Trikotiodystrofia

Trikotiodystrofia (TTD) on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hauraat hiukset ja älyllinen heikentyminen. TTD liittyy useisiin oireisiin, jotka vaikuttavat ektodermiin ja neuroektodermiin . TTD voidaan jakaa neljään oireyhtymään: Noin puolet kaikista trikotiodystrofiapotilaista kärsii valoherkkyydestä, mikä jakaa oireyhtymien luokituksen sen kanssa tai ilman; BIDS ja PBIDS, IBIDS ja PIBIDS. Nykyaikaiseen käyttöön kuuluvat TTD-P (valoherkkä) ja TTD [1] .

Ilmentymismuodot

BIDS-oireyhtymä
MKB-10-KM L67.8
OMIM 234050
SairaudetDB 32649
MeSH D054463

TTD:n ominaisuuksia voivat olla valoherkkyys, iktyoosi , hauraat hiukset ja kynnet, älylliset vammat, heikentynyt hedelmällisyys ja lyhyt kasvu. Lyhenteet PIBIDS, IBIDS, BIDS ja PBIDS edustavat kyseessä olevien sanojen alkukirjaimia. BIDS-oireyhtymä [2] on autosomaalinen resessiivinen [3] perinnöllinen sairaus. Tämä koskee ei-valoherkkiä oireyhtymiä. On olemassa valoherkkä oireyhtymä, PBIDS [4] .

BIDS liittyy MPLKIP (TTDN1) [5] -geeniin .

Trikotiodystrofia
MKB-10-KM L67.8
OMIM 601675
MeSH D054463

IBIDS-oireyhtymä - muuten Tayn oireyhtymä , jonka Tay kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1971 [6] . (Chong Hay Tei on singaporelainen lääkäri, joka oli ensimmäinen lääkäri Kaakkois-Aasiassa, jolla oli hänen mukaansa nimetty sairaus.) Tay-oireyhtymää ei pidä sekoittaa Tay-Sachsin tautiin [7] [8] [9] [10] . Se on autosomaalinen resessiivinen [11] synnynnäinen sairaus [8] [12] . Joissakin tapauksissa se voidaan diagnosoida kohdussa [13] . IBIDS-oireyhtymä on ei-valoherkkä muoto.

Valonherkkää muotoa kutsutaan nimellä PIBIDS, ja se liittyy ERCC2 :een ja ERCC3 :een [2] .

Valoherkät lomakkeet

Kaikissa valoherkissä TTD-oireyhtymissä on puutteita NER-järjestelmissään. NER toimii nukleotidien poistokorjauksessa , joka on elintärkeä DNA-korjausjärjestelmä , joka korjaa monenlaisia ​​DNA-vaurioita. Tätä vikaa ei esiinny ei-valoherkissä TTD:issä [14] . NER-virheet voivat johtaa muihin harvinaisiin autosomaalisiin resessiivisiin sairauksiin, kuten xeroderma pigmentosa ja Cockaynen oireyhtymä [15] .

Muistiinpanot

  1. ↑ Lambert WC, Gagna CE ja Lambert MW. Trikotiodystrofia: valoherkkä, TTD-P, TTD, Tay-oireyhtymä. PMID 20687499
  2. ↑ 12 OMIM 234050 _
  3. ↑ Baden HP , Jackson CE , Weiss L. , Jimbow K. , Lee L. , Kubilus J. , Gold RJ . Hiusten fysikaalis-kemialliset ominaisuudet BIDS-oireyhtymässä.  (Englanti)  // American Journal of Human Genetics. - 1976. - Voi. 28, nro. 5 . - s. 514-521. — PMID 984047 .
  4. ↑ Hashimo S ja Egly JM. Trikotiodystrofianäkymä DNA:n korjaustranskriptiotekijän TF11H molekyylipohjalta.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  5. ↑ Nakabayashi K., Amann D., Ren Y. et ai. C7orf11 (TTDN1) -geenimutaatioiden ja geneettisen heterogeenisyyden tunnistaminen ei-valoherkässä trikotiodystrofiassa  //  American Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 2005. - maaliskuu ( osa 76 , nro 3 ). - s. 510-516 . - doi : 10.1086/428141 . — PMID 15645389 . Arkistoitu alkuperäisestä 23. tammikuuta 2019.
  6. ↑ Tay CH Ichthyosiform erytroderma, hiusakselin poikkeavuudet sekä henkinen ja kasvun hidastuminen. Uusi resessiivinen häiriö  (englanniksi)  // Arch Dermatol : Journal. - 1971. - Voi. 104 , no. 1 . - s. 4-13 . - doi : 10.1001/archderm.104.1.4 . — PMID 5120162 .
  7. ↑ OMIM 601675
  8. ↑ 1 2 Freedberg et ai. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6. painos)  (englanniksi) . - McGraw-Hill Education , 2003. - S. 501. - ISBN 0-07-138076-0 .
  9. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Ihotauti: 2-osainen sarja  (rajoittamaton) . — St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .
  10. ↑ Hashimoto S ja Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  11. ↑ Stefanini M. , Botta E. , Lanzafame M. , Orioli D. Trikotiodystrofia: perusmekanismeista kliinisiin vaikutuksiin.  (englanniksi)  // DNA-korjaus. - 2010. - Vol. 9, ei. 1 . - s. 2-10. - doi : 10.1016/j.dnarep.2009.10.005 . — PMID 19931493 .
  12. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrewsin ihotaudit: Clinical Dermatology (10. painos)  (englanniksi) . - Saunders, 2005. - S. 575. - ISBN 0-7216-2921-0 .
  13. ↑ Kleijer WJ, van der Sterre ML, Garritsen VH, Raams A., Jaspers NG Prenataalinen xeroderma pigmentosumin ja trikotiodystrofian diagnoosi 76  riskiraskaudessa  // Prenat . Diagn. : päiväkirja. - 2007. - Joulukuu ( osa 27 , nro 12 ). - s. 1133-1137 . - doi : 10.1002/pd.1849 . — PMID 17880036 .
  14. ↑ Hashimoto S ja Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224  (downlink)
  15. ↑ Peserico, A.; Battistella, Pa.; Bertoli, P. MRI erittäin harvinaisesta perinnöllisestä ektodermaalisesta dysplasiasta: PIBI(D)S  //  Neuroradiology : Journal. - 1992. - 1. tammikuuta ( nide 34 , nro 4 ). - s. 316-317 . - doi : 10.1007/BF00588190 .

Linkit