Kimeeriset geenit (merkitsee kirjaimellisesti nukleotidisekvenssejä, jotka koostuvat eri lähteistä peräisin olevien polynukleotidien fragmenteista ) muodostetaan yhdistämällä osia kahdesta tai useammasta koodaavasta tai ei-koodaavasta sekvenssistä uusien geenien tuottamiseksi, joilla on spesifinen toiminto. Nämä mutaatiot eroavat fuusiogeeneistä , jotka yhdistävät kokonaisia geenisekvenssejä tai niiden laajennettuja koodaavia alueita yhdeksi avoimeksi lukukehykseksi ja säilyttävät usein alkuperäisten toimintojensa yhdistelmän.
Kimeerisiä geenejä voidaan muodostaa useilla eri tavoilla. Monet kimeeriset geenit muodostuvat DNA-replikaatio- tai DNA-korjausvirheistä johtuen, jolloin osat kahdesta eri geenistä yhdistyvät tahattomasti [1] . Kimeeriset geenit voivat muodostua myös retrotranspositiolla , kun retrotransposoni kopioi vahingossa geenitranskriptin ja lisää sen genomiin uuteen paikkaan. Riippuen siitä, missä uusi retrogeeni ilmestyy , se voi värvätä uusia eksoneja luomaan kimeerisen geenin. Ja lopuksi, kohdunulkoinen rekombinaatio voi tuottaa kimeerisiä geenejä - kun tapahtuu vaihtoa genomin osien välillä, jotka eivät ole todellisuudessa sukua. Tämä prosessi tapahtuu usein ihmisen genomeissa. Tästä prosessista muodostuvien poikkeavien kimeerojen tiedetään aiheuttavan värisokeutta .
Kimeerisillä geeneillä on tärkeä rooli geneettisen monimuotoisuuden kehittymisessä. Kuten geenien päällekkäisyydet , ne tarjoavat uusien geenien lähteen, jonka avulla organismit voivat kehittää uusia fenotyyppejä ja sopeutua ympäristöönsä. Toisin kuin kaksoisgeenit, kimeeriset proteiinit eroavat välittömästi alkuperäisgeeneistään ja siksi ne suorittavat todennäköisemmin täysin uusia toimintoja.
Kimeerisiä fuusioproteiineja muodostuu usein genomeissa [1] , ja monet niistä ovat todennäköisesti toimintahäiriöitä ja katoavat luonnollisen valinnan seurauksena . Joissakin tapauksissa nämä uudet peptidit voivat kuitenkin muodostaa täysin toimivia geenituotteita, joita suositaan selektiivisesti ja jotka lisääntyvät nopeasti populaatioissa.
Yksi tunnetuimmista kimeerisistä geeneistä tunnistettiin Drosophilassa ja nimettiin Jingwei (jgw) [2] . Tämä geeni muodostuu alkoholidehydrogenaasin retrotransposoidusta kopiosta , joka yhdistyy keltaisen keisarigeenin (ymp, keltakeisari) [3] kanssa uuden proteiinin tuottamiseksi [2] . Keltaisen keisarigeenin uudet aminohappotähteet mahdollistavat uuden proteiinin vaikutuksen pitkäketjuisiin alkoholeihin ja dioleihin, mukaan lukien kasvuhormonit ja feromonit [4] , ja siten vaikuttaa kärpästen kehitykseen. Tässä tapauksessa eri proteiinidomeenien yhdistelmä johti geeniin, joka oli täysin toimiva ja luonnonvalinnan suosima.
Monien kimeeristen geenien toimintoja ei vielä tunneta. Joissakin tapauksissa nämä geenituotteet eivät ole hyödyllisiä ja voivat jopa aiheuttaa sairauksia, kuten syöpää [5] .