Norman-Robertsin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 3. lokakuuta 2017 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 4 muokkausta .
Lissencephalia Norman-Robertsin oireyhtymä
MKB-10-KM Q04.3
OMIM 257320
MeSH C537848 ja C537848

Lissencephaly 2 , joka tunnetaan paremmin nimellä Norman-Robertsin oireyhtymä (myös Norman-Robertsin oireyhtymä ), on harvinainen lissencefalian muoto, johon liittyy pikkuaivojen hypoplasia, jonka ensimmäisen kerran kuvasivat kanadalaiset lääkärit Margaret Norman ja Maureen Roberts vuonna 1976. [1] Taudin uskotaan johtuvan reeliiniproteiinia koodaavan RELN-geenin mutaatiosta . [2]

Norman-Robertsin oireyhtymässä on merkittäviä muutoksia pikkuaivoissa, hippokampuksessa ja aivorungossa, samoin kuin aivokuoren paksuuntumista, aivohalvausta, mikrokefaliaa, kehitysvammaisuutta, kalteva otsa, silmän hypertelorismi, epilepsia, lymfaödeema.

On kuvattu tapauksia, joissa oireyhtymä on diagnosoitu ennen syntymää ultraäänellä . [3]


Muistiinpanot

  1. ↑ Norman MG, Roberts M., Sirois J., Tremblay LJ  Lissencephaly // Can  J Neurol Sci : päiväkirja. - 1976. - Voi. 3 , ei. 1 . - s. 39-46 . — PMID 175907 .
  2. ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA Autosomaalinen resessiivinen lissencefalia, johon liittyy pikkuaivojen hypoplasia, liittyy ihmisen RELN-mutaatioihin  (eng.)  // Nat. Genet.  : päiväkirja. - 2000. - Voi. 26 , nro. 1 . - s. 93-6 . - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
  3. ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et ai . Norman-Robertsin oireyhtymä: fenotyypin karakterisointi varhaisessa sikiöelämässä  (englanniksi)  // Prenat. Diagn.  : päiväkirja. - 2007. - Kesäkuu ( osa 27 , nro 6 ). - s. 568-572 . - doi : 10.1002/pd.1728 . — PMID 17367103 .

Linkit