Kloridikanava 1

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 1. heinäkuuta 2019 tarkistetusta versiosta . vahvistus vaatii 1 muokkauksen .

Kloridikanava 1

Tunnisteet

Symboli

CLCN1 ; CLC1

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 118425 MGI : 88417 Homologeeni : 63 IUPHAR : ClC -1- geenikortit : CLCN1-geeni

Geeniontologia
Toiminto	• jänniteohjattu kloridikanavan aktiivisuus • kloridikanavan aktiivisuus • proteiineihin sitoutuminen
solukomponentti	• plasmakalvo • plasmakalvon kiinteä komponentti • kloridikanavakompleksi • sarkolemma
biologinen prosessi	• kuljetus • lihasten supistuminen • hermosolujen toimintapotentiaalin leviäminen • ionien transmembraanikuljetus • kalvon läpi kulkeva kuljetus • kloridin transmembraanikuljetus • anionien transmembraanikuljetuksen säätely
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Näytä

Ihmisen

Hiiri

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (proteiini)

Locus (UCSC)

Chr 7:
143,32 – 143,35 Mb

Chr 6:
42,29 – 42,32 Mb

Hae PubMedistä

[yksi]

[2]

Kloridikanava 1 ( eng. Chloride channel 1, skeletal lihas, CLC-1, CLCN1 ) on kalvoproteiini kloridikanavien superperheestä , yksi CLCN- ryhmän yhdeksästä ihmisen kloridikanavien jäsenestä . Se on jännitteestä riippuvainen kanava.

Patologia

CLCN1 -geenin mutaatiot aiheuttavat ihmisillä perinnöllisiä lihassairauksien muotoja: Beckerin yleisen perinnöllisen myotonian resessiivisen muodon ja Thomsenin myotonian hallitsevan muodon .

Linkit

Hudson AJ, Ebers GC, Bulman DE Luustolihasten natrium- ja kloridikanavasairaudet. (englanniksi) // Aivot : päiväkirja. - Oxford University Press , 1995. - Voi. 118 (kohta 2) . - s. 547-563 . — PMID 7735894 .
Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Kloridin kuljetus munuaisen epiteelin läpi CLC-kloridikanavien kautta. (englanniksi) // Nippon Jinzo Gakkai shi: päiväkirja. - 1996. - Voi. 38 , ei. 7 . - s. 285-289 . — PMID 8741388 .