [6] .

Oireyhtymän piirteet johtuvat todennäköisesti X-kromosomin inaktivaation puutteesta ja useiden samasta vanhemmasta peräisin olevien X-kromosomien läsnäolosta, mikä aiheuttaa ongelmia genomisen painamisen kanssa . Teoreettisesti inaktivoituvan X-inaktivoinnin pitäisi tapahtua ja jättää vain yksi aktiivinen X-kromosomi jokaiseen soluun. Tämän prosessin epäonnistuminen havaittiin kuitenkin yhdellä tutkitulla henkilöllä. Syynä tähän oletetaan olevan epätavallisen suuri ja epätasapainoinen määrä X-kromosomeja, jotka häiritsevät prosessia [6] .

Katso myös

• Trisomia X
• Tetrasomia X-kromosomissa

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Penta X -oireyhtymä  . NORD (Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö). Haettu 27. toukokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 27. toukokuuta 2019.
2. ↑ 1 2 49,XXXX oireyhtymä | Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD) – NCATS-ohjelma . rarediseases.info.nih.gov. Haettu 27. toukokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 27. toukokuuta 2019. (määrätön)
3. ↑ 1 2 Theresa A. Beery, M. Linda Workman. Genetiikka ja genomiikka hoitotyössä ja terveydenhuollossa . - FA Davis Company, 22.12.2011. — 416 s. — ISBN 9780803629967 . Arkistoitu 29. elokuuta 2020 Wayback Machinessa
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Y G Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, SI Choi. Tapaus 49,XXXXX, jossa ylimääräiset X-kromosomit olivat äidin alkuperää  // Journal of Clinical Pathology. – 2004-9. - T. 57 , no. 9 . - S. 1004-1006 . — ISSN 0021-9746 . - doi : 10.1136/jcp.2004.017475 . Arkistoitu 12. marraskuuta 2020.
5. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 A Monheit, U Francke, B Saunders, KL Jones. Penta-X-oireyhtymä  // Journal of Medical Genetics. - 1980-10. - T. 17 , no. 5 . - S. 392-396 . — ISSN 0022-2593 .
6. ↑ 1 2 3 Lucia M Moraes, Leila CA Cardoso, Vera LS Moura, Miguel AM Moreira, Albert N Menezes. Yksityiskohtainen analyysi X-kromosomin inaktivaatiosta 49,XXXXX-pentasomiassa  // Molecular Cytogenetics. - 2009-10-07. - T. 2 . - S. 20 . — ISSN 1755-8166 . - doi : 10.1186/1755-8166-2-20 .