| preseniliini 2 (Alzheimerin tauti 4) | |
|---|---|
| Merkintä | |
| Symbolit | PSEN2 ; AD4 |
| Entrez Gene | 5664 |
| HGNC | 9509 |
| OMIM | 600759 |
| RefSeq | NM_000447 |
| UniProt | P49810 |
| Muut tiedot | |
| Locus | 1. harju , 1q31 -q42 |
| Tietoja Wikidatasta ? | |
Preseniliini-2 ( englanniksi Presenilin 2 (Alzheimerin tauti 4), PSEN2 ) on yksi kahdesta tunnetusta ihmisen preseniliiniproteiinista . Joillakin familiaalista Alzheimerin tautia sairastavilla potilailla on PSEN1- ja PSEN2 - mutaatioita [1] . Tutkimuksissa nämä mutaatiot lisäävät beeta-amyloidin synteesiä, joka on amyloidiplakkien pääasiallinen ainesosa, joka on löydetty post mortem -analyysissä olevien potilaiden aivoista. Vaihtoehtoinen silmukointi tuottaa useita preseniliini-1-muotoja, tähän mennessä on kuvattu kaksi proteiinin muotoa.