| Preseniliinit | |
|---|---|
| Ihmisen preseniliini-1 CTF-alayksikön liuosrakenne. [yksi] | |
| Tunnisteet | |
| Symboli | Preseniliini |
| Pfam | PF01080 |
| Pfam- klaani | CL0130 |
| Interpro | IPR001108 |
| MEROPS | A22 |
| Saatavilla olevat proteiinirakenteet | |
| Pfam | rakenteet |
| ATE | RCSB ATE ; PDBe ; ATEj |
| ATE-summa | 3D malli |
Preseniliinit ovat kalvon läpäisevien proteiinien perhe, joka muodostaa osan y- sekretaasiproteaasikompleksista . Selkärankaisen genomi sisältää kaksi preseniliiniä koodaavaa geeniä : PSEN1 koodaa preseniliini 1 :tä ja PSEN2 koodaa preseniliini 2 :ta . Ihmisillä nämä geenit sijaitsevat 14. ja 1. kromosomissa, vastaavasti. Molemmat geenit ovat evoluutionaalisesti konservoituneita – rotan ja ihmisen preseniliinien välillä on havaittu vain pieniä eroja . Sukkulamato Caenorhabditis elegans sisältää myös kaksi proteiinia, jotka muistuttavat preseniliiniä ja näyttävät suorittavan samanlaisia tehtäviä, sel-12 ja hop-1 . [2]
Preseniliinien mutaatiot johtavat Alzheimerin taudin varhaiseen puhkeamiseen [3] [4] [5] .