| tetra-amelia-oireyhtymä | |
|---|---|
| Nick Vujicic | |
| MKB-10-KM | Q73.0 |
| OMIM | 273395 |
| SairaudetDB | 34469 |
| MeSH | C536498 ja C536498 |
Tetramelia- oireyhtymä ( autosomaalinen resessiivinen tetra-amelia ; kreikasta τετράς 'neljä', ά 'ilman', μελος 'jäsen, raaja' ) on hyvin harvinainen synnynnäinen perinnöllinen sairaus , jolle on ominaista neljän raajan puuttuminen. . Muut kehon osat, kuten kasvot, kallo, sukuelimet , peräaukko ja lantio, ovat myös alttiita epämuodostumille . Tetra-amelia-oireyhtymälle on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys . Sairaus liittyy mutaatioon WNT3 -geenissä [2] .
Oireyhtymä aiheuttaa vakavia epämuodostumia kehon eri osissa, mukaan lukien kasvot, pää, sydän, hermosto, luusto ja sukuelimet. Monissa tapauksissa keuhkot ovat alikehittyneitä, mikä tekee hengittämisestä vaikeaa tai mahdotonta. Lapset, joilla on tetra-amelia-oireyhtymä, syntyvät usein kuolleena tai kuolevat pian syntymän jälkeen useiden epämuodostumien vuoksi. Australialainen kristitty saarnaaja Nick Vujicic ja japanilainen kirjailija ja urheilutoimittaja Hirotada Ototake ovat kuuluisimpia tetra-amelia-oireyhtymää sairastavia ihmisiä.
Oireyhtymän aiheuttaa resessiivinen mutaatio WNT3-geenissä, joka on WNT-geeniperheen jäsen, jolla on kriittinen rooli alkion kehityksessä. Ihmisillä WNT3 -geeni sijaitsee 17. kromosomissa [1] .
Päätoiminto, josta WNT3-geenin tuottama proteiini vastaa, on raajojen ja muiden kehon järjestelmien muodostuminen alkion kehityksen aikana. WNT3-geenin mutaatiot häiritsevät täydellisen WNT3-proteiinin tuotantoa solussa, mikä johtaa epänormaaliin raajojen muodostumiseen ja muihin vakaviin synnynnäisiin vaurioihin.
Useimmissa tutkituissa perheissä, joissa on tetra-amelia-oireyhtymää sairastava lapsi, tämä sairaus periytyy autosomaalisen resessiivisen mekanismin kautta [1] [2] . Tämä tarkoittaa, että geeni, jossa mutaatiot ovat vastuussa oireyhtymän kehittymisestä, sijaitsee autosomissa , ja geenin molempien kopioiden (yksi kummaltakin vanhemmalta peritty) on oltava viallisia, jotta ne voivat johtaa tähän sairauteen. Siten autosomaalista resessiivistä sairautta sairastavan potilaan molemmat vanhemmat ovat geenimutaation kantajia, mutta heillä ei yleensä ole oireita.
Joissakin perheissä, joissa esiintyi lapsia, joilla on tetra-amelia-oireyhtymä, taudin syytä ei ole vahvistettu. Jotkut tutkijat uskovat, että vielä tuntemattomat mutaatiot WNT3-geenissä tai muissa raajojen muodostumiseen osallistuvissa geeneissä voivat olla vastuussa tämän taudin kehittymisestä näissä tapauksissa.
Maailmassa on rekisteröity vain muutamia tapauksia, joissa tetra-amelia-oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat syntyneet.