| Lulu ja Nana | |
|---|---|
| Syntymäaika | 2018 |
| Syntymäpaikka | Kiina |
Lulu ja Nana ovat kiinalaisia geenimanipuloituja kaksostyttöjä , jotka ovat syntyneet lokakuussa 2018. Heidän oikeat nimensä ovat yleisölle tuntemattomia, heille annettiin salanimet Lulu ( kiinalainen 露露, pinyin Lùlù ) ja Nana ( kiinalainen 娜娜, pinyin Nànà ). Tutkija He Jiankuin mukaan nämä kaksoset ovat ensimmäiset lapset maailmassa, jotka on muunnettu geneettisesti sukusoluista [1] [2] . Hän Jiankui kertoi, että tytöt syntyivät terveinä [3] . Tyttöjen vanhemmat osallistuivat He Jiankuin suorittamaan kliiniseen tutkimukseen, jossa hän tarjosi tavallisia koeputkihedelmöityspalveluita , mutta käytti myös CRISPR-Cas9- tekniikkaa, joka voi muokata DNA :ta, muuttaakseen CCR5 -geeniä sikiöissä. Tämä tehtiin geneettisen resistenssin aikaansaamiseksi HIV-virusta vastaan [4] . Kokeilu tehtiin salassa marraskuuhun 2018 asti.
Reaktio He Jiankuin toimintaan oli laajaa kritiikkiä [5] ja huolta tyttöjen hyvinvoinnista [4] [6] [7] . Hän Jiankui itse sai 3 vuoden vankeusrangaistuksen ja 3 miljoonan yuanin sakon joulukuussa 2019 ihmiskokeita koskevan lain rikkomisesta ja lääketieteellisten toimenpiteiden suorittamisesta ilman lupaa.
Hän Jiankui ilmoitti projektistaan Lulun ja Nanan kanssa Associated Pressin haastattelussa 19. marraskuuta 2018 Hongkongin yliopiston toisen kansainvälisen ihmisgenomin editointihuippukokouksen aattona . Hanke ei ole saanut riippumatonta validointia, sitä ei ole vertaisarvioitu , eikä sitä ole julkaistu tieteellisessä lehdessä [4] [2] [6] [7] .
He Jiankuin kokeiden julkistamisen jälkeen Southern University of Science and Technology (SUSTech), jonka työntekijä hän on, vetäytyi nopeasti hänen toiminnastaan ja levitti lausuntoa, jonka mukaan He Jiankui suoritti testinsä kampuksensa ulkopuolella vapaa-aikana. -tuntia, eivätkä he tienneet mitään projektista ja sen luonteesta [8] . Kiinan kansallinen terveyskomissio määräsi myös maakuntien terveysviranomaiset tutkimaan He Jiankuin toimintaa [4] .
Alkiot, joista tulisi Lulu ja Nana, luotiin kliinisen kokeen aikana, jota johti He Jiankui Shenzhenin eteläisen tiede- ja teknologiayliopistosta . Hän Jiankui työskenteli kaupungin naisten ja lasten sairaalassa yliopistovapaansa aikana [9] . Siellä hän valitsi parit, jotka halusivat saada lapsia; miehen täytyi olla HIV - positiivinen ja naisen oli oltava puhdas [9] . Pariskunnat värvättiin Pekingissä toimivan Baihualin-nimisen AIDS-apuryhmän kautta [9] . Hän piti kliinisen tutkimuksen salassa tiedeyhteisöltä, ja marraskuun 28. päivänä jäi epäselväksi, olivatko osallistujat antaneet tietoisen suostumuksensa [3] [10] . MIT Technology Review julkaisi 25. marraskuuta 2018 tarinan He Jiankuin kokeesta, joka perustuu asiakirjoihin, jotka julkaistiin aiemmin samassa kuussa Kiinan kliinisten tutkimusten rekisterissä [6] . Tämän tarinan julkaisemisen jälkeen He Jiankui julkaisi mainosvideon YouTubessa, ja seuraavana päivänä Associated Press julkaisi hänen haastattelunsa [6] [9] . Hän Jiankui toi myös PR-yrityksen [11] . Lopulta hän esitteli teoksen, joka johti tyttöjen syntymään 28. marraskuuta International Human Genome Editing Summit -kokouksessa [3] .
