Trisomia X
Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 11. huhtikuuta 2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 2 muokkausta .| Trisomia X | |
|---|---|
| ICD-11 | LD50.1 |
| ICD-10 | Q97.0 _ |
| SairaudetDB | 13386 |
| MeSH | C535318 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Trisomia X-kromosomissa – ylimääräisen X-kromosomin aiheuttama perinnöllinen sairaus , on aneuploidian erikoistapaus . Useimmissa tapauksissa ylimääräisen X-kromosomin kantajat ovat naisia, joilla ei ole havaittavia patologian merkkejä, joten 90 % X-kromosomin trisomiasta jää tunnistamatta lääketieteellisten tutkimusten aikana. X-kromosomin trisomia liittyy Robertsonin translokaatioon, koska se liittyy tähän prosessi, jossa X-kromosomissa esiintyy trisomia. [1] .
Oireyhtymän ilmenemismuodot
Trisomia X-kromosomissa lisää hieman kohdunsisäistä kuolleisuutta [2] . Kehitys voi edetä häiriöineen, koordinaatio-, motoriikka- ja puhekehitysongelmia voi esiintyä. Joissakin tapauksissa havaitaan pienempää pään kokoa (ilman huomattavaa henkisten kykyjen heikkenemistä) [3] . X-kromosomitrisomia ei johda merkittäviin hedelmällisyyshäiriöihin, useimmiten se ilmenee vain hieman aikaisemmissa kuukautisissa.
-
Pidentynyt silmien välinen etäisyys 9-vuotiaalla tytöllä, jolla on trisomia X
-
Epikantaaliset poimut ja lisääntynyt silmäväli 2-vuotiaalla tytöllä, jolla on trisomia X
-
Eräänlainen sormen kaarevuus, jota esiintyy usein kolmois-X-oireyhtymässä
Taajuus
Trisomian X esiintyvyys on noin 1:1000 tyttöä [2] . Trisomia-X-kromosomin tunnistaminen on vaikeaa, koska useimmissa tapauksissa nämä ovat terveitä naisia, joilla ei ole havaittavia patologian merkkejä.
Katso myös
Muistiinpanot
- ↑ Tartaglia NR, Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. Trisomian X katsaus (47,XXX ) // Orphanet J Rare Dis : päiväkirja. - 2010. - Vol. 5 . — s. 8 . - doi : 10.1186/1750-1172-5-8 . — PMID 20459843 . Arkistoitu alkuperäisestä 12. kesäkuuta 2013.
- ↑ 1 2 Modernin lääketieteen portaali - trisomia http://www.eurolab.ua/Guides (pääsemätön linkki) terveydestä/505/34456
- ↑ 47,XXX-oireyhtymän oireet - RightDiagnosis.com . Käyttöpäivä: 30. joulukuuta 2011. Arkistoitu alkuperäisestä 12. helmikuuta 2010.
Linkit
- Luennot Yu. Yu. Belyakovsky genetiikasta. [yksi]
 Sanakirjat ja tietosanakirjat |
|---|
| Kromosomien uudelleenjärjestelyt | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosomaalinen |
| ||||||||
| X / Y liittyvät |
| ||||||||
| Translokaatiot |
| ||||||||
| Muut |
| ||||||||