Pyridoksiinista riippuvainen epilepsia on vakava epilepsian muoto, jossa kohtauksia on vaikea hallita tavanomaisilla epilepsialääkkeillä. Sairaus kehittyy ALDH7A1 -geenin mutaatioiden vuoksi, mikä johtaa B6-vitamiinin aktiivisen muodon nopeaan deaktivoitumiseen kehossa. Yleensä kohtaukset alkavat pian syntymän jälkeen, harvemmin - muutaman kuukauden kuluttua, erittäin harvoin - muutaman vuoden kuluttua. Suurien B6-vitamiiniannosten varhainen antaminen voi pysäyttää hyökkäykset.
Kun lapsella kehittyy vaikea epilepsia, jota ei voida hallita tavanomaisilla lääkkeillä, suoritetaan empiirinen suurten B6-vitamiiniannosten antaminen. Onnistunut kohtausten pysäyttäminen viittaa mahdolliseen pyridoksiiniriippuvaisen epilepsian esiintymiseen. Potilaalla voi myös olla kohonnut alfa-aminoadipiinisen semialdehydin pitoisuus veri- ja/tai virtsanäytteissä. Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisellä analyysillä.
Diagnoosi on monimutkaista tapauksissa, joissa potilaan resistentit kohtaukset alkavat paljon myöhemmin kuin ensimmäisten elinpäivien aikana - vuoden 2020 tietojen mukaan noin 30 % potilaista sai kohtauksia vastasyntyneen jälkeen, ja taudin viimeisin puhkeaminen todettiin 17-vuotiaana [1] .
Esiintyvyyttä ja ilmaantuvuutta on vaikea arvioida diagnoosin monimutkaisuuden vuoksi. Vuonna 2020 julkaistujen pyridoksiiniriippuvaista epilepsiaa koskevien konsensusohjeiden mukaan ilmaantuvuusarviot vaihtelevat yhdestä 65 000 vastasyntyneestä yhteen 250 000 vastasyntyneeseen [1] .
Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1954 [2] . Vuonna 2006 Mills ym. osoittivat ensimmäistä kertaa, että sairaus johtuu ALDH7A1 -geenin mutaatioista [1] .
Vuonna 1995 kuvattiin foliinihappoon reagoivia vastasyntyneiden epileptisiä kohtauksia [ 3] - tilaa kutsuttiin foliinihappoon reagoiviksi kohtauksiksi ( FARS ) . Vuonna 2009 havaittiin [4] , että tämä tila on yksi pyridoksiiniriippuvaisen epilepsian ilmenemismuodoista, ja kouristukset häviävät useimmissa tapauksissa B6-vitamiinin määräämisen myötä.