Germline editointi

Sukulinjan muokkaus (myös human germline engineering ) on yksilön genomin muokkaamista siten, että muutoksesta tulee periytyvä .

Sukulinjan muokkauksen käyttö jäljentämiseen on kielletty lailla yli 40 maassa ja kansainvälisellä sopimuksella Euroopan neuvostossa . Tällainen tutkimus on kuitenkin käynnissä Kiinassa .

Menetelmä

Tulos saavutetaan geneettisillä muutoksilla sukusoluissa tai sukusoluissa, kuten munassa ja siittiössä . Tällainen geneettinen muunnos manipuloi genomia suoraan käyttämällä molekyylitekniikan tekniikoita [1] .

Ituradan muokkauksen lisäksi on mahdollista myös somaattinen geneettinen modifikaatio [1]  - muutos somaattisissa soluissa , eli niissä kehon soluissa, jotka eivät osallistu lisääntymiseen. Vaikka somaattinen geeniterapia muuttaa kohdesolujen genomia, nämä solut eivät ole ituradassa, joten muutokset eivät ole perinnöllisiä eikä niitä voida siirtää seuraavalle sukupolvelle.

Kansainväliset kiellot

Eettisistä , turvallisista ja muista sosiaalisista syistä tiedeyhteisö ja yleisö ovat yhtä mieltä siitä, että ituradan muokkaaminen on punainen viiva, jota ei pidä ylittää [2] [a] . Ituradan muokkauksen käyttö levitykseen on kielletty yli 40 maassa ja kansainvälisellä sopimuksella Euroopan neuvostossa .

Kiinan tilanne

Marraskuussa 2015 joukko kiinalaisia ​​tutkijoita käytti CRISPR/Cas9 -geeninmuokkaustekniikkaa elottomien alkioiden muokkaamiseen testatakseen tekniikan tehokkuutta. Tämä yritys epäonnistui; vain pieni osa alkioista sisällytti onnistuneesti uuden geneettisen materiaalin, ja monet alkiot sisälsivät monia satunnaisia ​​mutaatioita. Käytetyt elottomat alkiot sisälsivät ylimääräisen joukon kromosomeja , mikä saattoi olla syynä epäonnistumiseen. Vuonna 2016 Kiinassa tehtiin toinen vastaava tutkimus, jossa käytettiin myös elottomia alkioita, joissa oli ylimääräisiä kromosomisarjoja. Tämä tutkimus osoitti hyvin samanlaisia ​​tuloksia kuin ensimmäinen; halutun geenin integraatiot ovat onnistuneet, mutta useimmat yritykset ovat epäonnistuneet tai johtaneet ei-toivottuihin mutaatioihin [4] .

Toisessa elokuussa 2017 tehdyssä kokeessa yritettiin korjata heterotsygoottista MYBPC3-mutaatiota, joka liittyy hypertrofiseen kardiomyopatiaan ihmisalkioissa, CRISPR-Cas9:n tarkalla kohdistamisella [4] . Viisikymmentäkaksi prosenttia ihmisalkioista muokattiin onnistuneesti säilyttämään vain villityypin normaali kopio MYBPC3-geenistä, loput alkiot olivat mosaiikkisia, ja jotkut tsygootin solut sisälsivät geenin normaalin kopion ja jotkut mutaation.

Marraskuussa 2018 tutkija He Jiankui väitti luoneensa ensimmäiset geenimuokatut lapset, jotka tunnetaan salanimillä Lulu (露露) ja Nana (娜娜) . Toukokuussa 2019, kun He Jiankuin väitetään luoneen ensimmäiset geeniä muokkaavat ihmiset, kiinalaiset lakimiehet ehdottivat lakiehdotusta, jonka mukaan jokainen, joka manipuloi ihmisen genomia geeninmuokkaustekniikoilla, kuten CRISPR, olisi vastuussa kaikista siihen liittyvistä haitallisista seurauksista . 5] .

Muistiinpanot

Kommentit

  1. Yksi ensimmäisistä, joka tutki geenimanipulaatioon liittyviä teologisia ja eettisiä kysymyksiä, maltalainen filosofi Emmanuel Agius [3]

Alaviitteet

  1. ↑ 1 2
  2. Zimmer, 2020 , s. 542.
  3. Zimmer, 2020 , s. 534, 538.
  4. ↑ 12 David ; Cyranoski. Kiinalaiset tutkijat muuntavat geneettisesti ihmisalkioita  //  Nature: Journal. - 2015. - doi : 10.1038/luonto.2015.17378 .
  5. Patogeenisen geenimutaation korjaaminen ihmisalkioissa  //  Nature: Journal. - 2017. - elokuu ( nide 548 , nro 7668 ). - s. 413-419 . - doi : 10.1038/luonto23305 . — . — PMID 28783728 .

Kirjallisuus