Kromosomitaudit
Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 4.3.2020 tarkistetusta
versiosta . tarkastukset vaativat
6 muokkausta .
Kromosomitaudit ovat perinnöllisiä sairauksia , jotka johtuvat kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksesta (genomi- tai kromosomimutaatiot , vastaavasti).
Kromosomitaudit johtuvat toisen vanhemman sukusolujen mutaatioista. Enintään 3-5 % niistä siirtyy sukupolvelta toiselle. Kromosomaaliset poikkeavuudet aiheuttavat noin 50 % spontaaneista aborteista ja 7 % kaikista kuolleena syntyneistä .
Kaikki kromosomitaudit jaetaan yleensä kahteen ryhmään: kromosomien lukumäärän poikkeavuudet ja kromosomien rakenteen rikkomukset.
Kromosomilukupoikkeamat
Ihmissolujen kromosomien lukumäärän rikkomisesta johtuvat sairaudet
- Downin oireyhtymä - trisomia 21. kromosomissa (tai tämän kromosomin geneettisen materiaalin lisäkopioiden esiintyminen muista syistä - translokaation tai päällekkäisyyden vuoksi);
- Patau-oireyhtymä - trisomia 13. kromosomissa , jolle on ominaista useat epämuodostumat, idioottisuus , usein - polydaktyly , sukuelinten rakenteen rikkomukset, kuurous; useimmat potilaat eivät elä yhtä vuotta;
- Edwardsin oireyhtymä - trisomia 18. kromosomissa , alaleuka ja suu ovat pieniä, silmän halkeamat ovat kapeita ja lyhyitä, korvarenkaat ovat epämuodostuneet; Lapsista 60 % kuolee ennen 3 kuukauden ikää, vain 10 % elää jopa vuoden, pääsyynä on hengityspysähdys ja sydämen toimintahäiriö.
Sukupuolikromosomien lukumäärän rikkomiseen liittyvät sairaudet
- Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - yhden X-kromosomin puuttuminen naisista (45 X0) sukupuolikromosomien eron rikkomisen vuoksi; merkkejä ovat lyhytkasvuisuus, seksuaalinen infantilismi ja hedelmättömyys, erilaiset somaattiset sairaudet ( mikrognatia , lyhyt kaula jne.);
- polysomia X-kromosomissa - sisältää trisomian (karyotyyppi 47, XXX), tetrasomian (48, XXXX), pentasomian (49, XXXXX), älykkyys on hieman heikentynyt , lisääntynyt todennäköisyys sairastua psykooseihin ja skitsofreniaan , johon liittyy epäsuotuisa tyyppi kurssi;
- Y-kromosomipolysomia - kuten X-kromosomipolysomia, sisältää trisomian (karyotyyppi 47, XYY), tetrasomian (48, XYYY), pentasomian (49, XYYYY), kliiniset ilmenemismuodot ovat myös samanlaisia kuin X-kromosomipolysomia;
- Klinefelterin oireyhtymä - polysomia X-kromosomeissa pojilla (47, XXY), merkkejä: eunukoidivartalotyyppi, gynekomastia , heikko karvakasvu kasvoissa, kainaloissa ja häpyssä, seksuaalinen infantilismi, hedelmättömyys; henkinen kehitys jää jälkeen, mutta joskus älykkyys on normaalia.
- triploidia, tetraploidia jne.; syynä on mutaation aiheuttama meioosiprosessin rikkoutuminen, jonka seurauksena tytärsukusolu saa haploidin (23) sijasta diploidisen (46) kromosomijoukon, eli 69 kromosomia (miehillä karyotyyppi on 69, XYY, naisilla - 69, XXX); lähes aina kuolemaan ennen syntymää.
Kromosomirakenteen häiriöt
- Translokaatiot ovat DNA-segmentin siirtoa yhdestä kromosomista toiseen, mutta eivät sille homologisia.
- Deleetiot ovat kromosomin segmentin menetystä. Esimerkiksi itkevän kissan oireyhtymä liittyy viidennen kromosomin lyhyen käsivarren deleetioon. Merkki siitä on lasten epätavallinen itku, joka muistuttaa meikin tai kissan itkua. Tämä johtuu kurkunpään tai äänihuulten patologiasta. Tyypillisintä "kissan itkun" lisäksi on henkinen ja fyysinen alikehitys, mikrokefalia (epänormaalin pienentynyt pää).
- Inversiot ovat kromosomin segmentin 180 asteen kiertoja.
- Kaksinkertaisuudet ovat kromosomin osan kaksinkertaistumista.
- Isokromosomia - kromosomit, joissa on toistuvaa geneettistä materiaalia molemmissa käsivarsissa.
- Rengaskromosomien syntyminen on kahden terminaalisen deleetion yhdistämistä kromosomin molemmissa käsivarsissa.
- Menetys on kromosomin osan poistaminen.
Tällä hetkellä[ milloin? ] ihmisillä tunnetaan yli 700 sairautta, jotka johtuvat kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksista. Noin 25% on autosomaalista trisomiaa, 46% - sukupuolikromosomien patologiaa. Rakennemuutosten osuus on 10,4 %. Yleisimmät kromosomien uudelleenjärjestelyt ovat translokaatiot ja deleetiot.
Kirjallisuus
- Bochkov N.P. Kliininen genetiikka. - M.: Lääketiede, 1997.
- Totsky V. M. Genetiikka. - Odessa: Astroprint, 2002.
- Shevchenko V. A. Ihmisen genetiikka. - M.: VLADOS, 2002.
Katso myös