Tetrasomia X-kromosomissa

X-kromosomitetrasomia (48,XXXX) on perinnöllinen häiriö, joka johtuu ylimääräisten X-kromosomien esiintymisestä , on aneuploidian erikoistapaus . Tämä on erittäin harvinainen kromosomihäiriö, jonka aiheuttaa neljä X-kromosomia kahden sijasta [2] .

X-kromosomitetrasomia kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1961, ja sen jälkeen noin 100 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti.

Oireet

X-kytketyn tetrasomian oireet vaihtelevat suuresti suhteellisen lievistä vaikeisiin. Oireet ovat usein samanlaisia ​​kuin trisomian X [3] . Potilailla on yleensä erottuvia kasvonpiirteitä, kuten epikantti , litteät nenäsillat, erikoinen silmien muoto, keskikasvojen hypoplasia, pieni suu, keiloschisis ja hammasvaurioita. On myös kirjattu, että suurin osa potilaista on pitkiä. Monilla on myös heikentynyt nivelten ja lihasten sävy, mukaan lukien hypotensio ja lonkan nivelten löysyys. Myös luuongelmia voi esiintyä, mukaan lukien selkärangan epänormaali kaarevuus. Tutkimus 20 tytöllä, joilla oli tetrasomia ja pentasomia X, osoitti, että 10 prosentilla potilaista oli nivelheikkoutta lonkissa, kun taas 20 prosentilla oli nivelrajoituksia.

X-kromosomitetrasomiasta kärsivillä ihmisillä on usein pieniä viiveitä puheen ja artikulaatiossa, kielen ilmaisussa ja ymmärtämisessä sekä lukutaitojen kehittymisessä. Myös motoristen taitojen kehittymisessä on viiveitä, sellaiset ihmiset alkavat kävellä 16 kuukaudesta 4,5 vuoteen. Noin 50 % potilaista käy yleensä läpi murrosiän, kun taas loput 50 % ei käy murrosiässä tai käy läpi osittain murrosiän ilman, että kehittyy toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia tai täydellistä murrosikää, johon liittyy kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä ja/tai varhaisia ​​vaihdevuosia (mahdollisesti jo murrosiässä). Lääketieteellinen kirjallisuus raportoi neljä raskautta potilailla, joilla on X-kromosomitetrasomia. Kahdessa tapauksessa syntyi terveitä lapsia, yhdessä tapauksessa trisomia 21 ja yhdessä kuolleena syntynyt lapsi, jolla oli omfaloseli .

Ihmisillä, joilla on tetrasomia X, voi olla näkö-, kuulo-, verenkierto-, munuais- tai hermostoongelmia. Näkövaurioita ovat likinäköisyys , nystagmus , koloboma , mikroftalmos tai näköhermon hypoplasia , jotka ovat alttiimpia korvatulehduksille. Useita sydänvikoja on myös raportoitu, mukaan lukien kammio-/eteisväliseinävauriot, atresia , hypoplastinen oikeanpuoleinen sydänoireyhtymä, avoin valtimotiehyt ja konotrunkaalinen tai läppäsydänsairaus. Potilaat, joilla on tetrasomia X, näyttävät myös olevan alttiimpia kohtauksille, vaikka EEG- tai MRI-analyysissä ei ole dokumentoituja poikkeavuuksia aivojen toiminnassa tai rakenteessa.

Syyt ja diagnoosi

Tetrasomia X on kromosomaalinen aneuploidia, eli se johtuu meioosin viasta [4] , joka voi tapahtua, kun homologiset X-kromosomit eivät erotu munasolun tai siittiön tuottamiseksi .

Tetrasomiaa X epäillään yleensä henkilön oireiden perusteella ja se vahvistetaan karyotyypityksen avulla, joka paljastaa ylimääräisiä X-kromosomeja.

Hoito ja ennuste

Tetrasomiaa X sairastavien lasten yleinen ennuste on suhteellisen hyvä. Erilaisten oireiden vuoksi jotkut tetrasomia X -lapset elävät normaalia elämää, kun taas toiset tarvitsevat lääkärinhoitoa koko elämänsä ajan. Perinteisesti tetrasomian X hoito on ollut oireiden hallintaa ja oppimisen tukea. Useimmille potilaille määrätään estrogeenihoitoa rintojen kehityksen stimuloimiseksi ja luun muodostumisen edistämiseksi osteoporoosin estämiseksi. Myös puhe-, työ- ja fysioterapiaa voidaan tarvita oireiden vakavuudesta riippuen.

Muut tyypit

Echidnasissa tämä karyotyyppi on normaali, geneettinen sukupuoli eroaa seuraavasti:

• 63 (X 1 Y 1 X 2 Y 2 X 3 Y 3 X 4 Y 4 X 5 , mies)
• 64 (X 1 x 1 x 2 x 2 x 3 x 3 x 4 x 4 x 5 x 5 , naaras) [5]

Katso myös

• Trisomia X
• Pentasomia X-kromosomissa

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ Tetrasomia X | Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD) – NCATS-ohjelma . rarediseases.info.nih.gov. Haettu 28. toukokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 28. toukokuuta 2019. (määrätön)
3. ↑ Nicole R Tartaglia, Susan Howell, Ashley Sutherland, Rebecca Wilson, Lennie Wilson. Katsaus trisomiasta X (47,XXX)  // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 11.5.2010. - T. 5 . - S. 8 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-5-8 . Arkistoitu 30. marraskuuta 2020.
4. ↑ INSERM US14-- KAIKKI OIKEUDET PIDÄTETÄÄN. Orphanet: 48 XXXX  (englanti) . www.orpha.net. Haettu 28. toukokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 18. syyskuuta 2020.
5. ↑ Willem Rens, Patricia CM O'Brien, Frank Grützner, Oliver Clarke, Daria Graphodatskaya. Platypus- ja echidnan useat sukupuolikromosomit eivät ole täysin identtisiä, ja useilla on homologiaa linnun Z  // Genome Biology kanssa. – 16.11.2007. - T. 8 , no. 11 . - S. R243 . — ISSN 1474-760X . - doi : 10.1186/gb-2007-8-11-r243 .