Syndrooma 48 XYYY
Syndrooma 48,XYYY on erittäin harvinainen aneuploidinen sukupuolikromosomipoikkeama. Esiintyy harvemmin kuin yhdellä 1 000 000 tapauksesta [1] .
Se on harvinainen Y-kromosomipoikkeama, jolle on tunnusomaista lievä tai kohtalainen kehitysviive (erityisesti puhe), suuret, epäsäännölliset hampaat ja huono emali, pitkä kasvu ja akne. Clinodactyly voidaan myös nähdä . Pojilla on yleensä normaalit sukuelimet, mutta aikuisilla miehillä on usein hypogonadismi ja hedelmättömyys .
Muistiinpanot
- ↑ INSERM US14-- KAIKKI OIKEUDET PIDÄTETÄÄN. Orphanet : 48,XYYY-oireyhtymä . www.orpha.net. Haettu: 19.7.2019.