Hän Jiankui otti siittiöitä ja munasoluja pariskunnilta, suoritti koeputkihedelmöityksen heidän kanssaan ja muokkasi sitten saatujen alkioiden genomeja käyttämällä CRISPR/Cas9 [9] . CCR5 -geeniä , joka koodaa proteiinia, jota HIV käyttää päästäkseen soluihin, on muokattu [10] [12] . Hän Jiankui yritti keinotekoisesti luoda spesifisen mutaation geeniin ( CCR5 Δ32 ), joka löytyi muutamista ihmisistä - mikä saattaa antaa synnynnäisen resistenssin HIV:lle [10] , kuten tapahtui Berliinin potilaalla [13] . Hän sanoi, että tytöillä on edelleen toimivia kopioita CCR5:stä yhdessä vammaisen CCR5:n kanssa, kun otetaan huomioon geneettinen mosaiikki ja ituradan muokkausteknologian nykyinen taso [3] . On myös huomattava, että on olemassa HIV:n muotoja, jotka käyttävät eri reseptoria CCR5:n sijasta, eivätkä He Jiankuin suorittamat manipulaatiot olisi kyenneet suojaamaan Lulua ja Nanaa näiltä taudin muodoilta [10] .
Hän Jiankui turvautui alkioiden implantaatiota edeltävään geneettiseen diagnoosiin , jota muokattiin, kun kolmesta viiteen yksittäistä solua poistettiin ja sekvensoitiin täysin kimerismin ja kohteen ulkopuolisten virheiden havaitsemiseksi. Hän kertoi, että raskauden aikana solunulkoinen sikiön DNA sekvensoitiin täysin kohteen ulkopuolisten virheiden tarkistamiseksi, ja äidille tarjottiin amniocenteesiä raskauden ongelmien tarkistamiseksi, mutta hän kieltäytyi. [10] Lapset syntyivät lokakuun lopussa tai marraskuun alussa. He Jiankuin mukaan he syntyivät terveinä [3] . Synnytyksen jälkeen oli epäselvää, voisivatko geenien muokkaamisen pitkäaikaiset vaikutukset näkyä. Hän Jiankuilta kysyttiin suunnitelmista huolehtia lapsista ja maksaa heidän hoidostaan ongelmien sattuessa, kuinka heidän ja heidän vanhempiensa yksityisyys voidaan varmistaa [3] . Mielenkiintoinen tosiasia on, että CCR5 -geenin sammuttamisella on positiivinen sivuvaikutus aivojen kehitykseen: muisti paranee, aivojen kyky toipua aivohalvauksesta, ja se voi myös liittyä korkeampaan koulusuoritukseen ja yleiseen älykkyyteen [14] .
Hän Jiankui ei paljastanut vanhempiensa nimiä, eivätkä he ilmoittaneet itseään, joten heidän reaktiot ovat tuntemattomia [9] . Mediassa ja tiedeyhteisössä koetta ja sen salaisuutta arvosteltiin [5] , samoin kuin huolta Lulun ja Nanan tulevasta hyvinvoinnista [3] [7] . Amerikkalainen asiantuntija Michael W. Dim , Ricen yliopiston biotekniikan professori ja He Jiankuin konsultti, osallistui tutkimukseen ja oli läsnä, kun hänen kokeisiinsa osallistuneet koehenkilöt antoivat suostumuksensa [9] . Diệm joutui myös tutkinnan kohteeksi sen jälkeen, kun tiedot He Jiankuin työstä julkistettiin [15] .
Eteläinen tiede- ja teknologiayliopisto, paikallisviranomaiset ja Kiinan hallitus aloittivat omat tutkimuksensa. Kiinan viranomaiset keskeyttivät 29. marraskuuta 2018 kaiken He Jiankuin tutkimustoiminnan ja totesivat, että hänen toimintansa on "luonteeltaan äärimmäisen kauhistuttavaa" ja rikkoo Kiinan lakia [16] . Hänet sijoitettiin 28. joulukuuta 2018 valvonnan alaisena yliopisto-asuntoon [17] [18] ja häntä vastaan nostettiin rikossyytteet [19] .
Kävi ilmi, että asiakirjoja väärennettiin eettisen toimikunnan luvan saamiseksi toimenpiteeseen, ja lääkärikeskuksen henkilökunta ei tiennyt, että potilaisiin istutettiin geneettisesti muunnettuja soluja [20] .
Joulukuussa 2019 He Jiankui tuomittiin 3 vuodeksi vankeuteen ja 3 miljoonan yuanin sakkoon ihmiskokeita koskevien lakien rikkomisesta ja lääketieteellisten toimenpiteiden suorittamisesta ilman lupaa [21] .