Mosaiikki

Mosaiikkia (geneettinen mosaiikki, kromosomaalinen mosaiikki - mosaiikki ; mosaiikki; synonyymit "mosaiikkimuoto", "mosaiikkikaryotyyppi " ) voidaan käyttää - fr.  mosaiikki "mosaiikki" - geneettisesti erilaisten solujen läsnäolo kudoksissa (kasvit, eläimet, ihmiset) .

Mosaiikki on erotettava kimerismistä , jossa kaksi (tai useampi) genotyyppiä on johdettu useammasta kuin yhdestä tsygootista.

Mosaiikkikäsite liittyy trisomian ja aneuploidian käsitteisiin .

Monisoluista organismia , jonka solupopulaatiot ovat geneettisesti erilaisia, kutsutaan mosaiikiksi (esimerkiksi gynandromorfiseksi mosaiikiksi).

Syyt

Voi johtua seuraavista:

• somaattisten solujen uudelleenjakautuminen ( crossing over )
• somaattiset mutaatiot tsygootissa tai katkaisun alkuvaiheessa ;
• kromosomien virheellinen segregaatio (segregaatio) solutuman jakautumisen aikana ( mitoosi ).
• geeniterapia

Diagnostiikka

Mosaiismin diagnosoimiseksi tutkitaan veri- tai kudossolujen karyotyyppi - tarvitaan suurempi määrä soluja kuin täysien muotojen diagnosoinnissa, koska osa soluista näyttää normaalin karyotyypin.

Tämä tulee ottaa huomioon sikiön geneettisten poikkeavuuksien synnytystä edeltävässä diagnoosissa , kuten sikiökokeissa, kuten korionibiopsiassa ( voidaan tehdä raskauden alkuvaiheessa).

Seuraukset

Jotkut ihmisen kromosomitaudit liittyvät kromosomaaliseen mosaiikkiin , yleensä trisomiaan : esimerkiksi Downin oireyhtymä (noin 2 %), Klinefelterin oireyhtymä (Klinefelter, Klinefelter), Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (20-50 % potilaista), Edwardsin oireyhtymä (noin 10 %). %), de la Chapellen oireyhtymä ; tässä tapauksessa yleensä joillekin soluille on ominaista tavallinen kromosomisarja, ja joillekin soluille on ominaista viallisen kromosomin läsnäolo .

Mosaiikissa oireyhtymistä havaitaan tavallisesti vähemmän selvä kuva [1] . Tämä pitää paikkansa, jos mutanttisolujen määrä on alle 10 %.

Sukupuolikromosomien mosaiikki (XX/XY) johtaa joissakin tapauksissa sukupuolten välisiin olosuhteisiin .

Sukurauhasten mosaiikkia ei pidä sekoittaa geenisairauksien mosaiikkimuotoihin . Sukurauhasten mosaiikki on erityinen elinten mosaiikkitapaus, jota esiintyy alkion kehityksen myöhemmissä vaiheissa organogeneesin prosessissa. Sen esiintyminen kliinisesti terveellä yksilöllä voi aiheuttaa lasten syntymän, joilla on hallitsevan perinnöllisen sairauden täydellinen muoto (esimerkiksi hemofilia ) [2] .

Muistiinpanot

1. ↑ Beresheva A. K. Molekyylisytogeneettisen diagnostiikan rooli lisääntymishäiriöistä kärsivien parien geneettisessä neuvonnassa: Tiivistelmä opinnäytetyöstä. dis. … cand. , biol. Tieteet. - Kharkov, 1995.
2. ↑ Verkkosivusto "Human Biology". . Haettu 30. kesäkuuta 2008. Arkistoitu alkuperäisestä 18. syyskuuta 2008. (määrätön)

Linkit

• Verkkosivusto "Human Biology", artikkeli "Kehosolujen mosaiikki"
• Web-sivuston "Human Biology" artikkeli "Geeniperinnölliset sairaudet: mosaiikkimuodot"
• V. O. Sharonin, S. G. Vorsanova, N. A. Belova, M. V. Prytkina, Yu. B. Yurov, artikkeli "Klinefelterin oireyhtymän epätavallinen ilmentymä 1,5-vuotiaalla pojalla: polysomia X -kromosomien mosaiikkimuodon molekyylisytogeneettinen diagnoosi"
• N. P. Kuleshov, G. R. Mutovin, O. B. Bartseva, J. M. Atayeva, artikkeli "Molekulaariset sytogeneettiset menetelmät kromosomisairauksien diagnosoinnissa"  (pääsemätön linkki)

Kirjallisuus

• Karamysheva T. V., Matveeva V. G., Shorina A. R., Rubtsov N. B. Kliininen ja molekyylinen sytogeneettinen analyysi harvinaisesta mosaiikkitapauksesta osittaiselle monosomialle 3p ja osittaiselle trisomialle 10q ihmisillä. Genetics , 2001, 37, 811-816.
• Vorsanov S. G., Yurov Yu. B., Alexandrov I. A. et ai. Molecular sytogenetic diagnostic of perinnölliset sairaudet , jotka liittyvät X-kromosomien erilaisiin poikkeamiin, Pediatrics 1989; 1:78-80.